Kas yra NIPT testas? Ar nustatytos ligos tikslios?

Dauguma nėščių moterų šiandien nori sužinoti apie vaisiaus sveikatos būklę ir vystymąsi kiekvieną dieną. Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) yra vienas iš būdų, kaip mamoms sužinoti šiuos dalykus. Taigi, kas yra NIPT testas?

NIPT testas yra vienas iš gydytojų rekomenduojamų prenatalinės patikros metodų. Tačiau mažai žmonių visiškai supranta NIPT testo naudojimą, nes jis yra palyginti naujas. Šis straipsnis atsakys į klausimus: Kas yra NIPT testas? Ar tikslumas didelis? Kaip atliekamas NIPT testas?

Kas yra NIPT testas?

Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), dar žinomas kaip neinvazinis prenatalinis patikrinimas (NIPS), yra modernus prenatalinės patikros metodas, padedantis nustatyti genetinius defektus ir ligas, turinčias įtakos vaisingumui.bendras vaikų vystymasis. Iš ten galima padėti vaikų tėvams sugalvoti efektyviausius kūdikio priežiūros būdus. Visame pasaulyje NIPT tyrimai taikomi daugiau nei 90 šalių sveikatos sistemose.

Kas yra NIPT testas?

NIPT testo principas

NIPT tyrimas atliekamas paimant periferinį kraują iš nėščios motinos ir nėra invazinis vaisiaus aplinkai, siekiant užtikrinti tiek mamos, tiek kūdikio saugumą. Kadangi nėštumo metu į motinos kraują patenka nedidelis vaisiaus DNR kiekis, kurio kiekis didėja su gestaciniu amžiumi. Jie vadinami laisva DNR (cfDNR). Analizuodami šias laisvąsias DNR, gydytojai gali įvertinti vaisiaus apsigimimų ir anomalijų galimybę.

Norint gauti tiksliausius rezultatus, NIPT testavimo procesas yra griežtai laikomasi šių veiksmų:

• 1 veiksmas: konsultacija: gydytojai turi išsamiai ištirti ir patarti tėvams apie NIPT testą, kad išsiaiškintų vaisiaus patikros naudą.
• 2 veiksmas: paimkite motinos kraują: gydytojas ir slaugytoja paima 7-10 ml veninio kraujo iš nėščios motinos rankos. Šis procesas turi užtikrinti sterilumą, kad kraujas nebūtų užterštas.
• 3 veiksmas: kraujo mėginių analizė: paėmus kraują, kraujo mėginiai siunčiami į tyrimų centrus, kad ekspertai galėtų aptikti nenormalius požymius, susijusius su vaiko raida.
• 4 veiksmas: rezultatų grąžinimas: NIPT tyrimo rezultatai grąžinami anksčiausiai maždaug po 3 dienų nuo tyrimo momento. Nustačius anomalijų, gydytojas patars dėl specialių nėščiųjų vaisiaus priežiūros metodų, atitinkančių tiek motinos, tiek vaisiaus sveikatą.

NIPT tyrimas atliekamas paimant periferinį kraują iš motinos

Visi prenatalinio patikrinimo metodai turi tam tikrą paklaidą, tačiau NIPT testo paklaida yra tik apie 0,02%. Tačiau NIPT testas skirtas tik atrankai ir nepatvirtina, ar vaisius turi apsigimimų .

Kokius sindromus padeda nustatyti NIPT testas?

Kaip minėta aukščiau, NIPT testas padeda nustatyti genetines ligas ir apsigimimus pagal vaisiaus DNR motinos periferiniame kraujyje. Toliau pateikiami sutrikimai, kuriuos NIPT testas gali aptikti ir patikrinti.

Normalus chromosomų skaičiaus sutrikimas

Žmonėms chromosomų rinkinį paprastai sudaro 22 homologinės poros, o chromosomų trūkumas arba perteklius kiekvienoje skirtingoje homologinėje poroje sukels skirtingus sindromus ir apsigimimus:

• Dauno sindromas: Tai sindromas, atsirandantis, kai genome yra papildoma 21 chromosoma. Šis sindromas sukelia vaikų protinį atsilikimą, kai suaugusieji negalės daugintis. Kūdikiai, gimę su neįprastais veido bruožais: plokščia nosimi, trumpa galva, įstrižomis akimis, mažomis ausytėmis...
• Patau sindromas: Šis sindromas atsiranda, kai prarandama viena 13 chromosomų pora. Patau sindromas sukelia vaikų kūno deformacijas, tokias kaip: lūpos įskilimas, gomurio įskilimas , kurčios ausys, bambos išvarža, deformuotos galūnės, trūksta pirštų. Vaikų, sergančių šiuo sindromu, gyvenimo trukmė paprastai neviršija 1 metų.
• Edvardso sindromas: Šis sindromas atsiranda, kai genome yra papildoma 18-oji chromosoma. Vaikai patirs organų defektus, tokius kaip inkstų defektai, skrandžio defektai, policistiniai inkstai, kurie moterims sukelia gimdos augimo sulėtėjimą... taip pat Patau sindromą, vaiko gyvenimo trukmė yra mažesnė nei 1 metai.

Vaikai su Dauno sindromu

Lytinių chromosomų skaičiaus sutrikimas

X ir Y chromosomos yra dvi žmonių lytį lemiančios chromosomos, kuriose vyrų lytį lemianti chromosomų pora yra XY, o moterų – XX. Lytinių chromosomų perteklius arba trūkumas vaikams sukelia anomalijas, ypač sutrikimus, susijusius su urogenitalinėmis ir reprodukcinėmis sistemomis.

• Turnerio sindromas : šis sindromas pastebimas tik moterims dėl X lytinės chromosomos praradimo. Žmonės su šiuo sindromu turės kiaušidžių disfunkciją ir nevaisingumą.
• Supermerginos sindromas (trigubas X): lytinės chromosomos atrodo mutavusios, todėl susidaro 3 X chromosomos. Gimę vaikai sunkiai mokysis kalbėti ir lėtai vystysis kalbos ir motoriniai gebėjimai. Be to, tai gali sukelti inkstų funkcijos sutrikimą.
• Klinefelterio sindromas: randamas vyrams, lytinė chromosoma yra XXY. Pacientams, kurių sėklidės yra mažos, ilgos galūnės, gali atsirasti psichinių komplikacijų.

Žmonės su Klinefelterio sindromu ir normalūs žmonės

Trūksta chromosomos segmento

Chromosomų ištrynimai rimtai veikia organizmo vystymąsi, nes šioje mutacijoje trūksta genetinės medžiagos.

• Cri Du Chat sindromas: atsiranda dėl 5 chromosomos ištrynimo, pacientas garsiai verkia, panašus į katę, trumpas, mažas svoris, protinis atsilikimas.
• DiGeorge sindromas: dėl 22-osios chromosomos praradimo vaikai, turintys šį sindromą, turi įgimtų širdies ydų, lūpų, gomurio...
• Angelmano sindromas: šį sindromą sukelia 15 chromosomos ištrynimas. Vaikai su šiuo sindromu visada jaučiasi alkani, nutukę, neturi gebėjimo susikaupti.
• Be to, 21 chromosomos praradimas sukelia paveldimą vaikų kraujo vėžį.

Be to, yra daugiau nei 30 kitų sindromų, kuriuos NIPT testas gali aptikti ir patikrinti.

Kam naudojamas NIPT testas?

NIPT testą gali atlikti visos nėščios moterys. Tačiau šį testą rekomenduojama naudoti šiais atvejais:

• Nėščios moterys, vyresnės nei 30 metų.
• Moterys, patyrusios persileidimą, pagimdžiusias negyva forma ir patyrusios netinkamo nėštumo.
• Yra šeimos narys, sergantis genetine liga.
• Daugiavaisis nėštumas.
• Pirmuosius 3 nėštumo mėnesius sirgote bakterine ar virusine liga.
• Reguliarus darbas aplinkoje, kurioje yra radiacijos, cheminių medžiagų ir toksinių medžiagų.

Aukščiau pateikiami visi atsakymai į klausimą " Kas yra NIPT testas ?". Jei nėščios moterys patenka į vieną iš aukščiau išvardytų kategorijų, kreipkitės į medicinos įstaigą ir nedelsdami atlikite NIPT tyrimą, kad sužinotumėte kūdikio sveikatos būklę. Linkime saugaus ir sveiko nėštumo!