Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!
Свързани с хромозомни (NST) аномалии могат да бъдат открити при пренатални диагнози за бърза намеса. Сред тях е синдромът на Едуардс (известен също като синдром на тризомия 18 поради допълнителна хромозома 18). В тази статия се присъединете към блога aFamilyToday, за да научите повече за симптомите и как да диагностицирате синдрома на Едуардс!
Какво представлява синдромът на Едуардс?
Синдромът на Едуардс, известен също като тризомия 18 или тризомия 18, е наследствено заболяване на една хромозома 18 в хромозомния набор. Честотата на това генетично заболяване е 1:4000 до 1:8000 новородени.
Тризомия 18 е третият най-често срещан синдром след синдрома на Даун и Ди Джордж . По-специално, процентът на преживяемост на децата със синдрома е много нисък, дори те ще умрат преди или малко след раждането. До 80% от бебетата със синдром на Едуардс не живеят повече от 1 година.
Синдромът на Едуардс е третият най-често срещан синдром в света след Даун и ДиДжордж
Причини за синдрома на Едуардс
Всеки нормален плод ще наследи 23 чифта хромозоми от бащата и майката. Въпреки това, плод с тризомия 18 ще има 47 хромозоми, защото има три 18 хромозоми вместо две. Този излишък от генетичен материал често се дължи на случайна поява по време на образуването на гамети и оплождането, по-специално защото хромозомите не се отделят по време на клетъчното делене. Колкото по-висок е рискът от тризомия 18, толкова по-възрастна е жената.
Ето някои типични форми на синдрома на Едуардс:
Чист синдром на Едуардс (47, XY(XX), + 18)
Хомогенният синдром на Едуардс е наследствено заболяване с допълнителна хромозома 18 и неговите ефекти са най-тежки. Феталите с тази форма на синдрома често умират преди да се родят.
мозаичен синдром на Едуардс (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Около 5% от децата със синдром на Едуардс имат допълнителна хромозома 18 само в една клетка, като останалите клетки са нормални. Мозаечната болест обикновено е по-лека от чистата и степента на ефектите от болестта ще зависи от вида и броя на екстрахромозомните клетки. Повечето фетуси с мозаечен синдром на Едуардс живеят поне една година след или до зряла възраст.
Частичен синдром на Едуардс
Около 1% от децата със синдром на Едуардс имат част от дългото рамо на хромозома 18, прикрепено към друга хромозома по време на полов акт или в ранните ембрионални стадии. Плодът с този синдром ще има 2 хромозоми 18 и част от хромозома 18, прикрепена към друга хромозома, така че се нарича също частичен синдром на Едуардс. В зависимост от дължината или частта от хромозома 18, която е прикрепена към друга хромозома, симптомите могат да варират от леки до тежки.
Признаци на синдрома на Едуардс
Бебетата със синдром на Едуардс обикновено имат забавяне на растежа в утробата и спират да растат около седмия месец от бременността. Образуването на органите в тялото също не е перфектно. Нервните клетки не се развиват извън мозъка, а се групират в малки групи в мозъка.
Други органи в тялото също са сериозно нарушени. Децата често имат дисфункции като преглъщане, дишане, сукане и интелектуални затруднения. Ето вродените дефекти, които често се откриват по време на бременност и когато бебето обикновено се ражда, а именно:
Освен това плодът може да има открити коремни малформации, атрофия на хранопровода, подковообразни бъбреци, неспуснати тестиси, ...
Отворената цепка на небцето е един от типичните симптоми на тризомия 18.
Диагностичен тест за синдром на Edwards
Има два вида тестове, които обикновено се използват за диагностициране и скрининг на синдрома на Едуардс при бебета преди раждането:
Освен това при кърмачета с типични признаци на синдрома на Едуардс са показани и диагностични тестове.
Тестове за пренатален скрининг за синдрома на Едуардс
Лечение на синдрома на Едуардс
Понастоящем няма лек за синдрома на Едуардс. Децата с този синдром често имат много физически нарушения и за лекаря ще бъде трудно да даде правилното лечение.
Специализираните терапии и правилната домашна грижа могат да помогнат на пациентите да развият и поддържат мобилност като реч, ходене, лични грижи и т.н. След това се научете как да общувате и да се интегрирате в обществото.
Рискът бебета да се родят с вродени дефекти като синдрома на Едуардс е проблем на много майки, особено на по-възрастните майки. Надяваме се, че горната информация от блога на aFamilyToday може да ви помогне да се почувствате по-сигурни, да имате повече знания за пренаталния скрининг и да приветствате здрави бебета на света!
След като получи ваксината срещу COVID-19, тялото ще започне процеса н�� създаване на антитела, така че реакцията след ваксинация е неизбежна. Нека разберем сега!
Понастоящем няма лекарство, което напълно да лекува рака, но можете да консумирате следните противоракови храни, за да предотвратите и потиснете това заболяване.
Кърмата е най-доброто мляко за бебета и деца. Но след естественото раждане, загубата на мляко е и най-голямата грижа на много майки. Липсата на кърма ще доведе до нервност, слаба устойчивост, засягаща развитието на малките деца. И така, какво да направите, ако кърмата изчезне по естествен път?
Напълно нормално е понякога да изпитвате гняв и тъга и не трябва да се криете от тези чувства. Но когато това чувство се появява по-често, с по-голяма честота от другите емоции, може да носите отрицателна енергия.
Киселините са нормална реакция на тялото след хранене. Но ако се оригвате непрекъснато през целия ден, това ще причини дискомфорт и може също да е признак на някои медицински състояния. И така, оригването много пъти на ден е признак на какво заболяване?
Какво е метастатичен мозъчен тумор? Метастатичните мозъчни тумори са мозъчни тумори, които произхождат от тъкани или органи извън мозъка. „Оригиналният“ тумор се нарича първичен рак, а туморът, който се е разпространил (метастазирал) в мозъка, се нарича вторичен рак. Мозъчните метастази са често срещано усложнение на глобалния рак.
Обърнете внимание, когато използвате физиологичен разтвор за бебета, за да избегнете прекомерна употреба, оставяйки много непредсказуеми опасности за децата. Вижте сега как да използвате физиологичен разтвор за деца.
Вашата ежедневна рутинна грижа за кожата трябва да пропуска стъпката на използване на есенция със способността да прониква и подхранва кожата. Всички тези продукти имат общата характеристика на лека течна гел текстура, която се абсорбира лесно и е ефективна за кратко време. При което Ampoule е козметика за интензивна грижа за кожата, на която се доверяват много жени. И така, какво е ампула?
Меланинът е важен пигмент в превенцията на рак на кожата. Меланинът обаче се смята за причината за тъмната кожа, мелазмата. Така че коя храна съдържа меланин или коя храна помага за балансирането на меланина е въпрос, който много хора си задават въпроса.
Сифилисът е една от най-разпространените болести, предавани по полов път, засягаща дейността и качеството на живот на пациентите. И така, какво е ефективното лекарство за лечение на сифилис? Нека научим за лечението на сифилис с aFamilyToday Blog в статията по-долу.
