Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!
Свързани с хромозомни (NST) аномалии могат да бъдат открити при пренатални диагнози за бърза намеса. Сред тях е синдромът на Едуардс (известен също като синдром на тризомия 18 поради допълнителна хромозома 18). В тази статия се присъединете към блога aFamilyToday, за да научите повече за симптомите и как да диагностицирате синдрома на Едуардс!
Какво представлява синдромът на Едуардс?
Синдромът на Едуардс, известен също като тризомия 18 или тризомия 18, е наследствено заболяване на една хромозома 18 в хромозомния набор. Честотата на това генетично заболяване е 1:4000 до 1:8000 новородени.
Тризомия 18 е третият най-често срещан синдром след синдрома на Даун и Ди Джордж . По-специално, процентът на преживяемост на децата със синдрома е много нисък, дори те ще умрат преди или малко след раждането. До 80% от бебетата със синдром на Едуардс не живеят повече от 1 година.
Синдромът на Едуардс е третият най-често срещан синдром в света след Даун и ДиДжордж
Причини за синдрома на Едуардс
Всеки нормален плод ще наследи 23 чифта хромозоми от бащата и майката. Въпреки това, плод с тризомия 18 ще има 47 хромозоми, защото има три 18 хромозоми вместо две. Този излишък от генетичен материал често се дължи на случайна поява по време на образуването на гамети и оплождането, по-специално защото хромозомите не се отделят по време на клетъчното делене. Колкото по-висок е рискът от тризомия 18, толкова по-възрастна е жената.
Ето някои типични форми на синдрома на Едуардс:
Чист синдром на Едуардс (47, XY(XX), + 18)
Хомогенният синдром на Едуардс е наследствено заболяване с допълнителна хромозома 18 и неговите ефекти са най-тежки. Феталите с тази форма на синдрома често умират преди да се родят.
мозаичен синдром на Едуардс (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Около 5% от децата със синдром на Едуардс имат допълнителна хромозома 18 само в една клетка, като останалите клетки са нормални. Мозаечната болест обикновено е по-лека от чистата и степента на ефектите от болестта ще зависи от вида и броя на екстрахромозомните клетки. Повечето фетуси с мозаечен синдром на Едуардс живеят поне една година след или до зряла възраст.
Частичен синдром на Едуардс
Около 1% от децата със синдром на Едуардс имат част от дългото рамо на хромозома 18, прикрепено към друга хромозома по време на полов акт или в ранните ембрионални стадии. Плодът с този синдром ще има 2 хромозоми 18 и част от хромозома 18, прикрепена към друга хромозома, така че се нарича също частичен синдром на Едуардс. В зависимост от дължината или частта от хромозома 18, която е прикрепена към друга хромозома, симптомите могат да варират от леки до тежки.
Признаци на синдрома на Едуардс
Бебетата със синдром на Едуардс обикновено имат забавяне на растежа в утробата и спират да растат около седмия месец от бременността. Образуването на органите в тялото също не е перфектно. Нервните клетки не се развиват извън мозъка, а се групират в малки групи в мозъка.
Други органи в тялото също са сериозно нарушени. Децата често имат дисфункции като преглъщане, дишане, сукане и интелектуални затруднения. Ето вродените дефекти, които често се откриват по време на бременност и когато бебето обикновено се ражда, а именно:
Освен това плодът може да има открити коремни малформации, атрофия на хранопровода, подковообразни бъбреци, неспуснати тестиси, ...
Отворената цепка на небцето е един от типичните симптоми на тризомия 18.
Диагностичен тест за синдром на Edwards
Има два вида тестове, които обикновено се използват за диагностициране и скрининг на синдрома на Едуардс при бебета преди раждането:
Освен това при кърмачета с типични признаци на синдрома на Едуардс са показани и диагностични тестове.
Тестове за пренатален скрининг за синдрома на Едуардс
Лечение на синдрома на Едуардс
Понастоящем няма лек за синдрома на Едуардс. Децата с този синдром често имат много физически нарушения и за лекаря ще бъде трудно да даде правилното лечение.
Специализираните терапии и правилната домашна грижа могат да помогнат на пациентите да развият и поддържат мобилност като реч, ходене, лични грижи и т.н. След това се научете как да общувате и да се интегрирате в обществото.
Рискът бебета да се родят с вродени дефекти като синдрома на Едуардс е проблем на много майки, особено на по-възрастните майки. Надяваме се, че горната информация от блога на aFamilyToday може да ви помогне да се почувствате по-сигурни, да имате повече знания за пренаталния скрининг и да приветствате здрави бебета на света!
Какво представлява тестът PDW? Необичайно високо или ниско PDW ще сигнализира какви заболявания има човешкото тяло? Този въпрос ще бъде разгледан подробно в следващата статия.
Понастоящем ларингеалните полипи са относително често срещано състояние, което пряко засяга гласа на пациента. Ако не бъде открита навреме и няма окончателен план за лечение, болестта може да промени гласа или да причини дрезгав глас за дълго време. Познаването на основната информация за причините, симптомите и опасностите от полипите на гласните струни може да ви помогне да бъдете проактивни в превенцията и лечението.
GGT (гама глутамил трансфераза) е изключително важен тест за чернодробна функция, който влияе върху вашето здраве. Този индекс се използва за оценка на увреждането на черния дроб и жлъчката. Когато този индекс се повиши, има голяма вероятност черният дроб да е увреден, най-честата причина е употребата на алкохол.
Краставиците са предимно вода и са с ниско съдържание на калории и не съдържат наситени мазнини или холестерол. Много хора се интересуват от това колко калории в краставиците, може ли да отслабнете с яденето на краставици? Отговорът ще бъде даден в следващата статия.
Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!
Ръката е важна част от човешкото тяло, с функция за хващане. Ръката на всеки човек ще бъде в края на всяка ръка. Нека разгледаме анатомията на ръката, за да разберем повече за частите на ръката.
Интровертността е ключова личностна черта, която влияе на ежедневието ни. Открийте 10 актуални признака на интровертност със стратегии за адаптация, базирани на последните изследвания в психологията.
Научете подробно за структурата на бъбрека, неговите функции и методи за поддържане на оптимално здраве. Ключови аспекти за бъбречната анатомия и профилактика на заболявания.
Научете най-новите данни за интровертните характеристики: как се проявяват в модерното общество, техните силни страни и стратегии за личностно развитие.
Стресът, безпокойството и несигурността са често срещани негативни човешки емоции. Всъщност това е нормална емоция и всеки ще я изпита. Въпреки това, ако възбудата и тревожността продължават, трябва да получите емоционално лечение, преди да се развие в психиатричен синдром, по-специално в тревожно разстройство. За да научите повече за това какво е безпокойство, моля, продължете да четете статията по-долу.
Кръвното налягане се генерира от силата на свиване на сърцето и съпротивлението на артериите. Кръвното налягане не само контролира колко кръв се издига към стените. Ако се движи нагоре и надолу хаотично, може да бъде животозастрашаващо. И така, какво е нормалното отчитане на кръвното налягане?
Лимоновият сок е позната напитка, популярна със своите охлаждащи и освежаващи ефекти. И така, какви са ползите от пиенето на вода с лимон? Кога да пием вода с лимон и как да я пием правилно?
Потрепването на лявото око при жените може да бъде причинено от много причини. Може да се дължи на здравословни фактори или поради умора на очите от много работа. Въпреки това, духовно, потрепване на лявото око може да сигнализира нещо за вас.
Устойчивостта на децата е изключително слаба, така че те често са податливи на заболявания, особено опасни заболявания със сериозни последици. Ваксинирането на бебета е задължително за родителите, за да стимулират антителата, за да действат като силна „армия“, за да предпазят бебетата от болести.
Много хора вярват, че има само 4 основни кръвни групи: O, A, B и AB. В действителност обаче всяка от тези кръвни групи може да бъде допълнително разделена на базата на резус фактор - Rh подтип. По-специално, кръвна група AB Rh + е една от редките кръвни групи, принадлежащи към група AB. Познаването на характеристиките на тази кръвна група ще ви помогне да разберете повече за тялото си и да вземете най-ефективните мерки за защита на здравето си.
Семейното планиране получава все повече и повече внимание от държавата и се фокусира върху комуникацията и развитието. Много двойки се чудят какво е семейно планиране? Или как методите могат да помогнат при семейното планиране? Нека научим повече за тази тема с aFamilyToday Blog в статията по-долу!
Колко голям е бременният корем в 5-ия месец, което кара много бременни жени да се притесняват, защото всички се притесняват дали размерът на корема на бременната е голям или малък, дали се развиват нормално или не. Нека открием малко интересна информация за 5-ия месец от бременността в следната статия!
Нараняването на брахиалния плексус е много трудно за лечение състояние. Определянето на причината е много важно в процеса на облекчаване на болката, както и в лечението. Следващата статия споделя с вас по-подробно причините и леченията.
Киселото мляко е една от добрите храни за храносмилателния тракт, добавяйки достатъчно калций за развитието на костите и ставите на малките деца. От колко месеца обаче бебетата могат да ядат кисело мляко и как да изберат кисело мляко е проблем, който не всеки знае.
Ухото е важна част от човешкото тяло и има сложна структура. Състои се от 3 основни части: външно ухо, средно ухо и вътрешно ухо, с основна функция да чува, а също и да поддържа баланс на тялото. Следващата статия от блога aFamilyToday ще ви помогне да разберете по-добре структурата на ухото.
Диетата играе много важна роля при пациенти с улцерозен колит. Ето защо каква диета пациенти с колит е въпрос, който получава много внимание.
Пълен и пълен кръг от 3 винаги е мечтата на жените. Въпреки това, има много хора, които страдат от Hipdips. И така, какво са Hipdips? Може ли хипдипсът да бъде излекуван?
Пенисът се счита за орган, който влияе върху мъжката плодовитост. Чести заболявания на пениса като уретрит, стесняване на препуциума, ... могат да причинят...
Варицелата е заразна болест, която обикновено избухва в края на зимата и началото на пролетта в умерения климат. Най-простият и ефективен начин за предотвратяване на заболяването е ваксината срещу варицела. Колко дълго действа ваксината срещу варицела след поставяне? Нека разберем заедно.
Научете за антихипертензивните лекарства, техния механизъм на действие, както и противопоказания и възможни нежелани реакции при приема им.
Витамин B1 е витамин от група B, който играе роля в метаболизма на хранителните вещества, доставяни на клетките. Дефицитът на витамин B1 може да причини заболявания, които може да се дължат на това, че пациентът не си осигурява достатъчно витамин B1 или нарушение на усвояването на витамин B1.
Болестта на Алцхаймер се разбира като нарушение на загубата на паметта, често срещано при възрастните хора. Произходът на заболяването се крие в смъртта на мозъчни клетки, отговорни за паметта и редица други неврологични функции.
Предозирането на лекарството може да доведе до отравяне, състояние, известно като серотонинов синдром. Ако не се лекува навреме, животът на пациента може да бъде изложен на риск. Блогът aFamilyToday ще ви изпрати подробна информация за серотониновия синдром за навременна профилактика и лечение.
Сухата кожа на пениса може да е нормална поради използването на почистващи продукти, неизползване на лубриканти по време на секс или поради алергия към вещество. По това време мъжете може да усетят, че върхът на пениса е сух или кожата на тялото на пениса е суха. Това обаче може да е и признак на кожни проблеми или инфекция.
Ще научите за различните методи, използвани от лекарите за лечение на пациенти с апендицит. Използвайте менюто, за да видите други страници.
