Vad är Turners syndrom? Orsaken till sjukdomen?

Födelseskador är alltid ett hot mot barn och oro för vuxna. Och Turners syndrom är ett av dem.

Att lära sig om Turners syndrom och dess orsaker är därför något som unga föräldrar bör vara uppmärksamma och fokusera på för att kunna förebygga i tid.

Vad är Turners syndrom?

Turners syndrom är ett ärftligt tillstånd som endast drabbar kvinnor, som visar sig när en av de två X-kromosomerna (könskromosomen) saknas eller delvis saknas. Denna kromosomförändring inträffar slumpmässigt när ett barn blir befruktat i livmodern. Detta Turners syndrom är helt orelaterade till moderns ålder som Downs syndrom.

Turners syndrom kan orsaka en mängd olika problem som påverkar normal hälsa och utveckling, inklusive: Kortväxthet, för tidig ovariesvikt och hjärtfel.

Turners syndrom manifesteras tydligast av kortväxthet, underutvecklade äggstockar.

Turners syndrom kan absolut diagnostiseras före födseln, under embryonalstadiet eller barnet i barndomen. Det finns dock fall av kvinnor med milda tecken och symtom på Turners syndrom som inte upptäcks eller bara upptäcks i tonåren eller vuxen ålder.

Kvinnor med Turners syndrom behöver fortlöpande medicinsk vård. Regelbundna kontroller och korrekt vård kan hjälpa de flesta flickor och kvinnor att leva ett hälsosamt liv.

Symtom på Turners syndrom

Tecken och symtom på Turners syndrom kan uppträda på olika sätt bland flickor och kvinnor med sjukdomen. För vissa patienter kanske förekomsten av detta syndrom inte är iögonfallande, men hos andra är vissa fysiska egenskaper och dålig tillväxt uppenbara tidigt.

Tecken och symtom kan utvecklas långsamt över tiden, eller utvecklas snabbt, till exempel ett hjärtfel. Kvinnor med Turners syndrom har dock ofta ett brett spektrum av symtom och vissa särdrag, inklusive:

• Kortare resning och höjd än genomsnittet;
• Underutvecklade äggstockar, vilket leder till infertilitet;

Eftersom längd och sexuell utveckling är de två saker som påverkas, kan syndromet inte diagnostiseras förrän en person inte har nått puberteten, vanligtvis mellan 8 och 14 år.

Vad orsakar Turners syndrom?

Turners syndrom är inte ärftligt. Orsaken till detta syndrom beror främst på genetiska förändringar under befruktning som:

• Monosomi: En fullständig brist på en X-kromosom orsakas vanligtvis av ett fel som orsakas av antingen faderns sperma eller moderns ägg. Detta resulterar i endast en X-kromosom i varje cell i kroppen.
• Mosaik: I vissa fall uppstår detta fel under celldelning tidigt i embryonal utveckling. Detta resulterar i att vissa celler i kroppen har båda modifierade kopior av X-kromosomen, andra har bara en kopia av X-kromosomen, eller bara en komplett och en muterad kopia.
• Y-kromosommaterial: I en liten andel av fallen med detta syndrom har vissa celler en kopia av X-kromosomen och andra bär kopior av både X- och Y-kromosomerna. Dessa individer kommer biologiskt att utvecklas till flickor, men närvaron av Y- kromosommaterial ökar risken för en typ av cancer, som kallas gonoblastom.

Turners syndrom är inte ärftligt och är svårt att upptäcka i spädbarnsåldern.

Vilka är konsekvenserna av Turners syndrom på människors hälsa?

Turners syndrom kommer att orsaka hälsoproblem som:

• Njurar: Upp till 30 % av personer med Turner kommer att ha njuravvikelser. Många avvikelser kommer dock inte att orsaka en klinisk bild, utan leda till urinvägsinfektioner och högt blodtryck hos många människor.
• Hjärta: Många upplever ofta aortastenos, aortaklaffen är mitral istället för trikuspidal som normala människor. Dessutom är hypertoni också vanligt i en tredjedel av fallen av Turners syndrom.
• Öron: Barn som har haft Turners syndrom sedan spädbarns- eller tonåren är mer benägna att utveckla öroninflammation. De flesta patienter med detta syndrom kommer att ha tidig hörselnedsättning och föräldrar bör ta sina barn till närmaste pediatriska center för snabb behandling.
• Sköldkörtel: Det kommer ofta att finnas en immunbrist i sköldkörteln.

Flickor med Turners syndrom kan ha hörselproblem.

Vilka faktorer ökar risken för Turners syndrom?

Kromosomförlust eller förändring sker slumpmässigt eller på grund av problem med ägget eller spermierna. Ibland inträffar detta fenomen i de tidiga stadierna av embryonal utveckling. Turners syndrom påverkas inte av genetiska faktorer i familjen.