Čo je Turnerov syndróm? Príčina choroby?

Syndróm vrodených chýb je vždy hrozbou pre deti a starosťou pre dospelých. A Turnerov syndróm je jedným z nich.

Preto je učenie sa o Turnerovom syndróme a jeho príčinách niečo, čomu by mladí rodičia mali venovať pozornosť a zamerať sa na to, aby mali včasnú prevenciu.

Čo je Turnerov syndróm?

Turnerov syndróm je dedičný stav, ktorý postihuje iba ženy a prejavuje sa, keď jeden z dvoch chromozómov X (pohlavný chromozóm) chýba alebo čiastočne chýba. K tejto chromozomálnej zmene dochádza náhodne, keď je dieťa počaté v maternici. Tento Turnerov syndróm úplne nesúvisí s vekom matky ako Downov syndróm.

Turnerov syndróm môže spôsobiť rôzne problémy, ktoré ovplyvňujú normálne zdravie a vývoj, vrátane: nízkeho vzrastu, predčasného zlyhania vaječníkov a srdcových chýb.

Turnerov syndróm sa najzreteľnejšie prejavuje nízkym vzrastom, nedostatočne vyvinutými vaječníkmi.

Turnerov syndróm môže byť absolútne diagnostikovaný pred narodením, počas embryonálneho štádia alebo dieťaťa v detstve. Existujú však prípady žien s miernymi príznakmi a príznakmi Turnerovho syndrómu, ktoré nie sú odhalené, alebo sú objavené až v dospievaní alebo dospelosti.

Ženy s Turnerovým syndrómom potrebujú nepretržitú lekársku starostlivosť. Pravidelné prehliadky a správna starostlivosť môžu pomôcť väčšine dievčat a žien viesť zdravý život.

Príznaky Turnerovho syndrómu

Príznaky a symptómy Turnerovho syndrómu sa môžu u dievčat a žien s touto poruchou prejavovať odlišne. U niektorých pacientov nemusí byť prítomnosť tohto syndrómu nápadná, ale u iných sú isté fyzické črty a slabý rast evidentné už na začiatku.

Znaky a symptómy sa môžu časom vyvíjať pomaly alebo sa môžu vyvíjať rýchlo, ako napríklad srdcová chyba. Avšak ženy s Turnerovým syndrómom majú často širokú škálu symptómov a niektoré charakteristické črty, vrátane:

  • Menší ako priemerný rast a výška;
  • Nedostatočne vyvinuté vaječníky, čo vedie k neplodnosti;

Keďže výška a sexuálny vývoj sú dve veci, ktoré sú ovplyvnené, syndróm nemusí byť diagnostikovaný, kým osoba nedosiahne pubertu, zvyčajne vo veku od 8 do 14 rokov.

Čo spôsobuje Turnerov syndróm?

Turnerov syndróm sa nededí. Príčinou tohto syndrómu sú najmä genetické zmeny počas oplodnenia, ako sú:

  • Monozómia: Úplný nedostatok chromozómu X je zvyčajne spôsobený chybou spôsobenou buď spermiou otca alebo vajíčkom matky. Výsledkom je iba jeden chromozóm X v každej bunke v tele.
  • Mozaika: V niektorých prípadoch sa táto chyba vyskytuje počas delenia buniek na začiatku embryonálneho vývoja. To vedie k tomu, že niektoré bunky v tele majú obe modifikované kópie chromozómu X. Iné majú iba jednu kópiu chromozómu X alebo len jednu úplnú a jednu mutovanú kópiu.
  • Materiál chromozómu Y: V malom percente prípadov s týmto syndrómom majú niektoré bunky jednu kópiu chromozómu X a iné nesú kópie chromozómov X aj Y. Z týchto jedincov sa biologicky vyvinú dievčatá, ale prítomnosť Y- chromozómový materiál zvyšuje riziko typu rakoviny nazývanej gonoblastóm.

Turnerov syndróm nie je dedičný a je ťažké ho odhaliť v dojčenskom veku.

Aké sú dôsledky Turnerovho syndrómu na ľudské zdravie?

Turnerov syndróm spôsobí zdravotné problémy ako:

  • Obličky: Až 30 % ľudí s Turnerom bude mať abnormality obličiek. Mnohé abnormality však nespôsobia klinický obraz, ale u mnohých ľudí vedú k infekciám močových ciest a hypertenzii.
  • Srdce: Mnoho ľudí má často aortálnu stenózu, aortálna chlopňa je mitrálna namiesto trikuspidálnej ako u normálnych ľudí. Okrem toho je hypertenzia tiež bežná v jednej tretine prípadov Turnerovho syndrómu.
  • Uši: Deti, ktoré majú Turnerov syndróm od detstva alebo dospievania, majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku zápalu stredného ucha. Väčšina pacientov s týmto syndrómom bude mať skorú stratu sluchu a rodičia by mali vziať svoje deti do najbližšieho pediatrického centra na včasnú liečbu.
  • Štítna žľaza: Často dôjde k imunitnej nedostatočnosti štítnej žľazy.

Dievčatá s Turnerovým syndrómom môžu mať problémy so sluchom.

Aké faktory zvyšujú riziko Turnerovho syndrómu?

K strate alebo zmene chromozómov dochádza náhodne alebo v dôsledku problémov s vajíčkom alebo spermiou. Niekedy sa tento jav vyskytuje v skorých štádiách embryonálneho vývoja. Turnerov syndróm nie je ovplyvnený genetickými faktormi v rodine.


Leave a Comment

Pomôže vám prednison otehotnieť?

Pomôže vám prednison otehotnieť?

Objavte účinky prednizónu pri liečbe neplodnosti a jeho riziká počas tehotenstva. Získajte cenné informácie o bezpečnosti prednizónu.

Tehotenstvo s jednorohou maternicou: Čo potrebujete vedieť

Tehotenstvo s jednorohou maternicou: Čo potrebujete vedieť

Ženy s jednorohou maternicou môžu mať stále normálne tehotenstvo, ak je maternica zdravá, ale riziko komplikácií je veľmi vysoké.

Dodržiavanie osobnej hygieny počas tehotenstva by malo venovať pozornosť čomu?

Dodržiavanie osobnej hygieny počas tehotenstva by malo venovať pozornosť čomu?

Dodržiavanie osobnej hygieny počas tehotenstva si vyžaduje osobitnú pozornosť, pretože to pomôže obmedziť riziko nákazy niektorými infekčnými chorobami.

Na čo by si mali dávať pozor tehotné ženy užívajúce antibiotiká?

Na čo by si mali dávať pozor tehotné ženy užívajúce antibiotiká?

Nedávna štúdia zistila, že asi 30 % z 13 000 tehotných žien užívalo antibiotiká na liečbu tohto ochorenia. Ak si nedáte pozor, plod môže mať vrodené chyby.

Mali by tehotné ženy používať petržlen počas tehotenstva?

Mali by tehotné ženy používať petržlen počas tehotenstva?

Petržlen je bylinka, ktorú je potrebné v tehotenstve používať veľmi opatrne, pretože táto zelenina môže matke aj bábätku spôsobiť nebezpečné komplikácie.

3 prípady na zváženie potratu

3 prípady na zváženie potratu

Ak sa stretnete s niektorou z chorôb spomenutých v nasledujúcom článku, tehotné ženy by v rámci ochrany svojho zdravia mali zvážiť ukončenie tehotenstva.

Odpovedzte na otázku Je v poriadku mať röntgen počas tehotenstva?

Odpovedzte na otázku Je v poriadku mať röntgen počas tehotenstva?

Mnoho tehotných matiek sa dlho pýtalo, či je v poriadku robiť röntgen počas tehotenstva? ale nie všetky tehotné ženy dostanú uspokojivé odpovede.

8 vecí o genetickom testovaní, ktoré nevie každý

8 vecí o genetickom testovaní, ktoré nevie každý

aFamilyToday Health – Genetické testovanie sa dnes považuje za pokročilú metódu na určenie rizika, či sa dieťa narodí s vrodenými chybami alebo nie.

Podkovovité ochorenie obličiek u detí – Zriedkavé ochorenie, ktoré treba pochopiť

Podkovovité ochorenie obličiek u detí – Zriedkavé ochorenie, ktoré treba pochopiť

Podkovovitá oblička je vrodená chyba obličky, o ktorej veľa ľudí nevie, postihnutému môže spôsobiť mnohé zdravotné problémy.

Pitie alkoholu, fajčenie počas tehotenstva: Škodí tehotným ženám aj plodom

Pitie alkoholu, fajčenie počas tehotenstva: Škodí tehotným ženám aj plodom

aFamilyToday Health – Alkohol a tabak môžu mať mimoriadne nepriaznivé účinky nielen na tehotné ženy, ale aj na zdravie nenarodeného dieťaťa.

Ako predchádzať komplikáciám, keď majú tehotné ženy horúčku

Ako predchádzať komplikáciám, keď majú tehotné ženy horúčku

aFamilyToday Health – Zdravie tehotných žien je vždy najvyššou prioritou. Skutočnosť, že tehotné matky majú horúčku, mnohých ľudí zaujíma a znepokojuje, ako predchádzať vírusovej horúčke.

Vedľajšie účinky izotretinoínu a vrodené chyby u novorodencov

Vedľajšie účinky izotretinoínu a vrodené chyby u novorodencov

Aké sú možné vrodené chyby izotretinoínu a aké závažné sú vedľajšie účinky izotretinoínu, poďme zistiť s aFamilyToday Health.

Všetko, čo potrebujete vedieť o infekcii rubeoly počas tehotenstva

Všetko, čo potrebujete vedieť o infekcii rubeoly počas tehotenstva

Infekcia rubeoly počas tehotenstva je niečo, čoho sa mnohé budúce mamičky mimoriadne obávajú kvôli nebezpečným komplikáciám, ktoré sa môžu vyskytnúť u plodu.

Je niečo špeciálne v 4-mesačnom tehotenskom brušku, na čo si musia mamičky dávať pozor?

Je niečo špeciálne v 4-mesačnom tehotenskom brušku, na čo si musia mamičky dávať pozor?

4 mesiace tehotenské bruško je obdobie, kedy má vaše dieťatko veľmi zaujímavé zmeny. Matky by mali navštíviť lekára, aby okamžite odhalil akékoľvek nezvyčajné problémy.

Je v poriadku, aby tehotné ženy jedli arašidové maslo? Preventívne opatrenia pri konzumácii arašidového masla, ktorým tehotné mamičky jasne rozumejú

Je v poriadku, aby tehotné ženy jedli arašidové maslo? Preventívne opatrenia pri konzumácii arašidového masla, ktorým tehotné mamičky jasne rozumejú

Ak máte v anamnéze alergiu na arašidové maslo, mali by ste jeho používanie počas tehotenstva obmedziť, aby ste predišli riziku nebezpečných komplikácií.

34 týždňov tehotenstva: Ako sa vyvíja dieťa, ako sa mení matka?

34 týždňov tehotenstva: Ako sa vyvíja dieťa, ako sa mení matka?

34 týždňov tehotenstva znamená, že vstupujete do 8. mesiaca tehotenstva a dieťa sa tiež vyvíja zdravo, ako bolo zamýšľané.

Môžu sa vyskytnúť komplikácie počas tehotenstva s dvojčatami

Môžu sa vyskytnúť komplikácie počas tehotenstva s dvojčatami

Prečítajte si viac o komplikáciách tehotenstva dvojčiat nižšie, aby ste lepšie chránili svoje zdravie a svoje deti!

Jesť špenát počas tehotenstva: Aj keď je dobrý, nezneužívajte ho

Jesť špenát počas tehotenstva: Aj keď je dobrý, nezneužívajte ho

Pravidelná konzumácia špenátu počas tehotenstva nielenže pomáha tehotným ženám k dobrému zdraviu, ale prináša aj mnoho neočakávaných výhod pre dieťa.

Veci, na ktoré by si matky mali dať pozor, keď sú druhýkrát tehotné

Veci, na ktoré by si matky mali dať pozor, keď sú druhýkrát tehotné

aFamilyToday Health – Veľa mamičiek si myslí, že druhé tehotenstvo bude pohodlnejšie a pohodlnejšie, no v skutočnosti je opak spôsobený pocitom únavy a bolesti.

Prenatálna prehliadka: Čo potrebujú vedieť tehotné ženy

Prenatálna prehliadka: Čo potrebujú vedieť tehotné ženy

Keď ste tehotná, vaša prenatálna návšteva poskytne informácie o vás a zdraví vášho dieťaťa, čo vám pomôže urobiť tie najlepšie rozhodnutia v oblasti zdravotnej starostlivosti.

Mozgové metastázy rakoviny pľúc: Prejavy, diagnostika a liečba

Mozgové metastázy rakoviny pľúc: Prejavy, diagnostika a liečba

Najnovšie informácie o mozgových metastázach rakoviny pľúc: príznaky, diagnostika a moderné liečebné postupy. Zistite, ako sa posunula liečba metastatickej rakoviny pľúc v roku 2024.

Dá sa metastatická rakovina pľúc vyliečiť?

Dá sa metastatická rakovina pľúc vyliečiť?

<strong>Metastatická rakovina pľúc</strong> s postihnutím mozgu má nové liečebné možnosti. Zistite, ako moderné kombinácie terapii zvyšujú šance na prežitie a kvalitu života pacientov.

Ako sa lieči rakovina pľúc s mutáciou EGFR?

Ako sa lieči rakovina pľúc s mutáciou EGFR?

Mutácia EGFR pri rakovine pľúc určuje najefektívnejšiu cieľovanú liečbu. Pozrite si najnovšie možnosti terapie, diagnostické postupy a prognózy pre pacientov s NSCLC.

Ak máte zlomené rebro, potrebujete sadru?

Ak máte zlomené rebro, potrebujete sadru?

Objavte moderné prístupy v liečbe zlomených rebier. Dozviete sa, prečo sa pri zlomených rebrách nepoužíva sadra a aké sú najúčinnejšie metódy hojenia. Kľúčové slová: liečba zlomených rebier

Môžete jesť banány? Zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy

Môžete jesť banány? Zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy

Najnovšie výskumy potvrdzujú zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy. Zistite, ako optimálne využiť tento superfood pre zdravie matky aj plodu.

Tipy pre tehotné ženy na liečbu bolesti žalúdka počas tehotenstva

Tipy pre tehotné ženy na liečbu bolesti žalúdka počas tehotenstva

Objavte najúčinnejšie metódy liečby bolesti žalúdka v tehotenstve podľa najnovších odporúčaní. Zistite, ako zmierniť nepríjemné príznaky pomocou bezpečných riešení a optimalizujte svoje zdravie počas gravidity.

Nehrozia chĺpky v podpazuší?

Nehrozia chĺpky v podpazuší?

Ochlpenie v podpazuší a jeho vývoj počas puberty. Aktuálne informácie o vplyve genetiky, hormónov a zdravotného stavu. Zistite, prečo niektorí ľudia nemajú chĺpky v podpazuší a ako to ovplyvňuje zdravie.

Čo je kombinovaná pleť? Aká je denná a nočná starostlivosť?

Čo je kombinovaná pleť? Aká je denná a nočná starostlivosť?

Kombinovaná pleť vyžaduje špeciálnu starostlivosť. Pozrite si najnovšie odporúčania pre efektívnu rutinu, vhodné produkty a tipy pre vyváženú kombinovanú pleť s dôrazom na SEO optimalizáciu.

Čo je akútny vestibulárny syndróm? Aké sú príznaky a liečba?

Čo je akútny vestibulárny syndróm? Aké sú príznaky a liečba?

Najnovšie informácie o vestibulárnom syndróme: príčiny závratov, moderné diagnostické metódy a účinná liečba. Zistite, ako predchádzať stratám rovnováhy a optimalizujte svoje zdravie pomocou overených riešení.

Ako prebieha operácia zmeny pohlavia z muža na ženu?

Ako prebieha operácia zmeny pohlavia z muža na ženu?

Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.