Відповідь: якщо мати несе ген таласемії від батька, чи буде з дитиною все гаразд?

Близько 7% населення планети хворіють на таласемію, і це захворювання є спадковим. Отже, що таке хвороба таласемія і якщо мати є носієм гену таласемії, у чому проблема? Давайте дізнаємось у блозі aFamilyToday за допомогою статті нижче!

Таласемія (вроджена гемолітична анемія) – це спадкове захворювання, рецесивне за нормальною хромосомою. Захворювання може вражати як чоловіків, так і жінок. Однак багато хто думає, що якщо у батька є хвороба, то ймовірність успадкування буде більшою, якщо мати є носієм гена таласемії, батько буде нормальним, дитина буде добре. Отже, як виглядає цей рівень зараження, давайте знайдемо відповідь у блозі aFamilyToday у наступній статті!

Як виражаються носії таласемії?

Таласемія спричинена порушенням гемоглобіну (важливої ​​білкової структури в еритроцитах, яка допомагає транспортувати кисень). Причиною захворювання є аномалія в гені, який синтезує ланцюг глобіну, компонент гемоглобіну, який змінює структуру гемоглобіну. Це спричиняє легше руйнування аномальних еритроцитів, що призводить до анемії через гемоліз.

Таласемія може вражати як чоловіків, так і жінок

Захворювання можна класифікувати за чотирма різними ступенями:

Рівень 1: Дуже важкий

Це стан, який виникає під час вагітності та призводить до мертвонародження . Якщо дитина народжується, рівень смертності високий через важку анемію та серцеву недостатність.

Рівень 2: Важка хвороба

Прояви важкої анемії можуть з'явитися відразу після народження, але найчастіше проявляються, коли дитині виповнюється 4-6 місяців і хвороба загострюється. Батьки відчують блідість дитини, пожовтіння шкіри і склер очей, відставання у фізичному та розумовому розвитку, у дитини може піднятися температура, пронос або інші розлади травлення.

При ранньому виявленні та своєчасному переливанні крові діти все ще нормально розвиваються приблизно до 10 років. Однак не виключено, що після 10 років у дітей виникнуть деякі ускладнення еритропоезу або надмірне накопичення заліза в організмі.

Рівень 3: Середній рівень

При середньому перебігу захворювання прояви анемії з'являються пізніше, ніж ступінь тяжкості. У віці 4-6 років дітям потрібне переливання крові, поки анемія не стане середньою або легкою.

Однак, якщо не надати своєчасну допомогу, у пацієнтів також виникають деякі ускладнення, такі як збільшення селезінки, жовчні камені, потемніння шкіри. До середнього віку може бути цукровий діабет, серцева недостатність, цироз печінки. Якщо пацієнтам надати своєчасну допомогу, вони можуть розвиватися нормально і мати невеликі ускладнення.

Рівень 4: Легкий ступінь

Бути носієм гена хвороби, але без особливих клінічних проявів. Лише тоді, коли організм має підвищену потребу в крові, наприклад під час вагітності, інфекції, рясних менструацій ... ви побачите такі симптоми, як втома, блідість шкіри, якщо ви зробите тест, ви побачите зниження гемоглобіну. Цей стан також відомий як здорове носійство.

Мати з геном таласемії, нормальний батько, з дитиною все гаразд?

Багато пар вирішують пройти пренатальний скринінг і з’ясовують, що захворювання є носієм захворювання. Це залишає майбутніх батьків збентеженими та невпевненими, чи це вплине на їхню дитину. Залежно від тяжкості захворювання можуть виникати такі ситуації:

• Якщо мати є носієм гена таласемії, батько нормальний: тобто мати має легку таласемію або лише носій одного гена хвороби, батько нормальний, існує 50% ймовірність того, що їх дитина також є носієм того ж гена як мати та 50% дітей дитини.вони здорові. Ця ймовірність однакова в кожному з пологів пари. На відміну від цього, батько, який є носієм гена, і мати, яка є нормальною, мають однакову ймовірність.
• Якщо і чоловік, і дружина є носіями гена хвороби, шанс народити здорову дитину становить лише 25%, дитина, яка є носієм гена хвороби, становить 50%, а ймовірність розвитку важкої анемії становить 25%.

Таким чином, якщо мати має малу таласемію, а батько нормальний, ви все ще можете мати нормальну дитину, і діти, які є носіями гена хвороби, також можуть нормально розвиватися, але дитина, яка несе цей ген, може передати його наступній дитині. тому цій дитині також знадобиться дошлюбний огляд, коли вона виросте . Якщо ви хочете, щоб наступне покоління було повністю вільне від генів хвороб, ви можете звернутися до авторитетних лікарень за порадою та правильно видалити ген хвороби для вашої дитини.

Подружжя повинні пройти дошлюбне обстеження, щоб запобігти спадковій таласемії

Зверніть увагу, коли жінки є носіями гена таласемії

Коли жінка є носієм гена таласемії без будь-яких явних симптомів або лише з легкою анемією. Особливо під час вагітності ця група предметів проявляється більш яскраво. Тому матерям-носіям гена таласемії слід звернути увагу на наступне:

• Для оздоровлення організму рекомендується побудувати повноцінне і збалансоване харчування з вмістом глюкозних, білкових, ліпідних, вітамінних і мінеральних компонентів.
• Дотримуйтеся чистоти, зігрівайте тіло в холодну погоду, уникайте джерел інфекції,...
• Регулярно і регулярно займаючись фізичними вправами, люди з легким геном таласемії повинні поступово збільшувати свої м’які вправи.
• Зробіть щеплення від таких захворювань, як грип, енцефаліт, гепатит В , пневмонія ...
• Якщо ви плануєте завагітніти, вам слід пройти дошлюбний огляд.
• Фолієва кислота повинна бути повністю доповнена організмом, щоб уникнути мегалобластної анемії, особливо під час вагітності, повинна бути доповнена під керівництвом лікаря.
• Під час вагітності слід уважно стежити за вагітністю, щоб на ранніх стадіях виявити небезпечну анемію, якщо вона є.

Вагітні жінки, які є носіями гена таласемії, потребують ретельного спостереження під час вагітності

Таким чином, мати, яка є носієм гена таласемії від нормального батька, все ще може народити здорове покоління, але в той же час частка дітей, які несуть ген захворювання, є подібною. Але діти, які є носіями гена, все ще живуть майже нормальним життям. Однак парам найкраще пройти дошлюбне обстеження, щоб виявити деякі шкідливі генетичні фактори та отримати корисну пораду від лікаря.