A mutáns gyakori kifejezés a biológiában. Azonban még mindig jó néhány ember nem tudja, mi a mutáns, miben különbözik a mutációtól. Valójában a mutáció a génszerkezet abnormális változására utal, a mutáns forma pedig ennek a mutációnak a külső megnyilvánulása. Tudjon meg többet erről a két fogalomról az aFamilyToday Blog segítségével az alábbi cikkben!
Egy szervezet morfológiáját és működését genomja határozza meg. Csak nagyon kis változások a génekben, amelyek egy vagy néhány nukleotidpárt megváltoztatnak, vezethetnek a fenotípus eltérő kifejeződéséhez. A génmutációk előnyösek vagy károsak lehetnek egy szervezet számára.
Mi az a mutáns?
A népszerű biológia programban bevezetett koncepció szerint a mutánsok olyan egyedek, amelyek fenotípust kifejező mutációkat hordoznak.
A meghatározás megértéséhez különbséget kell tenni az egyed genotípusa és fenotípusa között. A gének teljes halmazát genotípusának nevezzük. Ezek a gének transzkripciót és transzlációt hajtanak végre fehérjék létrehozása érdekében, ezek a fehérjék közvetlenül részt vesznek a sejtek kialakulásában és működésében, és ezáltal tulajdonságokat alakítanak ki. Egy szervezet összes tulajdonságának halmazát az adott organizmus fenotípusának nevezzük.
Így a génekben vagy kromoszómákban bekövetkező apró változások is a szervezet eltérő fenotípusához vezethetnek. Azonban nem minden mutáció mutat fenotípust, ha a mutáció recesszív génben történik, és az allélpárban a domináns gén uralja, akkor nem fejeződik ki. Azokat az egyedeket, akik mutációkat hordoznak, és ezek a mutációk a fenotípuson kívül fejeződnek ki, mutánsoknak nevezzük őket.
Például az 5. kromoszómán a szárnyszegmens elvesztése által okozott macskanyáj szindróma miatt a babák alacsony születési súllyal, kis fejjel, myasthenia gravisszal és macskaszerű sírással születnek.
A mutációk többsége ártalmas az egyes szervezetre, mások semlegesek, sem nem előnyösek, sem nem károsak a mutációt hordozó szervezetre.
A mutánsok olyan egyedek, amelyek fenotípust mutató mutációt hordoznak
A mutációk okai
A biológiai mutációk számos ok miatt fordulhatnak elő, amelyek közül néhányat az alábbiakban gyakran említünk.
A külső környezetből származó szerek
A mutációk legtöbb oka a testen kívüli környezetből származik, ami főként az emberi hatásnak köszönhető.
- Fizikai hatások: ultraibolya sugarak, radioaktív sugarak, hősokk...
- Vegyi anyagok: Dioxin (narancssárga szer), nikotin , konsixin, vegyszerek növényvédő szerekben, gyomirtó szerek...
- Biológiai ágensek: baktériumok, vírusok…
A peszticidekben és gyomirtó szerekben lévő vegyi anyagok mutációkat okozhatnak
A testen belüli szerek
A mutációk a szervezetben fellépő okokból is származhatnak. Változások vannak a génszerkezetben, véletlenszerűen előforduló vagy az előző generációktól öröklődő kromoszómaszerkezet is okozhat mutációt.
A mutációk típusai
A mutációk előfordulási mechanizmusa alapján a következő formákra osztható:
Génmutáció
A génmutáció megváltoztatja a gén szerkezetét (egy vagy több nukleotidpár elvesztése, hozzáadása vagy helyettesítése). Ha a génmutáció csak egy nukleotidpárban fordul elő, akkor pontmutációról van szó. A pontmutációk csak egyetlen nukleotidot változtatnak meg, de nagymértékben befolyásolhatják a szintetizált aminosavak sorrendjét, a következő típusú mutációk valamelyikéhez vezethetnek:
- Deviációs mutáció: Egy nukleotidpár változása, amely az egyik aminosavat egy másikra cseréli, és megváltoztathatja az általa szintetizált fehérje szerkezetét és funkcióját.
- Nonszensz mutáció: Olyan génmutáció, amely a normál kodont stopkodonra cseréli, ami a transzláció idő előtti leállását eredményezi, ami rövidebb aminosavszekvenciát eredményez belőle.
- Kereteltolásos mutációk: Gyakran azok a mutációk, amelyek elveszítenek vagy hozzáadnak egy vagy több nukleotidpárt, változáshoz vezetnek a leolvasási keretben, megváltoztatják az aminosavszekvenciát, és nem rokon aminosavakat adnak a szekvenciához.
A génmutációk megváltoztatják a gén szerkezetét
Kromoszómális mutáció
Ez egy olyan mutáció, amely megváltoztatja a kromoszómák szerkezetét vagy számát.
A szerkezeti mutációk közé tartoznak a következők: kromoszóma deléció, kromoszóma duplikáció, kromoszóma inverzió, kromoszóma transzlokáció; A kromoszómaszerkezet változásának fő oka külső vagy belső tényezők. A kromoszómaszerkezet mutációival összefüggő betegségek hemofíliaként, macskabetegségként említhetők.
A kromoszómális mutációk közé tartozik az aneuploidia (egy vagy egy kromoszómapárban bekövetkező számváltozás) és a poliploidia (amely a teljes kromoszómán előfordul). Az emberekben a kromoszómák számának mutációi által okozott betegségek többnyire aneuploidok, mint például a Down-kór , a Turner-kór és a szupernőstények.
A Down-szindrómát a 21-es kromoszóma mutációja okozza.
A fenti információk segítenek megválaszolni a "Mi a mutáns?" a mutációhoz kapcsolódó patológiákra vonatkozó példákkal együtt a jobb megértés érdekében. Remélhetőleg ezen a cikken keresztül jobb áttekintést kapott a mutációkról és a mutációkról. Nagyon fontos szerepet játszanak a tudományos kutatásban és az emberi életben, különösen hasznosak a magzati fejlődési rendellenességek szűrésére.