Що таке генна мутація і які типи генних мутацій існують?

Генна мутація використовується, щоб говорити про зміни в генетичній послідовності. Отже, що таке генна мутація і які типи генетичних мутацій існують? Давайте розберемося в нашій статті нижче.

Генні мутації — це зміни в генетичній послідовності, які призводять до різноманітності організмів. Мутації в генах відбуваються на різних рівнях, що призводить до різних наслідків. Давайте дізнаємось, що таке генетичні мутації та які типи генних мутацій існують, у наступній статті аптечного блогу aFamilyToday! 

Що таке генна мутація?

Генна мутація - це постійна зміна послідовності ДНК

Генна мутація — це постійна зміна послідовності ДНК, що робить її відмінною від тих, що зустрічаються у більшості людей. Рівень мутації може впливати будь-де, від одного будівельного блоку ДНК до великого сегмента хромосоми, що складається з багатьох генів.

Генні мутації поділяються на 2 основні групи:

Гетерозиготна генетична мутація

Це генетична мутація, успадкована від будь-якого з батьків, виявляється протягом життя та зберігається в клітинах організму. Ці мутації називаються мутаціями гамет, оскільки вони з’являються в батьківській яйцеклітині або сперматозоїді.

Коли яйцеклітина та сперматозоїд зливаються, утворюючи зиготу, зигота отримує ДНК від обох батьків. Якщо ДНК, отримана від одного з батьків, має мутацію, дитина народиться і виросте з цією мутацією в своїх клітинах.

Вегетативна мутація

Вегетативні мутації, які відбуваються в певний момент життя, виражаються в певних клітинах організму. Ці зміни можуть бути спричинені факторами навколишнього середовища, ультрафіолетовим випромінюванням сонячного світла або можуть бути наслідком неправильної реплікації ДНК під час поділу клітини. Мутації соматичних клітин не передадуться наступному поколінню.

Поширені сьогодні типи генних мутацій

Який найпоширеніший тип генної мутації?

Деякі з основних типів генних мутацій включають:

Замісна мутація

Це зміна пари основ ДНК, яка викликає заміну однієї амінокислоти на іншу в білку, створеному геном.

Безглузда мутація

Нонсенс-мутація — це зміна пари основ ДНК. Але замість того, щоб замінити одну амінокислоту іншою, послідовність ДНК передчасно змінюється, що змушує клітину припинити створення білків. Цей тип мутації призводить до укороченого білка, який може не функціонувати належним чином з циклом або не функціонувати взагалі.

Вставна мутація

Вставні мутації змінюють кількість основ ДНК у гені шляхом додавання нової частини ДНК, що призводить до утворення білка, створеного геном, який може не функціонувати належним чином.

Мутанти втрачають очки

Мутації втрати змінюють кількість пар основ ДНК шляхом видалення фрагмента ДНК. Невеликі точкові мутації можуть видалити кілька пар основ у гені. Однак велика делеційна мутація може видалити цілий ген або кілька суміжних генів.

Мутація зсуву кадру

Мутації зі зсувом рамки виникають, коли в ДНК вставляються або втрачаються пари основ, змінюючи рамку зчитування гена. Рамка зчитування гена містить три кодуючі триплети, по одному для кожної амінокислоти, тому мутації рамки зміщують ці кодуючі триплети та змінюють кодування амінокислот. Білки, утворені мутаціями зсуву рамки, зазвичай нефункціональні. Мутації введення, втрати та копіювання вважаються мутаціями зсуву кадрів.

Мутація клону

Клонування передбачає аномально скопійований фрагмент ДНК, який може змінити функцію отриманого білка.

Розширена повторна мутація

Розширена повторювана мутація — це коли нуклеотидні повтори є короткими ланцюжками ДНК, які повторюються кілька разів поспіль. Цей тип мутації змушує білок працювати ненормально.

Як генетичні мутації впливають на здоров'я та розвиток?

Генні мутації можуть викликати серйозні захворювання

Функціонування кожної клітини завжди залежить від тисяч білків, які виконують свою роботу в потрібному місці в потрібний час. Іноді генетичні мутації перешкоджають належній роботі одного або кількох із цих білків, викликаючи зміни в структурі клітини.

Мутація може призвести до того, що білок буде неправильним або зовсім відсутнім, оскільки вони змінюють білок, який відіграє важливу роль в організмі. Генні мутації також можуть порушити нормальний ріст або викликати серйозні захворювання , такі як вітіліго, вроджений мегаколон , дальтонізм тощо.

У деяких випадках генетичні мутації можуть перешкодити ембріону вижити до народження. Ці зміни відбуваються в генах, необхідних для розвитку, і часто порушують ембріональний розвиток на найраніших стадіях. 

Вище ми розповідаємо про те, що таке генетичні мутації та які існують типи генних мутацій? Мутації можна розглядати як випадкові зміни, але вони вважаються здебільшого шкідливими, однак у деяких випадках можуть бути корисними в певному середовищі.