Що таке генна мутація та короткий перелік поширених типів генних мутацій?

У генетичному процесі в людини часто виникають генні мутації, і не всі генетичні мутації викликають захворювання. Тому вам не варто хвилюватися про наявність генної мутації, а варто дізнатися більше про те, що таке генна мутація та про загальні типи генних мутацій?

Генна мутація - це постійна зміна послідовності ДНК і створює новий ген. Відповідно, цей фрагмент ДНК буде відрізнятися від послідовності, яка є у більшості людей. Рецесивні мутації часто є шкідливими, але є також багато форм генетичних мутацій, які є корисними для еволюції та відбору. Щоб більш детально зрозуміти, що таке генетичні мутації і які типи генних мутацій існують в організмі людини, прочитайте цю статтю.

Що таке генна мутація?

Генні мутації — це зміни в окремих основах ДНК або делеції та невеликі внутрішньогенні перебудови. Класифікація генних мутацій часто використовується як взаємозамінна з точковими мутаціями, хоча генетично вони можуть включати різні події.

Картинки генетичних мутацій

Точкові мутації стосуються змін однієї основи або вставки чи видалення однієї чи кількох основ, тоді як генні мутації стосуються зміни основи або додавання, видалення чи перегрупування мутацій, які порушують дисфункцію нормальних генів. Усі вони вважаються генетичними наслідками, оскільки вони зазвичай не спричиняють загибель клітин, які піддалися впливу, і зазвичай вимірюються в клітинах, які утворилися після лікування. Оброблені клітини повинні пройти наступні репродуктивні цикли для експресії та оцінки мутацій. Деякі поширені захворювання, викликані генетичними мутаціями, такі як хвороба Дауна, альбінізм , ...

Визначте типи генних мутацій

Мутація зсуву кадру

Три основи в молекулі інформаційної РНК ідентифікують амінокислоту. Вчені називають три суміжні основи ланцюга інформаційної РНК, які ідентифікують амінокислоти, «кодонами» або триплетними кодами. Видалення або вставка 1, 2 або інших основ, відмінних від 3, і їх кратних інтегралів у послідовності ДНК призведе до змін у складі та послідовності кодонів після сайту дії, що призведе до появи стоп-коду до або після, який називається мутаційний зсув кадру.

Цілочисельна мутація

Видалення або вставка 1 або більше кодонів між 3 сусідніми основами та їх незмінними кратними 3 на ланцюзі ДНК, що призводить до зменшення або збільшення однієї або кількох амінокислот у синтезованому пептиді та амінокислотних послідовностях до та після смаку. не те ж саме. зміни, які називаються мутаціями кодонів, або вставками або видаленнями кодонів.

Генна мутація викликає альбінізм

Мутація коду зупинки

Коли стоп-кодон у інформаційній РНК починає кодувати амінокислоту, синтез поліпептидного ланцюга не може закінчитися нормально, і відбувається подовження, відоме як термінаційна мутація.

Мутація означає

Заміна однієї основи може змінити лише певний кодон на інформаційній РНК, але оскільки цей кодон деградує, це не впливає на нормальне кодування амінокислот, відоме як мутація (мутація одного і того ж).

Безглузда мутація

Внаслідок заміни однієї основи з’являється стоп-кодон, який попередньо припиняє синтез поліпептидного ланцюга, і більшість отриманих білків втрачають свою нормальну активність або функцію, що називається мутаціями.нонсенс-мутант.

Місенс-мутація

Коли заміна основи в ланцюзі ДНК змінює специфічний генетичний код на інформаційній РНК і спричиняє заміну однієї амінокислоти на іншу в синтетичному поліпептидному ланцюзі. Це називається помилковою мутацією.

Діти з синдромом Дауна через генетичні мутації

Класифікація генних мутацій за ступенем

Крім того, за ступенем генної мутації в організмі його можна розділити на наступні випадки:

• Генетична схильність, обумовлена ​​генетикою, індивідуальною схильністю до певного захворювання або хвороби.
• Спричиняє генетичні захворювання, що призводять до зниження фертильності та скорочення тривалості життя індивідуумів, у тому числі молекулярні захворювання, спричинені генетичними мутаціями, аномаліями білка та захворюваннями генетичних ферментів .

Вважається, що в організмі людини існує 50 000 структурних генів, 18% з яких є гетерозиготними для нормальних генних локусів людини, і здорова людина має принаймні 5-6 шкідливих мутацій у гетерозиготному стані. . шкідливі наслідки.

• Генетичні відмінності в біохімічному складі нормального людського організму, такі відмінності, як правило, не впливають на організм людини. Такі як тип сироваткового білка, група крові ABO, тип HLA та різні ізоферменти. Але в деяких випадках бувають і серйозні наслідки. Наприклад, переливання крові між різними групами крові, відторгнення між різними типами HLA тощо.
• Наслідки мутації незначні і не мають істотного впливу на організм. З еволюційної точки зору ця мутація називається нейтральною.
• Мутація є летальною, спричиняє мертвонародження, спонтанний аборт або смерть після народження.
• Може принести певну користь індивідуальній фертильності та виживанню. Наприклад, гетерозиготи за мутантним геном HbS більш стійкі до фальціпарової малярії, ніж звичайні гомозиготи за HbA, що є корисним для індивідуального виживання.

Вище наведено короткий виклад детальної інформації про генні мутації . Можна побачити, що технологія мутантів була сильно розвинена в останні роки і застосовується в багатьох різних областях. Розуміючи закономірності генетичних мутацій, люди можуть чіткіше модифікувати продукти генів або білків на свій смак і, зрештою, отримувати продукти для ефективного використання.