Genová mutace se používá k mluvení o změnách v genetické sekvenci. Co je tedy genová mutace a jaké typy genetických mutací existují? Pojďme to zjistit prostřednictvím našeho článku níže.
Genové mutace jsou změny v genetické sekvenci, které vedou k rozmanitosti mezi organismy. Mutace v genech se vyskytují na různých úrovních, což má za následek různé důsledky. Pojďme zjistit, co jsou genetické mutace a jaké typy genových mutací existují, prostřednictvím následujícího článku Pharmacy Blog aFamilyToday!
Co je genová mutace?
Genová mutace je trvalá změna v sekvenci DNA
Genová mutace je trvalá změna v sekvenci DNA, která ji odlišuje od těch nalezených u většiny lidí. Úrovně mutace mohou ovlivnit kdekoli od jediného stavebního bloku DNA až po velký segment chromozomu sestávající z mnoha genů.
Genové mutace se dělí do 2 hlavních skupin:
Heterozygotní genetická mutace
Jedná se o genetickou mutaci zděděnou od kteréhokoli z rodičů, projevující se po celý život a přetrvávající v buňkách v těle. Tyto mutace se nazývají mutace gamet, protože se objevují ve vajíčku rodiče nebo ve spermatu.
Když se vajíčko a spermie spojí a vytvoří zygotu, zygota obdrží DNA od obou rodičů. Pokud má DNA přijatá od jednoho rodiče mutaci, dítě se narodí a vyroste s touto mutací v jejich buňkách.
Vegetativní mutace
Vegetativní mutace, ke kterým dochází v určité fázi života, jsou exprimovány v určitých buňkách v těle. Tyto změny mohou být způsobeny faktory prostředí, ultrafialovým zářením ze slunečního záření nebo mohou být způsobeny nesprávnou replikací DNA během buněčného dělení. Mutace somatických buněk se nepřenese na další generaci.
Dnes běžné typy genových mutací
Jaký je nejčastější typ genové mutace?
Některé z hlavních typů genových mutací zahrnují:
Náhradní mutace
Jedná se o změnu páru bází DNA, která způsobuje substituci jedné aminokyseliny za jinou v proteinu vytvořeném genem.
Bezvýznamná mutace
Nesmyslová mutace je změna páru bází DNA. Ale místo toho, aby se jedna aminokyselina nahradila jinou, sekvence DNA se předčasně změní, což buňce řekne, aby přestala vytvářet proteiny. Tento typ mutace má za následek zkrácený protein, který nemusí správně fungovat s cyklem nebo nemusí fungovat vůbec.
Inzerční mutace
Inzerční mutace mění počet bází DNA v genu přidáním nového kousku DNA, což vede k proteinu vytvořenému genem, který nemusí správně fungovat.
Mutanti ztrácejí body
Ztrátové mutace mění počet párů bází DNA odstraněním kousku DNA. Mutace s malou bodovou ztrátou mohou odstranit několik párů bází v genu. Velká deleční mutace však může odstranit celý gen nebo několik sousedních genů.
Frameshift mutace
Frameshift mutace nastanou, když DNA je vložena nebo ztraceny páry bází, měnit čtecí rámec genu. Čtecí rámec genu obsahuje tři kódující triplety, jeden pro každou aminokyselinu, takže rámcové mutace posouvají tyto kódující triplety a mění kódování pro aminokyseliny. Proteiny produkované frameshift mutacemi jsou obvykle nefunkční. Mutace vložení, ztráta a kopie jsou všechny považovány za mutace s posunem rámce.
Klonová mutace
Klonování zahrnuje abnormálně zkopírovaný kus DNA, který může změnit funkci výsledného proteinu.
Rozšířená opakovaná mutace
Mutace rozšířené repetice je tam, kde nukleotidové repetice jsou krátké řetězce DNA, které se opakují několikrát za sebou. Tento typ mutace způsobuje, že protein funguje abnormálně.
Jak genetické mutace ovlivňují zdraví a vývoj?
Genové mutace mohou způsobit vážné onemocnění
Fungování každé buňky vždy závisí na tisících proteinů, aby odvedly svou práci na správném místě ve správný čas. Někdy genetické mutace brání správnému fungování jednoho nebo více těchto proteinů, což způsobuje změny v buněčné struktuře.
Mutace může způsobit, že protein je špatný nebo zcela chybí, protože mění protein, který hraje důležitou roli v těle. Genové mutace mohou také narušit normální růst nebo způsobit vážná onemocnění , jako je vitiligo, vrozené megakolon , barvoslepost atd.
V některých případech mohou genetické mutace bránit embryu v přežití až do narození. Tyto změny se vyskytují v genech nezbytných pro vývoj a často narušují embryonální vývoj v nejranějších fázích.
Výše je naše sdílení o tom, co jsou genetické mutace a jaké typy genových mutací existují? Mutace mohou být považovány za náhodné změny, ale předpokládá se, že jsou většinou škodlivé, nicméně v některých případech mohou být v určitých prostředích prospěšné.
Plánování rodiny získává ze strany státu stále větší pozornost a zaměřuje se na komunikaci a rozvoj. Mnoho párů se ptá, co je to plánování rodiny? Nebo jak mohou metody pomoci s plánováním rodiny? Pojďme se o tomto tématu dozvědět na blogu aFamilyToday v níže uvedeném článku!
Krevní tlak je generován silou kontrakce srdce a odporem tepen. Krevní tlak neřídí jen to, kolik krve stoupá ke stěnám. Pokud se nepravidelně pohybuje nahoru a dolů, může to být životu nebezpečné. Co je tedy normální měření krevního tlaku?
Genová mutace se používá k mluvení o změnách v genetické sekvenci. Co je tedy genová mutace a jaké typy genetických mutací existují? Pojďme to zjistit prostřednictvím našeho článku níže.
Šok je v medicíně poměrně běžná fráze, ale ne všichni rozumíme tomu, co šok je, jak se projevuje a jaké existují typy. Tento článek vám pomůže pochopit.
Nejnovější informace o panenské bláně v roce 2024: Kde se nachází, jak vypadá a moderní metody kontaktu. Zjistěte <strong>přesné lékařské poznatky</strong> o této anatomické struktuře.
Zjistěte ideální délku cyklistického tréninku a počet kilometrů pro maximální zdravotní benefity. Nové poznatky o spalování kalorií a prevenci osteoartrózy.
Podrobný přehled anatomie žaludku včetně nejnovějších výzkumů. Zjistěte funkce jednotlivých částí, krevní zásobení a praktické tipy pro zdraví trávicího systému.
Co dělat když dítě po antibiotikách zvrací? Kompletní průvodce řešením nevolnosti s ověřenými postupy a tabulkami doporučení. Zjistěte jak předcházet zvracení a správně reagovat.
Objevte nejúčinnější <strong>léky na bolest kyčle</strong> a moderní léčebné postupy. Zjistěte, jak správně kombinovat medikamentózní léčbu, fyzioterapii a chirurgické řešení pro maximální účinek.
DIA mmHg jako klíčový ukazatel kardiovaskulárního zdraví. Zjistěte nové metody měření, aktuální normy WHO 2023 a účinné preventivní strategie pro optimální diastolický tlak.
Zduřené lymfatické uzliny pod bradou (lymfadenopatie) signalizují imunitní reakci. Objevte nejnovější poznatky o příčinách, diagnostice a moderních léčebných postupech.
Objevte nejnovější poznatky o stresovém koktání - od neurobiologických příčin po moderní terapie. Efektivní řešení jak zvládat koktavost pomocí logopedie a technologií.
Zjistěte, jak dlouho trvá hojení zlomeného žebra a jaké moderní léčebné metody nabízí současná medicína. Klíčové faktory ovlivňující léčbu zlomených žeber.
Nejnovější informace o metastatickém karcinomu tlustého střeva v játrech. Zjistěte projevy, moderní léčebné metody včetně imunoterapie a faktory ovlivňující prognózu. Klíčové slovo: léčba metastáz
