Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!
Свързани с хромозомни (NST) аномалии могат да бъдат открити при пренатални диагнози за бърза намеса. Сред тях е синдромът на Едуардс (известен също като синдром на тризомия 18 поради допълнителна хромозома 18). В тази статия се присъединете към блога aFamilyToday, за да научите повече за симптомите и как да диагностицирате синдрома на Едуардс!
Какво представлява синдромът на Едуардс?
Синдромът на Едуардс, известен също като тризомия 18 или тризомия 18, е наследствено заболяване на една хромозома 18 в хромозомния набор. Честотата на това генетично заболяване е 1:4000 до 1:8000 новородени.
Тризомия 18 е третият най-често срещан синдром след синдрома на Даун и Ди Джордж . По-специално, процентът на преживяемост на децата със синдрома е много нисък, дори те ще умрат преди или малко след раждането. До 80% от бебетата със синдром на Едуардс не живеят повече от 1 година.
Синдромът на Едуардс е третият най-често срещан синдром в света след Даун и ДиДжордж
Причини за синдрома на Едуардс
Всеки нормален плод ще наследи 23 чифта хромозоми от бащата и майката. Въпреки това, плод с тризомия 18 ще има 47 хромозоми, защото има три 18 хромозоми вместо две. Този излишък от генетичен материал често се дължи на случайна поява по време на образуването на гамети и оплождането, по-специално защото хромозомите не се отделят по време на клетъчното делене. Колкото по-висок е рискът от тризомия 18, толкова по-възрастна е жената.
Ето някои типични форми на синдрома на Едуардс:
Чист синдром на Едуардс (47, XY(XX), + 18)
Хомогенният синдром на Едуардс е наследствено заболяване с допълнителна хромозома 18 и неговите ефекти са най-тежки. Феталите с тази форма на синдрома често умират преди да се родят.
мозаичен синдром на Едуардс (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Около 5% от децата със синдром на Едуардс имат допълнителна хромозома 18 само в една клетка, като останалите клетки са нормални. Мозаечната болест обикновено е по-лека от чистата и степента на ефектите от болестта ще зависи от вида и броя на екстрахромозомните клетки. Повечето фетуси с мозаечен синдром на Едуардс живеят поне една година след или до зряла възраст.
Частичен синдром на Едуардс
Около 1% от децата със синдром на Едуардс имат част от дългото рамо на хромозома 18, прикрепено към друга хромозома по време на полов акт или в ранните ембрионални стадии. Плодът с този синдром ще има 2 хромозоми 18 и част от хромозома 18, прикрепена към друга хромозома, така че се нарича също частичен синдром на Едуардс. В зависимост от дължината или частта от хромозома 18, която е прикрепена към друга хромозома, симптомите могат да варират от леки до тежки.
Признаци на синдрома на Едуардс
Бебетата със синдром на Едуардс обикновено имат забавяне на растежа в утробата и спират да растат около седмия месец от бременността. Образуването на органите в тялото също не е перфектно. Нервните клетки не се развиват извън мозъка, а се групират в малки групи в мозъка.
Други органи в тялото също са сериозно нарушени. Децата често имат дисфункции като преглъщане, дишане, сукане и интелектуални затруднения. Ето вродените дефекти, които често се откриват по време на бременност и когато бебето обикновено се ражда, а именно:
Освен това плодът може да има открити коремни малформации, атрофия на хранопровода, подковообразни бъбреци, неспуснати тестиси, ...
Отворената цепка на небцето е един от типичните симптоми на тризомия 18.
Диагностичен тест за синдром на Edwards
Има два вида тестове, които обикновено се използват за диагностициране и скрининг на синдрома на Едуардс при бебета преди раждането:
Освен това при кърмачета с типични признаци на синдрома на Едуардс са показани и диагностични тестове.
Тестове за пренатален скрининг за синдрома на Едуардс
Лечение на синдрома на Едуардс
Понастоящем няма лек за синдрома на Едуардс. Децата с този синдром често имат много физически нарушения и за лекаря ще бъде трудно да даде правилното лечение.
Специализираните терапии и правилната домашна грижа могат да помогнат на пациентите да развият и поддържат мобилност като реч, ходене, лични грижи и т.н. След това се научете как да общувате и да се интегрирате в обществото.
Рискът бебета да се родят с вродени дефекти като синдрома на Едуардс е проблем на много майки, особено на по-възрастните майки. Надяваме се, че горната информация от блога на aFamilyToday може да ви помогне да се почувствате по-сигурни, да имате повече знания за пренаталния скрининг и да приветствате здрави бебета на света!
Устните упражнения са ефективен метод за подобряване на произношението на деца с аутизъм. В допълнение, оралните упражнения също могат да помогнат на децата да подобрят способността си да дъвчат и преглъщат, минимизирайки проблемите с хранителното поведение на децата с аутизъм. Нека научим за ефективните орални упражнения за деца с аутизъм у дома чрез тази статия.
GGT (гама глутамил трансфераза) е изключително важен тест за чернодробна функция, който влияе върху вашето здраве. Този индекс се използва за оценка на увреждането на черния дроб и жлъчката. Когато този индекс се повиши, има голяма вероятност черният дроб да е увреден, най-честата причина е употребата на алкохол.
Краставиците са предимно вода и са с ниско съдържание на калории и не съдържат наситени мазнини или холестерол. Много хора се интересуват от това колко калории в краставиците, може ли да отслабнете с яденето на краставици? Отговорът ще бъде даден в следващата статия.
По различни причини много семейства изискват пренатално ДНК изследване на плода. Семейството обаче е загрижено дали ДНК тестът ще повлияе на бебето или не и кой метод за изследване е безопасен както за майката, така и за плода? Нека научим за този проблем чрез следващата статия.
Етеричното масло от тамян се използва не само в парфюмерийната индустрия, но също така и в областта на медицината, то също носи много страхотни приложения за здравето. Нека се присъединим към блога aFamilyToday, за да открием ползите от етеричното масло от тамян чрез статията по-долу.
Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!
С развитието на обществото хората все повече и повече осъзнават важността на ежедневната грижа за кожата. Нека проучим основните стъпки за грижа за кожата за начинаещи чрез тази статия!
Термитната гъба е вид гъба, която се използва във виетнамската кухня от древни времена. Някои от предимствата на тази гъба са: Помага за понижаване на холестерола, подобрява имунната система, повишава еластичността и повишава устойчивостта на стареене. Ако сте собственик на кухнята в семейството, невъзможно е да не знаете как да запазите термитни гъби. Джобни още начини да запазите термитните гъби за дълго време, които Blog aFamilyToday обобщи по-долу!
Какво могат да направят родителите, за да помогнат на децата си да повишат своя EQ в ранна възраст? Кажете на родителите 3 начина за ефективно повишаване на EQ за децата, помагайки им да надминат връстниците си. Гледай сега!
Ръката е важна част от човешкото тяло, с функция за хващане. Ръката на всеки човек ще бъде в края на всяка ръка. Нека разгледаме анатомията на ръката, за да разберем повече за частите на ръката.
В генетичния процес при хората често възникват генни мутации и не всички генетични мутации причиняват заболяване. Следователно не трябва да се притеснявате, че имате генна мутация, а трябва да научите повече за това какво е генна мутация и често срещаните видове генни мутации?
Тегло на плода BPV, фетален процентил са фрази, които бременните жени често срещат, когато отиват на прегледи за здравето на плода. И така, какво е процентилното тегло на плода? Как да разберем правилно процентила? Нека разберем заедно!
Интровертността е ключова личностна черта, която влияе на ежедневието ни. Открийте 10 актуални признака на интровертност със стратегии за адаптация, базирани на последните изследвания в психологията.
Научете подробно за структурата на бъбрека, неговите функции и методи за поддържане на оптимално здраве. Ключови аспекти за бъбречната анатомия и профилактика на заболявания.
Научете най-новите данни за интровертните характеристики: как се проявяват в модерното общество, техните силни страни и стратегии за личностно развитие.
Анорексията при децата причинява много сериозни последици като недохранване, забавяне на растежа, податливост към хронични заболявания, умствена изостаналост в сравнение с връстниците. И така, какво да правим, когато детето е анорексично? Следващата статия ще запознае майките с това как да помогнат на децата бързо да спрат анорексията.
В момента има много методи за подпомагане на вагиналното намаляване при жени, включително кегел. Упражненията на Кегел за момичета са лесни за изпълнение, евтини и ефективни, така че не трябва да ги пренебрегвате.
Подправките са неразделна част от определянето на вкуса на ястието. Много майки смятат, че ако храната за отбиване не е подправена, това ще накара бебето да се отегчи. Но наистина ли е необходимо да се използва подправка за бебешка храна?
Раците са едно от селските ястия, популярни в цял Виетнам. Раците могат да бъдат преработени в много вкусни и питателни ястия. Кашата от раци за бебета е ястие с много хранителни стойности, което всяка майка иска да приготви за детето си.
Какво е BDSM? Вие или вашият партньор харесвате ли BDSM? Това са въпроси, на които много хора искат да намерят отговор. Изглежда популярен у нас през последните години, но всъщност хората, които разбират правилно този термин, не са много.
В човешкото тяло калцият е основен минерал, който играе изключително важна роля. И така, каква е ролята на калция в костите и ставите, разберете тази статия. калций
Ракът на кожата е най-честият вид рак, който обикновено се развива в участъци от кожата, които често са изложени на слънце. Какво да правите, когато имате рак на кожата, както и причината и лечението на това заболяване е въпрос на много хора.
Предотвратяването на киселинен рефлукс е най-добрият начин за елиминиране на риска от развитие на това хронично заболяване. Ето 10 съвета, които могат да ви помогнат да намалите шансовете си да получите заболяването и да предотвратите влошаването на рефлукса.
Лятото е и времето, когато респираторните заболявания се увеличават. За да предотвратите това, трябва активно да се грижите за дихателните си пътища, за да защитите здравето на себе си и семейството си. И така, как да защитим дихателните пътища от патогени? Следващата статия ще ви даде отговор.
Респираторните заболявания се увеличават през лятото. И така, каква е причината за това явление? За това състояние трябва активно да се грижите за тялото си, за да защитите респираторното здраве на себе си и вашето семейство? Нека открием отговора чрез съдържанието на следващата статия.
Въпреки че не са особено опасни, алергичните обриви носят много проблеми на пациента, така че е препоръчително да се намери начин за лечението им възможно най-скоро.
Шумът в ушите е много често срещан симптом, който може да не засегне здравето, но причинява дискомфорт в ежедневието. Това обаче не може да бъде подценявано, защото може да е намек за някои опасни заболявания и да предупреждава за потенциални рискове за проблеми със здравето на хората.
Казват, че „очите са прозорецът към душата“, но сега състоянието на розовите очи се появява през цялата година, правейки прозореца на душата понякога кръвясващ. И така, каква е причината за червените очи?
Кардио тренировките са една от най-популярните фитнес тенденции в последно време. Тъй като това е нов метод за упражнения, кардио тренировките също са получили много внимание. Нека чуем отговора на културиста в следващата статия.
Псориазисът се проявява с много характеристики на кожата като напукване, лющене, рани и др. Това силно влияе върху психологията и дейността на хората.
