Kas yra Turnerio sindromas? Ligos priežastis?

Įgimtų defektų sindromas visada kelia grėsmę vaikams ir nerimą suaugusiems. Ir Turnerio sindromas yra vienas iš jų.

Todėl jauni tėvai turėtų atkreipti dėmesį ir sutelkti dėmesį į tai, kad sužinotų apie Turnerio sindromą ir jo priežastis, kad galėtų laiku pradėti prevenciją.

Kas yra Turnerio sindromas?

Turnerio sindromas yra paveldima būklė, kuri paveikia tik moteris, pasireiškianti, kai trūksta vienos iš dviejų X chromosomų (lytinės chromosomos) arba jos iš dalies nėra. Šis chromosomų pakitimas įvyksta atsitiktinai, kai kūdikis pastojamas įsčiose. Šis Turnerio sindromas visiškai nesusijęs su motinos amžiumi, pavyzdžiui, Dauno sindromas.

Turnerio sindromas gali sukelti įvairių problemų, kurios turi įtakos normaliai sveikatai ir vystymuisi, įskaitant: žemą ūgį, priešlaikinį kiaušidžių nepakankamumą ir širdies defektus.

Turnerio sindromas ryškiausiai pasireiškia žemu ūgiu, neišsivysčiusiomis kiaušidėmis.

Turnerio sindromas gali būti visiškai diagnozuotas prieš gimimą, embriono stadijoje arba kūdikiui vaikystėje. Tačiau yra atvejų, kai moterys turi lengvų Turnerio sindromo požymių ir simptomų, kurie nepastebimi arba aptinkami tik paauglystėje ar pilnametystėje.

Moterims, turinčioms Turnerio sindromą, reikia nuolatinės medicininės priežiūros. Reguliarūs patikrinimai ir tinkama priežiūra gali padėti daugumai mergaičių ir moterų gyventi sveikai.

Turnerio sindromo simptomai

Turnerio sindromo požymiai ir simptomai šiuo sutrikimu sergančioms merginoms ir moterims gali pasireikšti skirtingai. Kai kuriems pacientams šis sindromas gali būti nepastebimas, tačiau kitiems tam tikros fizinės savybės ir silpnas augimas išryškėja anksti.

Požymiai ir simptomai gali išsivystyti lėtai laikui bėgant arba vystytis greitai, pavyzdžiui, širdies yda. Tačiau moterys, turinčios Turnerio sindromą, dažnai turi daugybę simptomų ir kai kurių skiriamųjų bruožų, įskaitant:

• Žemesnio nei vidutinio ūgio ir ūgio;
• Nepakankamai išsivysčiusios kiaušidės, sukeliančios nevaisingumą;

Kadangi ūgis ir seksualinis vystymasis yra du dalykai, kurie turi įtakos, sindromas gali būti diagnozuotas tik tada, kai asmuo nepasiekė brendimo, paprastai nuo 8 iki 14 metų amžiaus.

Kas sukelia Turnerio sindromą?

Turnerio sindromas nėra paveldimas. Šio sindromo priežastis daugiausia yra genetiniai pokyčiai apvaisinimo metu, pavyzdžiui:

• Monosomija: Visišką X chromosomos nebuvimą dažniausiai sukelia klaida, kurią sukelia tėvo sperma arba motinos kiaušinėlis. Dėl to kiekvienoje kūno ląstelėje yra tik viena X chromosoma.
• Mozaika: kai kuriais atvejais ši klaida atsiranda ląstelių dalijimosi metu ankstyvame embriono vystymosi etape. Dėl to kai kurios kūno ląstelės turi abi modifikuotas X chromosomos kopijas, o kitos turi tik vieną X chromosomos kopiją arba tik vieną pilną ir vieną mutavusią kopiją.
• Y chromosomos medžiaga: retais atvejais, kai yra šis sindromas, kai kurios ląstelės turi vieną X chromosomos kopiją, o kitos turi ir X, ir Y chromosomų kopijas. Šie asmenys biologiškai išsivystys į mergaites, tačiau esant Y- chromosomų medžiaga padidina tam tikros rūšies vėžio, vadinamo gonoblastoma, riziką.

Turnerio sindromas nėra paveldimas ir jį sunku nustatyti kūdikystėje.

Kokios yra Turnerio sindromo pasekmės žmonių sveikatai?

Turnerio sindromas sukels sveikatos problemų, tokių kaip:

• Inkstai: Iki 30% žmonių, sergančių Turner, turės inkstų sutrikimų. Tačiau daugelis anomalijų nesukels klinikinio vaizdo, bet daugeliui žmonių sukels šlapimo takų infekcijas ir hipertenziją.
• Širdis: Daugelis žmonių dažnai patiria aortos stenozę, aortos vožtuvas yra mitralinis, o ne trišakis, kaip ir įprasti žmonės. Be to, hipertenzija taip pat būdinga trečdaliui Turnerio sindromo atvejų.
• Ausys: Vaikams, kurie nuo kūdikystės ar paauglystės sirgo Ternerio sindromu, yra didesnė tikimybė susirgti vidurinės ausies uždegimu. Daugumai pacientų, sergančių šiuo sindromu, anksti susilpnėja klausa, todėl tėvai turėtų nuvežti savo vaikus į artimiausią pediatrijos centrą, kad jie būtų laiku gydomi.
• Skydliaukė: dažnai bus imuninis skydliaukės trūkumas.

Merginos su Turnerio sindromu gali turėti klausos problemų.

Kokie veiksniai padidina Turnerio sindromo riziką?

Chromosomų praradimas arba pasikeitimas atsiranda atsitiktinai arba dėl kiaušinėlio ar spermos problemų. Kartais šis reiškinys atsiranda ankstyvose embriono vystymosi stadijose. Turnerio sindromui įtakos neturi genetiniai veiksniai šeimoje.