Стъкловидната кост е рядко заболяване, но има голяма вреда за човешкото здраве и дейности. В тази статия нека да разберем дали проблемът със стъкловидната кост е наследствен.
Стъкловидната кост е рядко заболяване, но има голяма вреда за човешкото здраве и дейности. Хората със заболяване на стъкловидното тяло често имат чупливи кости, които се чупят лесно дори при леки удари. И така, каква е причината за това заболяване? В тази статия нека открием проблема: „ Наследствена ли е стъклената кост ?“.
Какво представлява стъкловидната кост?
Несъвършената остеогенеза (Osteogenesis Imperfecta, OI за кратко) е наследствено заболяване на костите. Стъкловидната кост причинява крехки кости, чупливи кости. Пациентът има много физически деформации и може да не може да ходи нормално.
Стъклената кост огъва гръбнака
Нива на заболяването
Непълното костно заболяване се разделя на 4 вида според различните степени:
Тип 1: Това е най-честият случай. Стъкловидната кост тип 1 също има най-леката степен на заболяване. Проявите от този тип са:
- Пациентът е с относително нормално телосложение.
- Има признаци на мускулна слабост, вероятно изкривяване на гръбначния стълб .
- Очите са сини или светло лилави.
- Много фрактури са често срещани преди пубертета.
Тип 2: Заболяването на стъкловидното тяло тип 2 има най-висок процент на смъртност. Признаците на тази форма включват:
- Болните от заболяването са дребни, ниски, с много счупени кости.
- За новородените има голям шанс да умрат скоро след раждането или малко след това.
- Тежка респираторна дисфункция.
- Счупени ребра.
Тип 3: Това е относително тежък тип. Характерни прояви на тип 3 непълна костна болест са:
- Децата се раждат със счупени кости.
- Очите често са сиви, сини или твърде бели.
- Дихателна функция, белодробен спад, слабост.
- Загуба на слуха, непълни зъби.
Тип 4: Стъкловидната кост от степен 4 е междинен тип между тип 1 и тип 3. Характеристиките на този тип са:
- Пациентът е с леки до умерени деформации.
- Плътността на костите е по-ниска от обикновения човек.
- За тези, които са бременни след 15 седмици: Ултразвукът може да открие аномалии, дължащи се на дължина на крайниците на плода и счупени кости.
Заболяването на стъкловидното тяло се причинява от генетична мутация
Наследствено ли е заболяването на стъкловидното тяло?
Много хора се питат дали заболяването на стъкловидното тяло е наследствено. Отговорът е, че това заболяване може да се предаде на следващото поколение. Според статистиката повечето хора със заболяване на стъкловидното тяло са наследени от доминиращи или рецесивни гени на родителите. Това се случва еднакво както при мъжкия, така и при женския пол в съотношение 1:20 000. Друга част е причинена от мутация в собствените ви гени. Причината се дължи на генетичното наследство, което регулира костната структура, което води до недостатъчно или лошо качество на производството на колаген тип 1, което води до дисбаланс в костното образуване и костната резорбция. Увреждането на колагеновите влакна на костите прави костите слаби, чупливи и податливи на фрактури. В допълнение, костната структура и обем намаляват, което прави костите по-податливи на фрактури дори при лек удар.
Фактори, които повишават риска от заболяване на стъкловидното тяло
Въпреки че повечето хора с катаракта са наследствени. Но всъщност има много фактори, които могат да увеличат шансовете ви за развитие на заболяване на стъкловидното тяло, като например:
- Семейна история;
- Жени в менопауза и особено ранна менопауза;
- Нередовен менструален цикъл, честа липса на менструация;
- Поради продължително лечение с определени лекарства, като тези за астма, лупус, хипотиреоидизъм и гърчове;
- Диета с липса на калций, витамин D;
- Заседнал живот, спортуване;
- дим; пият твърде много бира и вино.
Стъклените кости причиняват фрактури
Как да откриете заболяване на стъкловидното тяло от бременност
Днес развитието на науката и технологиите прави възможно откриването на костни несъвършенства още от времето, когато все още сме били плод в утробата на майката. Особено при тежки счупвания. Следователно, в случаите, когато майка, баща или член на семейството има анамнеза за заболяване на стъкловидното тяло, бременната майка трябва да отиде в болницата, за да наблюдава състоянието на плода, да провери риска от заболяването. Има два метода за откриване на заболяване на стъкловидното тяло от бременност: генетично изследване и ултразвук.
Генетично изследване
Генетичното изследване, известно още като ДНК изследване, се използва за откриване на промени в генетични заболявания. Генното тестване е голям пробив в медицината, с голяма приложимост при диагностика и лечение на заболявания. Този тест позволява анализ на гени, способни да причинят генетични заболявания, нарушения в развитието, генетични мутации, структурни мутации и брой хромозоми. Чрез този метод лекарят може да открие аномалии, костни заболявания при деца, за да има своевременно ефективни решения.
Свръхзвукова
Ултразвукът е образен диагностичен метод, който помага да се оцени здравословното състояние на плода. Това е прост, безопасен и доста точен метод. Ултразвукът е техника, която използва ултразвукови вълни (високочестотни вълни) за възстановяване на изображения на органи и структури в тялото на майката. Лекарят ще използва ултразвуковата сонда, за да сканира корема на майката, за да получи изображения, които се прехвърлят на компютъра. От тези изображения лекарят може да определи състоянието на плода, да открие аномалии, ако има такива. За плода с признаци на стъкловидна кост, костите на детето могат да бъдат счупени, крайниците са по-къси от нормалното. Оттам беше диагностицирано това заболяване на несъвършенство на костите.
По-горе е целият ни дял относно проблема със заболяването на стъкловидното тяло, наследено или не. Надяваме се, че чрез тази статия можете да разберете по-добре това заболяване.