Що таке вроджений гемоліз? Як попередити та лікувати вроджену гемолітичну хворобу?

Питання, пов'язані зі здоров'ям дітей, завжди хвилюють батьків, особливо генетичні захворювання. Зокрема, вроджений гемолітичний синдром є небезпечним захворюванням, що загрожує життю дітей. Отже, що таке вроджений гемоліз? Як лікувати та попереджати вроджений гемоліз?

Згідно зі статистичними даними Міністерства охорони здоров'я, в даний час близько 13 мільйонів в'єтнамців є носіями гена гемолітичної хвороби. Якщо ви все ще не знаєте, що таке вроджений гемоліз, давайте з’ясуємо це в блозі aFamilyToday за допомогою статті нижче.

Що таке вроджений гемоліз?

Таласемія - це спадкове гематологічне захворювання. Вроджений гемоліз обумовлений недостатністю синтезу ланцюга глобіну в гемоглобіні еритроцитів. В результаті еритроцити руйнуються, що призводить до важкої анемії.

Що таке вроджений гемоліз? Це спадкове гематологічне захворювання

Таласемія названа на честь дефектного ланцюга глобіну, який включає два типи: α-таласемію та β-таласемію. Обидва види мають наступний ступінь прояву:

• Легкий: Симптоми часто ледь помітні, їх важко виявити. У пацієнтів зазвичай немає клінічних симптомів або спостерігається лише легка анемія. Хвороба виявляється при супроводі інших захворювань, таких як лихоманка, інфекція.
• Середній ступінь: прояви анемії більш виражені, особливо у дітей старше 6 років. 
• Тяжкість: на цьому етапі симптоми дуже серйозні, безпосередньо загрожують життю пацієнта. Більшість випадків важкого захворювання часто супроводжується набряком плода в утробі матері або смертю при народженні через важку анемію або серцеву недостатність.

Які наслідки та ускладнення вродженого гемолізу?

Легкий вроджений гемоліз легко сплутати зі звичайною анемією. Якщо вчасно не почати лікування, захворювання може викликати вкрай небезпечні ускладнення:

анемія

Для таласемії анемія є хронічним захворюванням, яке триває все життя. Це викликано руйнуванням еритроцитів, що утворюються разом із низьким рівнем гемоглобіну. Ступінь анемії буде залежати від ступеня захворювання та потреби розвитку дитини. У дітей захворювання може викликати як фізичну, так і розумову відсталість.

Деформація кісток

Анемія, зменшення кількості еритроцитів сприятиме проліферації еритроцитів у кістковому мозку. Це може призвести до зміни структури кісток, кістки можуть деформуватися, легко ламатися. У деяких випадках обличчя хворого деформується, виступаючий лоб, плоский ніс, високі вилиці... 

Вроджений гемоліз може призвести до деформації обличчя

Порушення обміну заліза

Це одне з небезпечних ускладнень, яке легко може призвести до смерті при важкому вродженому гемолізі. Залізо є важливим компонентом еритроцитів. Коли еритроцити руйнуються, виділяється велика кількість заліза. Надлишок заліза призведе до застою та накопичення в організмі, викликаючи фіброз та органну недостатність.

Гіпертрофія селезінки

Наслідки вродженого гемолізу можуть призвести до спленомегалії . Коли утворюються аномальні еритроцити, вони легко захоплюються селезінкою. Гіперактивна селезінка може легко призвести до збільшення селезінки. Якщо селезінка занадто збільшується, необхідно розглянути питання про лікування та хірургічне видалення.

Камені в жовчному міхурі

Вроджений гемоліз виробляє еритроцити, структурно аномальні та легко руйнуються. Потім вивільняється білірубін (пігмент еритроцитів). Надмірний рівень білірубіну призводить до утворення жовчних каменів. Якщо камінь викликає запалення, біль або збільшується до великих розмірів, може знадобитися хірургічне видалення каменю або холецистектомія.

Крім того, вроджений гемоліз може викликати інфекції, серцево-судинні захворювання, такі як серцева недостатність, аритмії. Якщо вчасно не почати лікування, це може призвести до смерті.

Як лікувати вроджений гемоліз? 

Вроджений гемоліз наразі не має остаточного лікування. Більшість пацієнтів отримуватимуть довічне лікування та переважно симптоматичне лікування. Найпоширенішими методами лікування таласемії сьогодні є:

Переливання крові

При анемії хворому показано переливання крові. Зазвичай буде показано переливання еритроцитів і свіжої крові з періодичністю 4-6 тижнів в залежності від ступеня анемії хворого. При важкій анемії необхідні регулярні щомісячні переливання крові та ретельний контроль гематологічних показників.

Пацієнтам з вродженою гемолітичною анемією часто призначають регулярні гемотрансфузії

Лікування стазу заліза

Хелатування заліза застосовується, коли концентрація феритину в сироватці крові перевищує допустимий поріг. Метою цього є зниження рівня заліза до нормального, запобігаючи пошкодженням, викликаним перевантаженням залізом, таким як недостатність органів і серцево-судинні ускладнення. Хелатування заліза може бути за допомогою ін’єкцій або прийому пероральних препаратів і зазвичай потребує довічного лікування.

Спленектомія

Виконується у випадках тяжкої таласемії з ускладненнями спленомегалією, збільшенням селезінки, що викликає біль і дискомфорт у пацієнта. Спленектомія може спричинити тромбоемболічні ускладнення або інфекцію.

Трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (пересадка кісткового мозку)

Це один із сучасних методів лікування вродженого гемолізу. Цей метод застосовується у важких випадках і може допомогти вилікувати хворобу. Однак обмеженням цієї методики є те, що важко знайти донора з відповідними стовбуровими клітинами для пацієнта. Крім того, це складна методика, яка потребує роботи висококваліфікованої бригади лікарів і коштує лікування також досить дорого.

Крім того, можна поєднувати підтримуючі лікувальні заходи, дієту, збагачену вітамінами та фолієвою кислотою , для більш ефективних результатів лікування.

Як запобігти вродженому гемолізу?

Що таке вроджений гемоліз, ви вже знаєте. Це небезпечне для життя захворювання. Однак ви можете запобігти та контролювати хворобу за допомогою деяких із наведених нижче заходів:

• Скринінг та раннє виявлення захворювань: молоді люди шлюбного віку та діти повинні активно обстежуватись та перевіряти захворювання, щоб швидко виявити хвороботворні гени, якщо такі є. Люди, які є носіями хвороботворних генів у дітородному віці, будуть ретельно контролювати генетичні ресурси та ретельно консультуватися, коли вони хочуть одружитися та завагітніти.

• Дошлюбний скринінг: пари до шлюбу повинні пройти дошлюбне обстеження, щоб визначити, чи є в організмі ген, що викликає захворювання. Звідти лікар дасть відповідні рекомендації.
• Пренатальний скринінг: Особливо для пар, які є носіями одного гена хвороби. Здати тест для постановки діагнозу необхідно на 12-14 тижні вагітності.
• Уникайте додавання занадто великої кількості заліза: якщо це не рекомендовано вашим лікарем, вам не слід додавати занадто багато добавок , багатих залізом . Це може призвести до надлишку і застою заліза в організмі.
• Уникайте інфекції: Слід звернути увагу на захист організму від ризику інфікування. Необхідно ретельно мити руки та ноги та підтримувати гігієну.
• Побудуйте розумну дієту з науковим і здоровим способом життя. Варто додати вітаміни та продукти, корисні для кровотворення, наприклад фолієву кислоту. Слід займатися спортом, щоб посилити стійкість і обмежити засиджування допізна, стрес.

Передшлюбний скринінг є заходом для обмеження ризику вродженого гемолізу

Наведена вище стаття сподівається допомогти вам відповісти на запитання: що таке вроджений гемоліз ? Як попередити та лікувати поширені захворювання сьогодні. Дякуємо, що стежите за статтями блогу aFamilyToday. Бажаю міцного здоров'я та успіхів.