Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!

Свързани с хромозомни (NST) аномалии могат да бъдат открити при пренатални диагнози за бърза намеса. Сред тях е синдромът на Едуардс (известен също като синдром на тризомия 18 поради допълнителна хромозома 18). В тази статия се присъединете към блога aFamilyToday, за да научите повече за симптомите и как да диагностицирате синдрома на Едуардс!

Какво представлява синдромът на Едуардс?

Синдромът на Едуардс, известен също като тризомия 18 или тризомия 18, е наследствено заболяване на една хромозома 18 в хромозомния набор. Честотата на това генетично заболяване е 1:4000 до 1:8000 новородени.

Тризомия 18 е третият най-често срещан синдром след синдрома на Даун и Ди Джордж . По-специално, процентът на преживяемост на децата със синдрома е много нисък, дори те ще умрат преди или малко след раждането. До 80% от бебетата със синдром на Едуардс не живеят повече от 1 година.

Синдромът на Едуардс е третият най-често срещан синдром в света след Даун и ДиДжордж

Причини за синдрома на Едуардс

Всеки нормален плод ще наследи 23 чифта хромозоми от бащата и майката. Въпреки това, плод с тризомия 18 ще има 47 хромозоми, защото има три 18 хромозоми вместо две. Този излишък от генетичен материал често се дължи на случайна поява по време на образуването на гамети и оплождането, по-специално защото хромозомите не се отделят по време на клетъчното делене. Колкото по-висок е рискът от тризомия 18, толкова по-възрастна е жената.

Ето някои типични форми на синдрома на Едуардс:

Чист синдром на Едуардс (47, XY(XX), + 18)

Хомогенният синдром на Едуардс е наследствено заболяване с допълнителна хромозома 18 и неговите ефекти са най-тежки. Феталите с тази форма на синдрома често умират преди да се родят.

мозаичен синдром на Едуардс (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Около 5% от децата със синдром на Едуардс имат допълнителна хромозома 18 само в една клетка, като останалите клетки са нормални. Мозаечната болест обикновено е по-лека от чистата и степента на ефектите от болестта ще зависи от вида и броя на екстрахромозомните клетки. Повечето фетуси с мозаечен синдром на Едуардс живеят поне една година след или до зряла възраст.

Частичен синдром на Едуардс

Около 1% от децата със синдром на Едуардс имат част от дългото рамо на хромозома 18, прикрепено към друга хромозома по време на полов акт или в ранните ембрионални стадии. Плодът с този синдром ще има 2 хромозоми 18 и част от хромозома 18, прикрепена към друга хромозома, така че се нарича също частичен синдром на Едуардс. В зависимост от дължината или частта от хромозома 18, която е прикрепена към друга хромозома, симптомите могат да варират от леки до тежки.

Признаци на синдрома на Едуардс

Бебетата със синдром на Едуардс обикновено имат забавяне на растежа в утробата и спират да растат около седмия месец от бременността. Образуването на органите в тялото също не е перфектно. Нервните клетки не се развиват извън мозъка, а се групират в малки групи в мозъка.

Други органи в тялото също са сериозно нарушени. Децата често имат дисфункции като преглъщане, дишане, сукане и интелектуални затруднения. Ето вродените дефекти, които често се откриват по време на бременност и когато бебето обикновено се ражда, а именно:

• Главата е малка или с форма на ягода.
• Цепка на устната / цепнато небце.
• Деформираната ръка е изкривена, пръстите имат феномен на припокриване, трудно се изправят.
• Стъпалата са деформирани, които могат да бъдат оформени като люлка.
• Вентрикуларен септален дефект, дуктус артериозус или аортна стеноза.
• Бифуркация на гръбначния стълб и вертебрална херния.

Освен това плодът може да има открити коремни малформации, атрофия на хранопровода, подковообразни бъбреци, неспуснати тестиси, ...

Отворената цепка на небцето е един от типичните симптоми на тризомия 18.

Диагностичен тест за синдром на Edwards

Има два вида тестове, които обикновено се използват за диагностициране и скрининг на синдрома на Едуардс при бебета преди раждането:

• Скрининг тестовете (наричани още скрининг тестове), включително троен тест, двоен тест и NIPT, често се използват за оценка на риска от синдром на Едуардс при плода преди раждането. При което Triple test и Double Test са биохимични тестове с ниска цена, но не и висока точност, докато NIPT е тест за свободна фетална ДНК в кръвта на майката, неинвазивен и дава висока надеждност до 99%.
• Диагностичните тестове са тестове, които засягат плода, като амниоцентеза или биопсия на плацентата, за да се определи дали плодът има синдром на Едуардс.

Освен това при кърмачета с типични признаци на синдрома на Едуардс са показани и диагностични тестове.

Тестове за пренатален скрининг за синдрома на Едуардс

Лечение на синдрома на Едуардс

Понастоящем няма лек за синдрома на Едуардс. Децата с този синдром често имат много физически нарушения и за лекаря ще бъде трудно да даде правилното лечение.

Специализираните терапии и правилната домашна грижа могат да помогнат на пациентите да развият и поддържат мобилност като реч, ходене, лични грижи и т.н. След това се научете как да общувате и да се интегрирате в обществото.

Рискът бебета да се родят с вродени дефекти като синдрома на Едуардс е проблем на много майки, особено на по-възрастните майки. Надяваме се, че горната информация от блога на aFamilyToday може да ви помогне да се почувствате по-сигурни, да имате повече знания за пренаталния скрининг и да приветствате здрави бебета на света!