9 великих переваг салату для вагітних
Листя салату – звичайний овоч у сімейних стравах. Є багато користі салату для вагітних, якої ви не очікували!
Причини MUTYH ген-асоційований поліпоз
MUTYH ген-асоційований поліпоз або MAP (MUTYH - Associated Polyposis) - це спадкове захворювання. Давайте дізнаємося більше зі статті нижче!
Люди з MAP мають тенденцію до розвитку численних аденоматозних поліпів у товстій кишці протягом життя та мають підвищений ризик колоректального раку, якщо не регулярно проходити колоноскопію. Аденоматозний поліп — це група проліферуючих епітеліальних клітин товстої кишки, які утворюють масу.
Спочатку поліпи є доброякісними пухлинами, що означає відсутність ракових клітин і метастазів. Однак деякі поліпи можуть стати злоякісними або, іншими словами, мати здатність метастазувати в інші частини тіла. Люди з MAP дуже ймовірно мають кілька поліпів і, отже, підвищений шанс колоректального раку, якщо ці поліпи не видалити.
Причини MUTYH ген-асоційований поліпоз
У деяких людей з MAP можуть бути сотні поліпів, подібних до інших спадкових станів сімейного аденоматозного поліпозу. В інших випадках MAP може бути діагностований при кількості поліпів менше 20 і може бути пов’язаний з колоректальним раком у відносно молодому віці. MAP підвищує ризик поліпів у верхніх відділах шлунково-кишкового тракту, таких як шлунок або тонка кишка. Ризик раку щитовидної залози також може бути підвищений у людей з MAP.
MAP є спадковим, що означає, що ризик поліпів товстої кишки та колоректального раку може передаватись із покоління в покоління в одній родині. Мутація (або варіант, що викликає хворобу) — це зміна, яка впливає на функцію гена. Мутації в гені MUTYH (або гені MYH) відповідають за захворювання MAP.
Причини MUTYH ген-асоційований поліпоз
Як успадковується MAP?
У нормі кожна клітина має 2 копії гена: 1 успадкована від матері та 1 успадкована від батька. MAP дотримується правила аутосомно-рецесивного успадкування, при якому мутації повинні відбутися в обох копіях гена, щоб мати ризик захворювання. Це означає, що обоє батьків передають мутований ген хворій дитині. Люди, які мають лише 1 копію мутованого гена, називаються носіями і не мають захворювання. Якщо обоє батьків є здоровими носіями рецесивної мутації, існує 25% ймовірність того, що дитина отримає обидві мутовані копії та розвине захворювання MAP.
Для людей, які є носіями генетичної мутації, що підвищує ризик спадкового раку, але все ще хочуть мати абсолютно здорову дитину, є кілька варіантів. Передімплантаційна генетична діагностика (PGD) — це медична процедура, яка виконується разом із заплідненням in vitro.(ЕКЗ). Ця процедура дозволяє носіям генетичних мутацій знизити ймовірність розвитку генетичних захворювань у їхніх дітей. Яйцеклітини жінки видаляють і запліднюють в лабораторії. Коли ембріон досягає певного розміру, клітину виділяють для перевірки генетичного статусу мутантного гена. Тоді батьки можуть вибрати перенесення ембріонів без мутації. ПГД застосовується більше 2 десятиліть, особливо для деяких синдромів, які можуть викликати спадковий рак. Однак це складна процедура, яка потребує врахування багатьох факторів, таких як фінанси, фізичне та психічне здоров’я.
Кожна клітина має 2 копії гена: 1 успадкована від матері та 1 успадкована від батька
Чи популярний MAP?
Більшість колоректальних раків мають спорадичний характер, тобто вони виникають випадково без видимої причини. Захворюваність на колоректальний рак, викликаний MAP, досі не повністю задокументована, але оцінки показують, що приблизно 1 із 100 людей є носієм 1 мутованої копії гена MUTYH.
Як діагностується MAP?
MAP слід розглядати, якщо у людини є кілька аденом товстої кишки, але немає мутації гена APC (сімейна мутація аденоматозного поліпозу FAP і AFAP). Випадки братів і сестер із кількома поліпами товстої кишки, але без анамнезу захворювань товстої кишки в попередніх поколіннях, також повинні розглядати MAP.
MAP діагностується, коли людина має обидві копії гена MUTYH. Хоча більшість пацієнтів з MAP мають одну з мутацій Y165C і G382D в гені MUTYH, у них все ще можуть бути інші мутації в гені, якщо виконати цей тест секвенування всього генома.
Який ризик розвитку раку через MAP?
Конкретна кількість ракових захворювань, пов’язаних із MAP, ще належить визначити. Проте ризик колоректального раку був помітно збільшений, а також був підвищений ризик інших видів раку шлунково-кишкового тракту та раку щитовидної залози у пацієнтів з MAP.
Який метод використовується для скринінгу на MAP?
ASCO рекомендує наступні скринінги для людей з MAP. Щоб вибрати правильний метод, необхідно проконсультуватися з лікарем:
- Колоноскопія: кожні 1-2 роки, починаючи з 25-30 років.
- При наявності поліпів потрібна більш часта колоноскопія для видалення великих поліпів.
- Хірургічне втручання слід розглянути, якщо MAP переростає в колоректальний рак або якщо є занадто багато поліпів товстої кишки, які неможливо видалити ендоскопічно. Колектомія - це операція з видалення частини або всієї товстої кишки. Цю операцію можна розглянути, якщо поліпів занадто багато, щоб їх видалити за допомогою звичайної лапароскопічної хірургії.
- Ендоскопія верхніх відділів шлунково-кишкового тракту: у віці від 25 до 30 років або при виявленні колоректальних поліпів.
- УЗД щитовидної залози може знадобитися, починаючи з 25-30 років.
Методи перевірки можуть змінюватися з часом у міру розвитку нових технологій і оновлення нових знань. Тому вам потрібно поговорити зі своїм лікарем щодо відповідних скринінгових тестів.
Вам потрібно поговорити зі своїм лікарем щодо відповідних скринінгових тестів
Що потрібно запитати у свого лікаря?
Якщо ви стурбовані своїм ризиком розвитку раку, ваш медичний працівник може надати корисну інформацію для відповідей на ваші запитання. Ви можете задати такі запитання:
- Який мій ризик колоректального раку?
- Скільки поліпів у мене загалом?
- Які типи поліпів у мене є? Два найбільш поширених типу - це гіперплазія та аденома.
- Що я можу зробити, щоб зменшити ризик раку?
- Які варіанти скринінгу на рак я можу вибрати ?
Якщо ви стурбовані своєю сімейною історією та вважаєте, що ви або інші члени родини можете мати КАРТО:
- Чи підвищує сімейний анамнез ризик колоректального раку?
- Чи потрібна мені оцінка ризику раку? Який мій ризик?
- Чи потрібна консультація генетика?
- Чи варто мені проходити генетичне тестування?
Затримка статевого дозрівання у хлопчиків: причини і лікування
У хлопчиків статеве дозрівання зазвичай настає у віці 9-14 років. Якщо вашій дитині 14 років і вона не має ознак статевого дозрівання, можливо, у хлопчиків статеве дозрівання затримується.
Як радіація впливає на вагітність?
aFamilyToday Health – Радіація може надходити як від природних джерел, як-от сонце, так і від штучних джерел, таких як мікрохвильові печі або рентгенівські апарати. Чи впливає це на вагітних жінок?
Грудне вигодовування приносить багато несподіваних переваг
Грудне молоко є найкращим джерелом харчування для немовлят і маленьких дітей. Тому мама, яка годує грудьми, принесе багато переваг, на які ви, можливо, і не очікували.
Як самостійно перевірити наявність ознак раку грудей для вагітних
Самообстеження молочних залоз є одним із найважливіших і важливих кроків у профілактиці та ранньому виявленні раку молочної залози. Однак самообстеження грудей може бути складніше, якщо ви вагітні або годуєте груддю.
Назвіть паразитичних червів в організмі людини
Зараження глистами є поширеним захворюванням, яке виникає в місцях з поганими санітарними умовами, особливо в бідних і слаборозвинутих сільських районах, де знання про профілактику гельмінтів не поширені. В організмі людини є багато типів паразитичних черв’яків, кожен тип має різну форму та розмір і викликає різні симптоми інфекції на тілі господаря.
Чи небезпечний рак простати?
Рак передміхурової залози – поширене захворювання чоловіків, особливо середнього віку. Хвороба розвивається поетапно, і кожна стадія впливає на здоров’я та повсякденне життя пацієнта. Так чи небезпечний рак простати?
Розповім ефективні народні поради, як вилікувати вірусну лихоманку
Вірусна лихоманка зазвичай не надто серйозна, якщо ви знаєте, як її контролювати та уважно спостерігати. У ній можна виконати кілька ефективних народних засобів для лікування вірусної лихоманки в домашніх умовах, щоб мінімізувати неприємні симптоми.
Тварина проти рослинної омеги: що краще?
Омега є дуже важливою поживною речовиною для розвитку дітей. Омега надається з 2 різних джерел: тваринного та рослинного Омега. Так яка Омега краще? Дотримуйтеся статті нижче.
Чи можна вилікувати почервоніння очей і який метод допоможе обмежити багаторазове повторення захворювання?
Багато людей задають собі питання, як позбутися рожевих очей після хвороби. За словами експертів, якщо ви не доглядаєте за очима належним чином, ризик рецидиву дуже високий, оскільки ліків від цієї хвороби наразі не існує.
Делірій або сплутаність свідомості: причини, симптоми та лікування
Делірій або психоз - це стан когнітивних порушень, що означає порушення мислення, пам'яті та міркування.
Важливі допологові огляди - Вагітних не можна ігнорувати!
Вагітним жінкам слід пам’ятати про наступні важливі допологові огляди, щоб вчасно звернутися до лікаря, щоб на ранній стадії виявити проблеми, які негативно впливають на плід, і втрутитися вчасно.
Операція зі зміни статі з жіночої на чоловічу: Процедура та примітки
Який процес операції зі зміни статі з жіночої на чоловічу? Чи складна ця операція? Скільки часу потрібно для відновлення пацієнта? Блог aFamilyToday надасть вам повну інформацію про цю операцію.
Що таке персональна стрічка? Поширені типи особистої клейкої стрічки
Що таке персональна стрічка? Індивідуальні бинти — це різновид клейкої стрічки, яка зазвичай використовується для перев’язування ран, захисту рани від бактерій.
Що робити, коли дитину рве під час прийому антибіотиків?
У дітей, які приймають антибіотики, виникає блювота, що викликає у багатьох батьків серйозне занепокоєння. Особливо у немовлят дуже маленького віку травна система ще не завершена. Отже, що робити мамі, коли малюк рве через прийом антибіотиків? Приєднуйтесь до нас, щоб знайти відповідь у статті нижче.