Pacientai, sergantys paveldima lejomioma kartu su inkstų vėžiu, dažnai yra susiję su padidėjusia 2 tipo papiliarinės inkstų ląstelių karcinomos rizika. Kas yra paveldima lejomioma kartu su inkstų vėžiu?
Kas yra paveldima lejomioma, susijusi su inkstų vėžiu?
Kai kurie paveldimų odos lejomiomų atvejai yra susiję su inkstų vėžiu, kuris vadinamas HLRCC. Tai paveldima liga, susijusi su daugybinėmis lejomiomomis, t. y. lygiųjų raumenų navikais, atsirandančiais odoje, gimdoje (gerybinis augimas moterų gimdoje) ir susijęs su inkstų vėžiu. 2 tipo papillae.
Pacientams, sergantiems HLRCC, gali būti keletas ar daugiau odos navikų arba jų nėra. Šie odos navikai dažniausiai išsivysto suaugus ir atsiranda ant krūtinės, nugaros, rankų ir kojų; Navikai gali būti skausmingi, bet nėra vėžiniai.
Moterims, sergančioms HLRCC, padidėja gimdos fibromų atsiradimo rizika paauglystėje ar 20 metų amžiaus.
Paveldima lejomioma, susijusi su inkstų vėžiu, taip pat žinoma kaip HLRCC
HLRCC priežastys?
HLRCC yra paveldima liga, kuri šeimoje gali būti perduodama iš kartos į kartą.
Manoma, kad genetinis fumarato hidratazės (FH) genas yra atsakingas už daugumą HLRCC atvejų, o HLRCC etiologijos tyrimai vyksta.
HLRCC yra reta liga, neaišku, kaip dažnai žmonės serga HLRCC.
Kaip HLRCC paveldimas?
Paprastai kiekviena ląstelė turi 2 geno kopijas: 1 paveldėta iš motinos ir 1 iš tėvo. HLRCC vadovaujasi autosominio dominuojančio paveldėjimo taisykle, pagal kurią mutacijos nešėjas turi būti tik 1 geno kopijoje, kad kiltų ligos rizika. Tai reiškia, kad tėvas, turintis geno mutaciją, gali perduoti vieną normalaus geno kopiją arba vieną mutavusio geno kopiją. Taigi vaikas, kurio tėvai turi mutaciją, turi 50% galimybę paveldėti mutaciją. Asmens, turinčio mutaciją, brolis, sesuo, tėvas ar motina taip pat turi 50% tikimybę turėti tą pačią mutaciją.
1 FH geno kopijos mutacija padidina naviko išsivystymo riziką. Tačiau dabartiniai tyrimai rodo, kad žmogus, sergantis HLRCC, turi turėti mutacijas abiejose FH geno kopijose, kad atsirastų inkstų vėžys.
HLRCC turi FH geno mutaciją, kuri padidina vėžio riziką
Tokiais atvejais žmogus dažniausiai gimsta su mutavusiu genu (aukščiau aprašytas autosominis dominuojantis modelis; vadinama gemalo linijos mutacija) ir tada atsiranda kita FH geno kopijos mutacija tam tikru žmogaus gyvenimo momentu, odoje, gimdos arba inkstų ląstelės (vadinamos somatinėmis variacijomis). Tada, pakeitus abi FH geno kopijas, organizmas praranda gebėjimą slopinti naviko augimą.
Žmonėms, kurie turi genetinę mutaciją, didinančią paveldimo vėžio riziką, bet vis tiek nori turėti visiškai sveiką kūdikį, yra keletas variantų. Preimplantacinė genetinė diagnostika (PGD) yra medicininė procedūra, atliekama kartu su apvaisinimo in vitro (IVF) metu. Tai leidžia genų mutacijos nešiotojams sumažinti tikimybę, kad jų vaikai paveldės šią būklę.
Moters kiaušinėliai pašalinami ir apvaisinami laboratorijoje. Kai embrionas pasiekia tam tikrą dydį, ląstelė yra atskiriama, kad būtų patikrinta mutavusio geno genetinė būklė. Tada tėvai gali pasirinkti perkelti embrionus be mutacijos. PGD buvo taikomas daugiau nei 2 dešimtmečius, ypač kai kuriems sindromams, galintiems sukelti paveldimą vėžį. Tačiau tai sudėtinga procedūra, turinti finansinių ir psichinės sveikatos bei finansinių reikalavimų. Norėdami gauti daugiau informacijos, kreipkitės į specialistą.
Kaip diagnozuojama HLRCC?
HLRCC įtariamas, kai asmuo turi daugybinių odos lejomiomų. Šeimos miomų ir 2 tipo papiliarinio inkstų vėžio anamnezė, ypač jauname amžiuje, taip pat padidina HLRC riziką šeimoje.
Paprastai, norėdamas diagnozuoti HLRCC, gydytojas nurodo genetinį tyrimą, kad nustatytų FH geno mutacijas, kurios turėtų būti atliekamos žmonėms, kuriems įtariama HLRCC.
Vėžio rizika, susijusi su HLRCC
HLRCC yra susijusi su padidėjusia 2 tipo papiliarinės inkstų ląstelių karcinomos rizika. Žmonėms, sergantiems HLRCC, šio tipo inkstų vėžio rizika yra apie 15–30%.
HLRCC padidina inkstų vėžio riziką
HLRCC atrankos metodas
Dažniausios atrankos parinktys žmonėms, kuriems įtariama HLRCC, yra pagrįsti jų požymiais ar simptomais įprastų odos tyrimų metu ir pilvo ar dubens kompiuterine tomografija (KT skenavimas). Pateikiamas 3D kūno vidaus vaizdas naudojant X- spinduliai, su kontrastu, o tai reiškia, kad kasmet reikia vartoti specialų vaistą arba atlikti magnetinio rezonanso (MRT) tyrimą.
MRT naudoja magnetinį lauką, o ne rentgeno spindulius, kad būtų sukurti išsamūs kūno vaizdai. Jei įtariamas inkstų pažeidimas, atlikite inkstų ultragarsą ir (arba) pozitronų emisijos tomografiją (PET-CT), kuri yra būdas sukurti organų ir audinių vaizdus kūno viduje su nedideliu radioaktyviosios medžiagos kiekiu, taip pat gali būti daroma siekiant išmokti. daugiau apie įtartinus organus; tačiau jie negali pakeisti KT ar MRT kaip atrankos priemonių.
Be to, moterims gali būti siūlomi reguliarūs ginekologiniai tyrimai ir vaizdiniai tyrimai, pvz., ultragarsas, siekiant ieškoti fibroidų .
Ar Duc Thinh vaistas nuo lovos yra geras? Ar tai tikrai veiksminga? Tai yra dažnai užduodami klausimai, kuriuos daugelis klientų užduoda prieš nusprendžiant įsigyti vaistą nuo šlapinimosi į lovą Duc Thinh. Taigi, išmokime toliau pateiktą straipsnį naudodami aFamilyToday tinklaraštį, kad geriau suprastume šį vaistą!
Pateikiame 8 maisto produktų, naudingų skrandžio ligomis sergantiems žmonėms, santrauką, padedančių sumažinti pilvo skausmą, viduriavimą, vidurių užkietėjimą... veiksmingai. Išsiaiškinkime dabar!
Timomodulinas yra pagrindinė Green Pam sudedamoji dalis, kurią galima įsigyti geriamųjų kapsulių pavidalu. Green Pam priklauso vaistų nuo vėžio grupei ir tiesiogiai veikia organizmo imuninę sistemą. Taigi, kokie yra Green Pam naudojimo būdai? Koks galimas šalutinis poveikis vartojant šį vaistą?
Laikui bėgant, mūsų veido odoje pamažu atsiras daug senėjimo požymių, dėl kurių prarandamas pasitikėjimas. Taigi veido pakėlimo masažas padės pagerinti minėtas sąlygas.
Ar kasdienis veido masažas geras, ar ne, dažnai domina daugelis moterų. Nes masažas yra odos priežiūros forma, kuri suteikia daug naudos, pavyzdžiui, lėtina senėjimo procesą, apsaugo nuo raukšlių, susitraukia poras, ...
Jau seniai žinoma, kad vestibuliariniai sutrikimai yra gana pavojinga liga ir rimtai paveikia pacientų sveikatą. Tačiau jūs galite visiškai išgydyti vestibuliarinius sutrikimus be vaistų, naudodami šiuos 5 paprastus metodus.
Inkstų navikai skirstomi į dvi rūšis – gerybinius ir piktybinius. Nors paprastai nekelia tiesioginės grėsmės gyvybei, kai kuriais atvejais gerybiniai inkstų navikai turės įtakos gyvenimo kokybei. Norėdami sužinoti daugiau apie gerybinius inkstų navikus, skaitykite toliau pateiktą straipsnį.
Ne visi žino, kaip namuose veiksmingai išgydyti spengimą ausyse, kai sloga. Todėl norėdami padėti greitai atsigauti ir jaustis patogiai, sužinokite daugiau žemiau.
Venų varikozė – dažna liga, ypač lengvai pasireiškianti moterims, ypač toms, kurios dėl savo darbo turi daug stovėti. Taigi, kas tai sukelia?
Sporto salė žinoma kaip sveikatinimo būdas, kuriuo užsiima daugelis žmonių. Tačiau persistengti nieko nėra gerai, net ir kultūrizmo. Priklausomybė nuo sporto salės yra sindromas, kurio bet kuris sportuojantis nori išvengti, bet gali atsitikti netyčia įgyti dėl neprotingų treniruočių ir nemoksliškos mitybos.
