Що таке синдром Тернера? Причина хвороби?

Синдром вроджених вад – це завжди загроза для дітей і хвилювання для дорослих. І синдром Тернера – один із них.

Тому знання про синдром Тернера та його причини – це те, на що молодим батькам варто звернути увагу та зосередитися, щоб вчасно провести профілактику.

Що таке синдром Тернера?

Синдром Тернера – це спадкове захворювання, яке вражає лише жінок і проявляється, коли одна з двох Х-хромосом (статева хромосома) відсутня або частково відсутня. Ця хромосомна зміна відбувається випадково, коли дитина зачата в утробі матері. Цей синдром Тернера абсолютно не пов'язаний з віком матері, як синдром Дауна.

Синдром Тернера може спричинити низку проблем, які впливають на нормальне здоров’я та розвиток, зокрема: низький зріст, передчасну недостатність яєчників та вади серця.

Найбільш яскраво синдром Тернера проявляється низьким зростом, недорозвиненими яєчниками.

Синдром Тернера абсолютно точно може бути діагностований до народження, під час ембріональної стадії або у дитини в дитинстві. Проте є випадки жінок із легкими ознаками та симптомами синдрому Тернера, які залишаються непоміченими або виявляються лише в підлітковому чи дорослому віці.

Жінки з синдромом Тернера потребують постійного медичного догляду. Регулярні огляди та належний догляд можуть допомогти більшості дівчат і жінок вести здоровий спосіб життя.

Симптоми синдрому Тернера

Ознаки та симптоми синдрому Тернера можуть проявлятися по-різному у дівчат і жінок з цим розладом. У деяких пацієнтів наявність цього синдрому може бути непомітною, але в інших певні фізичні особливості та низький ріст виявляються рано.

Ознаки та симптоми можуть розвиватися повільно з часом або розвиватися швидко, наприклад, вада серця. Однак жінки з синдромом Тернера часто мають широкий спектр симптомів і деякі відмінні риси, включаючи:

  • Нижчий за середній зріст і зріст;
  • Недорозвиненість яєчників, що призводить до безпліддя;

Оскільки зріст і статевий розвиток є двома факторами, які впливають, синдром не може бути діагностований, поки людина не досягне статевої зрілості, зазвичай у віці від 8 до 14 років.

Що викликає синдром Тернера?

Синдром Тернера не передається у спадок. Причиною цього синдрому є в основному генетичні зміни під час запліднення, такі як:

  • Моносомія: повна відсутність Х-хромосоми зазвичай спричинена помилкою, спричиненою або спермою батька, або яйцеклітиною матері. Це призводить до того, що в кожній клітині тіла є лише одна Х-хромосома.
  • Мозаїка: у деяких випадках ця помилка виникає під час поділу клітин на початку ембріонального розвитку. Це призводить до того, що в деяких клітинах організму є обидві модифіковані копії Х-хромосоми, інші мають лише одну копію Х-хромосоми або лише одну повну та одну мутовану копію.
  • Матеріал Y-хромосоми: у невеликому відсотку випадків із цим синдромом деякі клітини мають одну копію Х-хромосоми, а інші несуть копії як Х, так і Y-хромосом. Ці особи біологічно розвиваються в дівчаток, але наявність Y-хромосоми хромосомний матеріал підвищує ризик розвитку типу раку, який називається гонобластомою.

Синдром Тернера не передається у спадок і його важко виявити в дитинстві.

Які наслідки синдрому Тернера для здоров'я людини?

Синдром Тернера спричинить такі проблеми зі здоров’ям, як:

  • Нирки: до 30% людей з хворобою Тернера матимуть аномалії нирок. Однак багато аномалій не викликають клінічної картини, але призводять до інфекцій сечовивідних шляхів і гіпертонії у багатьох людей.
  • Серце: у багатьох людей часто виникає стеноз аорти, клапан аорти є мітральним, а не трикуспідальним, як у нормальних людей. Крім того, гіпертонія також часто зустрічається в одній третині випадків синдрому Тернера.
  • Вуха: Діти, які страждають синдромом Тернера з дитинства або підліткового віку, частіше хворіють на середній отит. Більшість пацієнтів з цим синдромом мають ранню втрату слуху, тому батьки повинні відвезти дітей до найближчого педіатричного центру для своєчасного лікування.
  • Щитовидна залоза: часто виникає імунна недостатність щитовидної залози.

Дівчата з синдромом Тернера можуть мати проблеми зі слухом.

Які фактори підвищують ризик синдрому Тернера?

Втрата або зміна хромосом відбувається випадково або через проблеми з яйцеклітиною чи сперматозоїдом. Іноді таке явище виникає на ранніх стадіях ембріонального розвитку. На синдром Тернера не впливають генетичні фактори в родині.


Leave a Comment

Синдром амніотичної смуги: небезпечно, але важко виявити

Синдром амніотичної смуги: небезпечно, але важко виявити

Синдром амніотичної смуги є незвичайним, але маловідомим станом навколоплідного міхура, який може викликати серйозні вроджені дефекти.

9 великих переваг салату для вагітних

9 великих переваг салату для вагітних

Листя салату – звичайний овоч у сімейних стравах. Є багато користі салату для вагітних, якої ви не очікували!

Чи можна вагітним жінкам їсти арахісове масло? Запобіжні заходи при вживанні арахісового масла, які вагітні мами чітко розуміють

Чи можна вагітним жінкам їсти арахісове масло? Запобіжні заходи при вживанні арахісового масла, які вагітні мами чітко розуміють

Якщо у вас в анамнезі була алергія на арахісове масло, вам слід обмежити його вживання під час вагітності, щоб уникнути ризику небезпечних ускладнень.

Чи варто вагітним вживати петрушку під час вагітності?

Чи варто вагітним вживати петрушку під час вагітності?

Петрушка – це трава, яку під час вагітності потрібно вживати дуже обережно, оскільки цей овоч може викликати небезпечні ускладнення як для матері, так і для дитини.

6 потенційних небезпек, коли вагітні вживають газовані безалкогольні напої

6 потенційних небезпек, коли вагітні вживають газовані безалкогольні напої

Незважаючи на те, що вони не входять до групи «табу», вагітним жінкам все ж слід уникати вживання газованих безалкогольних напоїв, оскільки цей напій має багато потенційних ризиків.

Чи корисне соєве молоко для вагітних?

Чи корисне соєве молоко для вагітних?

Чи корисне соєве молоко для вагітних – одне з головних питань, коли ви вибираєте напій для вагітних. Правильне використання соєвого молока допоможе вам отримати переваги.

Під час вагітності двійнятами можуть виникнути ускладнення

Під час вагітності двійнятами можуть виникнути ускладнення

Щоб краще захистити своє здоров’я та своїх дітей, дізнайтеся більше про ускладнення двойної вагітності!

На що слід звернути увагу вагітним жінкам, які приймають антибіотики?

На що слід звернути увагу вагітним жінкам, які приймають антибіотики?

Недавнє дослідження показало, що близько 30% з 13 000 вагітних жінок приймали антибіотики для лікування захворювання. Якщо не бути обережним, у плода можуть бути вроджені вади.

34 тиждень вагітності: як розвивається дитина, як змінюється мама?

34 тиждень вагітності: як розвивається дитина, як змінюється мама?

34 тиждень вагітності означає, що ви вступаєте на 8-й місяць вагітності, і дитина також розвивається здоровим, як і планувалося.

Чи знали ви про користь і шкоду вживання брокколі під час вагітності?

Чи знали ви про користь і шкоду вживання брокколі під час вагітності?

Багато матерів шепочуться один одному, що вживання брокколі під час вагітності не тільки допомагає матері бути здоровою, але й корисно для плода. Отже, що відбувається?

Які умови вакцинації проти раку шийки матки?

Які умови вакцинації проти раку шийки матки?

Вакцинація проти раку шийки матки – спосіб захисту сучасних жінок від небезпечного захворювання. Однак це вакцина, яка вводиться лише в тому випадку, якщо ви маєте право на вакцинацію проти раку шийки матки. Що це за умова, наступна стаття допоможе вам роз’яснити.

Як працює вентилятор? Коли використовувати апарат ШВЛ?

Як працює вентилятор? Коли використовувати апарат ШВЛ?

Апарат штучної вентиляції легенів є ефективним засобом допомоги пацієнтам у багатьох критичних ситуаціях. Багатьом з вас, напевно, цікаво, що таке апарат ШВЛ? Коли використовувати апарат ШВЛ? Давайте дізнаємося про цю тему з блогу aFamilyToday у статті нижче!

Новонароджені немовлята спльовують молоко в ніс, що робити?

Новонароджені немовлята спльовують молоко в ніс, що робити?

Грудне вигодовування є поширеним станом, який часто виникає у немовлят, оскільки живіт горизонтальний, а травна система ще слабка. Коли немовлята спльовують молоко в ніс, їхні дихальні шляхи можуть закупорюватися, що може призвести до багатьох небезпечних ситуацій, тому батькам слід дуже уважно ставитися до цього явища.

Найефективніший спосіб лікування неприємного запаху з рота у дітей 2 років

Найефективніший спосіб лікування неприємного запаху з рота у дітей 2 років

Багато батьків не звертають уваги на проблеми з зубами своїх дітей, через що у дітей з’являється неприємний запах з рота. Якщо така ситуація триватиме тривалий час, це спричинить деякі інші захворювання, такі як карієс, пошкодження зубної емалі, ... і змусить дитину бути стриманим у щоденному спілкуванні.

Чи безпечно багаторазове УЗД плоду?

Чи безпечно багаторазове УЗД плоду?

Ультразвукове дослідження є поширеним методом візуалізації, який використовується в усіх лікарнях і клініках, особливо в акушерстві. Мами завжди з нетерпінням чекають обличчя свого малюка і стежать за його здоров'ям. Отже, чи безпечно проходити багаторазове УЗД плода?

Будьте обережні, використовуючи немідексан для лікування рожевих очей

Будьте обережні, використовуючи немідексан для лікування рожевих очей

Немідексан дуже ефективний у лікуванні рожевих очей. Однак слід бути обережним при прийомі Немідексану, оскільки цей інгредієнт містить речовини, які викликають очну імуносупресію. Приєднуйтесь до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися про Немідексан і як лікувати рожеві очі.

Синдром Вольфа - Гіршхорна: причини, симптоми, діагностика та методи лікування

Синдром Вольфа - Гіршхорна: причини, симптоми, діагностика та методи лікування

Синдром Вольфа-Гіршхорна є дуже рідкісним генетичним захворюванням. Цей синдром впливає як на фізичне, так і на психічне здоров'я дитини. Отже, що викликає цей синдром? Які симптоми цього синдрому? Як попередити та діагностувати захворювання?

5 небезпечних захворювань, які викликають тривалий кашель, не варто ігнорувати

5 небезпечних захворювань, які викликають тривалий кашель, не варто ігнорувати

Причини тривалого кашлю пов'язані з багатьма причинами, і якщо вчасно не почати лікування, він може стати причиною багатьох небезпечних захворювань. Отже, які ж небезпечні захворювання може викликати тривалий кашель і вплинути на життя хворого?

Що станеться, якщо наступити на голку? Як діяти, наступаючи на голки з підозрою на ВІЛ-інфекцію

Що станеться, якщо наступити на голку? Як діяти, наступаючи на голки з підозрою на ВІЛ-інфекцію

Хвороби, що передаються через кров, часто є небезпечними захворюваннями, такими як ВІЛ або гепатит В. Багато хто з вас задається питанням, чи можна наступати на голку? Давайте дізнаємося, як впоратися з цією ситуацією, за допомогою блогу aFamilyToday!

Помилки зі здоров’ям, яких жінки не усвідомлюють

Помилки зі здоров’ям, яких жінки не усвідомлюють

Ви коли-небудь пропускаєте прийоми у лікаря, недосипаєте чи пропускаєте їжу? Незалежно від того, усвідомлюєте ви їх чи ні, помилки здоров’я можуть бути шкідливими та призвести до серйозних наслідків.