Що таке синдром Тернера? Причина хвороби?

Синдром вроджених вад – це завжди загроза для дітей і хвилювання для дорослих. І синдром Тернера – один із них.

Тому знання про синдром Тернера та його причини – це те, на що молодим батькам варто звернути увагу та зосередитися, щоб вчасно провести профілактику.

Що таке синдром Тернера?

Синдром Тернера – це спадкове захворювання, яке вражає лише жінок і проявляється, коли одна з двох Х-хромосом (статева хромосома) відсутня або частково відсутня. Ця хромосомна зміна відбувається випадково, коли дитина зачата в утробі матері. Цей синдром Тернера абсолютно не пов'язаний з віком матері, як синдром Дауна.

Синдром Тернера може спричинити низку проблем, які впливають на нормальне здоров’я та розвиток, зокрема: низький зріст, передчасну недостатність яєчників та вади серця.

Найбільш яскраво синдром Тернера проявляється низьким зростом, недорозвиненими яєчниками.

Синдром Тернера абсолютно точно може бути діагностований до народження, під час ембріональної стадії або у дитини в дитинстві. Проте є випадки жінок із легкими ознаками та симптомами синдрому Тернера, які залишаються непоміченими або виявляються лише в підлітковому чи дорослому віці.

Жінки з синдромом Тернера потребують постійного медичного догляду. Регулярні огляди та належний догляд можуть допомогти більшості дівчат і жінок вести здоровий спосіб життя.

Симптоми синдрому Тернера

Ознаки та симптоми синдрому Тернера можуть проявлятися по-різному у дівчат і жінок з цим розладом. У деяких пацієнтів наявність цього синдрому може бути непомітною, але в інших певні фізичні особливості та низький ріст виявляються рано.

Ознаки та симптоми можуть розвиватися повільно з часом або розвиватися швидко, наприклад, вада серця. Однак жінки з синдромом Тернера часто мають широкий спектр симптомів і деякі відмінні риси, включаючи:

  • Нижчий за середній зріст і зріст;
  • Недорозвиненість яєчників, що призводить до безпліддя;

Оскільки зріст і статевий розвиток є двома факторами, які впливають, синдром не може бути діагностований, поки людина не досягне статевої зрілості, зазвичай у віці від 8 до 14 років.

Що викликає синдром Тернера?

Синдром Тернера не передається у спадок. Причиною цього синдрому є в основному генетичні зміни під час запліднення, такі як:

  • Моносомія: повна відсутність Х-хромосоми зазвичай спричинена помилкою, спричиненою або спермою батька, або яйцеклітиною матері. Це призводить до того, що в кожній клітині тіла є лише одна Х-хромосома.
  • Мозаїка: у деяких випадках ця помилка виникає під час поділу клітин на початку ембріонального розвитку. Це призводить до того, що в деяких клітинах організму є обидві модифіковані копії Х-хромосоми, інші мають лише одну копію Х-хромосоми або лише одну повну та одну мутовану копію.
  • Матеріал Y-хромосоми: у невеликому відсотку випадків із цим синдромом деякі клітини мають одну копію Х-хромосоми, а інші несуть копії як Х, так і Y-хромосом. Ці особи біологічно розвиваються в дівчаток, але наявність Y-хромосоми хромосомний матеріал підвищує ризик розвитку типу раку, який називається гонобластомою.

Синдром Тернера не передається у спадок і його важко виявити в дитинстві.

Які наслідки синдрому Тернера для здоров'я людини?

Синдром Тернера спричинить такі проблеми зі здоров’ям, як:

  • Нирки: до 30% людей з хворобою Тернера матимуть аномалії нирок. Однак багато аномалій не викликають клінічної картини, але призводять до інфекцій сечовивідних шляхів і гіпертонії у багатьох людей.
  • Серце: у багатьох людей часто виникає стеноз аорти, клапан аорти є мітральним, а не трикуспідальним, як у нормальних людей. Крім того, гіпертонія також часто зустрічається в одній третині випадків синдрому Тернера.
  • Вуха: Діти, які страждають синдромом Тернера з дитинства або підліткового віку, частіше хворіють на середній отит. Більшість пацієнтів з цим синдромом мають ранню втрату слуху, тому батьки повинні відвезти дітей до найближчого педіатричного центру для своєчасного лікування.
  • Щитовидна залоза: часто виникає імунна недостатність щитовидної залози.

Дівчата з синдромом Тернера можуть мати проблеми зі слухом.

Які фактори підвищують ризик синдрому Тернера?

Втрата або зміна хромосом відбувається випадково або через проблеми з яйцеклітиною чи сперматозоїдом. Іноді таке явище виникає на ранніх стадіях ембріонального розвитку. На синдром Тернера не впливають генетичні фактори в родині.


Leave a Comment

Синдром амніотичної смуги: небезпечно, але важко виявити

Синдром амніотичної смуги: небезпечно, але важко виявити

Синдром амніотичної смуги є незвичайним, але маловідомим станом навколоплідного міхура, який може викликати серйозні вроджені дефекти.

9 великих переваг салату для вагітних

9 великих переваг салату для вагітних

Листя салату – звичайний овоч у сімейних стравах. Є багато користі салату для вагітних, якої ви не очікували!

Чи можна вагітним жінкам їсти арахісове масло? Запобіжні заходи при вживанні арахісового масла, які вагітні мами чітко розуміють

Чи можна вагітним жінкам їсти арахісове масло? Запобіжні заходи при вживанні арахісового масла, які вагітні мами чітко розуміють

Якщо у вас в анамнезі була алергія на арахісове масло, вам слід обмежити його вживання під час вагітності, щоб уникнути ризику небезпечних ускладнень.

Чи варто вагітним вживати петрушку під час вагітності?

Чи варто вагітним вживати петрушку під час вагітності?

Петрушка – це трава, яку під час вагітності потрібно вживати дуже обережно, оскільки цей овоч може викликати небезпечні ускладнення як для матері, так і для дитини.

6 потенційних небезпек, коли вагітні вживають газовані безалкогольні напої

6 потенційних небезпек, коли вагітні вживають газовані безалкогольні напої

Незважаючи на те, що вони не входять до групи «табу», вагітним жінкам все ж слід уникати вживання газованих безалкогольних напоїв, оскільки цей напій має багато потенційних ризиків.

Чи корисне соєве молоко для вагітних?

Чи корисне соєве молоко для вагітних?

Чи корисне соєве молоко для вагітних – одне з головних питань, коли ви вибираєте напій для вагітних. Правильне використання соєвого молока допоможе вам отримати переваги.

Під час вагітності двійнятами можуть виникнути ускладнення

Під час вагітності двійнятами можуть виникнути ускладнення

Щоб краще захистити своє здоров’я та своїх дітей, дізнайтеся більше про ускладнення двойної вагітності!

На що слід звернути увагу вагітним жінкам, які приймають антибіотики?

На що слід звернути увагу вагітним жінкам, які приймають антибіотики?

Недавнє дослідження показало, що близько 30% з 13 000 вагітних жінок приймали антибіотики для лікування захворювання. Якщо не бути обережним, у плода можуть бути вроджені вади.

34 тиждень вагітності: як розвивається дитина, як змінюється мама?

34 тиждень вагітності: як розвивається дитина, як змінюється мама?

34 тиждень вагітності означає, що ви вступаєте на 8-й місяць вагітності, і дитина також розвивається здоровим, як і планувалося.

Чи знали ви про користь і шкоду вживання брокколі під час вагітності?

Чи знали ви про користь і шкоду вживання брокколі під час вагітності?

Багато матерів шепочуться один одному, що вживання брокколі під час вагітності не тільки допомагає матері бути здоровою, але й корисно для плода. Отже, що відбувається?

Чи небезпечна віспа мавп? Симптоми та ускладнення віспи мавп

Чи небезпечна віспа мавп? Симптоми та ускладнення віспи мавп

Мавпяча віспа є одним з рідкісних інфекційних захворювань, однак кількість випадків захворювання на мавпячу віспу зростає у всьому світі. Чи небезпечна віспа мавп як інфекційна хвороба, яка швидко поширюється і передається різними шляхами?

Лікарська алергія на ізотретиноїн: симптоми та правильне застосування

Лікарська алергія на ізотретиноїн: симптоми та правильне застосування

Прищі — це дуже поширене шкірне захворювання, серйозне або стійке акне, яке не лікується своєчасно та належним чином, часто залишає на шкірі багато наслідків, таких як келоїди, увігнуті рубці. Незважаючи на те, що акне не є небезпечним для життя, воно значно впливає на якість життя пацієнтів. У вітчизняних і міжнародних схемах лікування акне ізотретиноїн відіграє важливу роль.

Що таке NutriFlex? Використання, побічні ефекти та примітки при застосуванні

Що таке NutriFlex? Використання, побічні ефекти та примітки при застосуванні

Nutri Flex — це продукт, який чудово допомагає зміцнити здоров’я опорно-рухового апарату, запобігти остеоартриту, а також зменшити симптоми болю, спричинені артритом. Багатьом із вас цікаво, чи має цей продукт побічні ефекти? Або що слід враховувати при використанні? Давайте дізнаємося про цю тему з блогу aFamilyToday у статті нижче!

Як мозок, що розвивається, може пояснити розлади в підлітковому віці?

Як мозок, що розвивається, може пояснити розлади в підлітковому віці?

Підлітковий вік - це час, коли найбільш імовірно виникає багато проблем з психічним здоров'ям. Діагностика психічних захворювань зростає. Вплив таких захворювань величезний. Самогубство входить до п'ятірки найпоширеніших причин смерті підлітків.

Синтез ліків для лікування хребта за допомогою східної медицини

Синтез ліків для лікування хребта за допомогою східної медицини

Spina bifida - це дегенеративне захворювання, яке супроводжується розвитком додаткових шипів. В останні роки багато людей, які лікують хребет за допомогою традиційної медицини, виявили її ефективність і безпеку.

Ефективно вилікувати шипи на хребті найпростішим засобом

Ефективно вилікувати шипи на хребті найпростішим засобом

У фольклорі існує багато ефективних засобів від спондилолістезу, інгредієнти яких легко знайти, і насправді вони мають чудовий ефект у лікуванні.

Чи знаєте ви, як ефективно лікувати мелазму листям м’яти?

Чи знаєте ви, як ефективно лікувати мелазму листям м’яти?

Говорячи про шпинат, люди часто думають про солодкий, прохолодний і освіжаючий суп. Але чи знаєте ви, що шпинат також є ефективним природним засобом від мелазми? Давайте дізнаємося про кілька способів лікування мелазми листям коріандру в статті.

Що потрібно їсти при розтягненні щиколотки, щоб рана швидко зажила?

Що потрібно їсти при розтягненні щиколотки, щоб рана швидко зажила?

Розтягнення - це пошкодження капсули суглоба, найчастіше зв'язок, але не викликає вивиху або перелому. Розтягнення зв’язок гомілковостопного суглоба найчастіше виникає під час напруженої діяльності. Отже, що потрібно їсти при розтягненні щиколотки, щоб рана швидко зажила? Дізнайтеся, зверніться до статті нижче прямо зараз!

Відповідь: чи корисно щодня пити сік з листя гуави?

Відповідь: чи корисно щодня пити сік з листя гуави?

Всім відомо, що гуава займає одне з перших місць у списку найбільш поживних фруктів. Однак не тільки плоди, але й листя гуави також приносять багато користі для здоров’я. Отже, для чого корисні листя гуави, чи корисно пити сік з листя гуави щодня? Будь ласка, приєднайтеся до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися про цю проблему за допомогою наступної статті.

Як перевірити ДНК плоду? Що безпечно для матері і дитини?

Як перевірити ДНК плоду? Що безпечно для матері і дитини?

З різних причин багато сімей вимагають пренатального тестування ДНК плоду. Однак родина хвилюється, чи вплине тест ДНК на дитину чи ні, і який метод тестування безпечний як для матері, так і для плоду? Давайте дізнаємося про це питання з наступної статті.