Príznaky albinizmu u detí

Albinizmus je pomerne zriedkavé genetické ochorenie. Poďme zistiť príčiny a príznaky albinizmu u detí, aby sme mali včasnú liečbu.

Albinizmus je spôsobený genetickou mutáciou, ktorá spôsobuje nedostatok melanínu v tele, čo spôsobuje, že ľudia s touto chorobou majú bledé alebo bezfarebné vlasy, pokožku a oči. Ide o relatívne benígne ochorenie a väčšina bežných typov albinizmu neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacienta, ale spôsobí, že pacient bude sebapodceňovať, najmä deti, keď majú iný vzhľad.

Čo je vrodený albinizmus u detí? 

Albinizmus je spôsobený genetickou mutáciou, ktorá spôsobuje nedostatok melanínu v tele

Počas formovania dieťaťa v maternici budú genetické gény hrať úlohu pri riadení syntézy proteínového reťazca, ktorý vytvára štruktúru melanínu, vďaka čomu bude pokožka, vlasy, vlasy a oči dieťaťa sfarbené, viacfarebné a viacfarebné. bude čierna. Ak však počas tohto procesu dôjde k vrodeným poruchám alebo sa objavia homozygotné gény, spôsobí to genetické mutácie, ktoré môžu úplne stratiť schopnosť produkovať melanín alebo výrazne znížiť množstvo melanínu spôsobujúceho albinizmus.

Väčšina detí s albinizmom má veľmi citlivú pokožku na slnko, čo ich vystavuje zvýšenému riziku rakoviny kože. Stále neexistuje žiadny liek, ale existuje liek na albinizmus, ale môžeme podniknúť kroky na ochranu našej pokožky a optimalizáciu nášho zraku. 

Príčiny albinizmu 

Vďaka kombinácii recesívnych génov na ľudských chromozómoch, ovplyvňujúcich syntézu farebného pigmentu melanínu. V súčasnosti sa albinizmus delí na celkový a čiastočný albinizmus, pretože mutácia počas tvorby plodu môže byť úplná alebo neúplná.

Okrem toho sa ľudia na základe príčiny a symptómov choroby delia na dve skupiny albinizmu: albinizmus, ktorý sa prejavuje súčasne na koži aj očiach, a albinizmus, ktorý sa vyskytuje iba v očiach.

Príznaky albinizmu u detí

Deti s albinizmom majú často rôzne farby očí

Deti s albinizmom majú bledú, takmer bielu pokožku, najmä oblasti kože, ktoré sú často vystavené slnku, ako je tvár, krk, hrudník, vonkajšie pohlavné orgány, ruky a nohy, sú veľmi náchylné na spálenie a vedú k rakovine kože. Naproti tomu pigmentácia kože u detí s neúplným albinizmom má zvyčajne len svetlejšiu farbu ako u normálnych ľudí, pretože telo dieťaťa je stále schopné syntetizovať pigment melanín, takže to bude pre matky ťažšie rozpoznať. 

Na koži sa objavujú pehy, ružové materské znamienka alebo škvrny s veľkými pehami a vekom sa môžu meniť. Farba vlasov sa mení od veľmi bielej po hnedú, ako dieťa starne, vlasy sú belšie. Oči detí s albinizmom sa často líšia farbou od svetlomodrej po hnedú alebo číru.

Matky tiež musia rozlišovať príznaky albinizmu a vitiliga . Príznaky vitiliga nie sú genetické, ale sú spôsobené ochorením štítnej žľazy, stresom, traumou, vystavením toxickým chemikáliám alebo autoimunitnými ochoreniami, ako je leukémia alebo autoimunitná hepatitída.

Vitiligo tiež spôsobuje, že koža stráca pigment, najmä v oblastiach, ktoré sú každý deň vystavené slnku, ako sú ruky, nohy, paže a tvár . Tieto náplasti vitiligo sa líšia veľkosťou, v jednej oblasti alebo sa šíria po celom tele. Okrem toho majú ľudia s vitiligom často predčasné šedivenie vlasov a môžu stratiť farbu ochlpenia na tele.

Je leukémia nebezpečná?

Deti s albinizmom sa často ťažko integrujú do komunity, pretože ich kamaráti ľahko dráždia

Ak má rodič dieťaťa osobu s albinizmom, dieťa je vystavené vyššiemu riziku, že sa narodí s týmto ochorením. Hoci ochorenie nie je priamo život ohrozujúce, môže viesť k množstvu komplikácií súvisiacich s dermatológiou a zrakom, ako je rakovina kože, rozmazané videnie, šedý zákal , konkrétne:

Nedostatok melanínu spôsobuje aj narušenie dráh zrakového nervu v mozgu, čo vedie k poruchám tvarovania predmetov, ktoré môžu spôsobiť halucinácie, poruchy priestorového vnímania. Albinizmus spôsobí, že kožné bunky dieťaťa sú zraniteľné voči silným ultrafialovým lúčom slnka, čím sa zvyšuje riziko rakoviny kože u dieťaťa veľmi vysoké.

Dúhovky detí s albinizmom sa často stávajú priehľadnými, pretože telo ich dokáže vyprodukovať len veľmi malé množstvo a svetlo ľahko preniká, čím sú pacienti s albinizmom veľmi citliví na ostré svetlo.strach zo svetla). To ovplyvňuje aj funkciu oka s prejavmi ako nystagmus, neschopnosť pozerať sa rovnakým smerom alebo rozsiahle zhoršenie zraku.

Okrem toho sa deti s albinizmom často ťažko integrujú do komunity, v niektorých prípadoch sú dokonca izolované, pretože deti zostávajú vnútri, aby sa ráno nevystavili ostrému slnečnému žiareniu. Niektoré deti, ktoré si dráždia ich rovesníci, tiež častejšie hromadia negatívne emócie, zraňujú sa a upadajú do depresie.