Mi az a mutáns? A mutációk okai

A mutáns gyakori kifejezés a biológiában. Azonban még mindig jó néhány ember nem tudja, mi a mutáns, miben különbözik a mutációtól. Valójában a mutáció a génszerkezet abnormális változására utal, a mutáns forma pedig ennek a mutációnak a külső megnyilvánulása. Tudjon meg többet erről a két fogalomról az aFamilyToday Blog segítségével az alábbi cikkben!

Egy szervezet morfológiáját és működését genomja határozza meg. Csak nagyon kis változások a génekben, amelyek egy vagy néhány nukleotidpárt megváltoztatnak, vezethetnek a fenotípus eltérő kifejeződéséhez. A génmutációk előnyösek vagy károsak lehetnek egy szervezet számára.

Mi az a mutáns?

A népszerű biológia programban bevezetett koncepció szerint a mutánsok olyan egyedek, amelyek fenotípust kifejező mutációkat hordoznak. 

A meghatározás megértéséhez különbséget kell tenni az egyed genotípusa és fenotípusa között. A gének teljes halmazát genotípusának nevezzük. Ezek a gének transzkripciót és transzlációt hajtanak végre fehérjék létrehozása érdekében, ezek a fehérjék közvetlenül részt vesznek a sejtek kialakulásában és működésében, és ezáltal tulajdonságokat alakítanak ki. Egy szervezet összes tulajdonságának halmazát az adott organizmus fenotípusának nevezzük.

Így a génekben vagy kromoszómákban bekövetkező apró változások is a szervezet eltérő fenotípusához vezethetnek. Azonban nem minden mutáció mutat fenotípust, ha a mutáció recesszív génben történik, és az allélpárban a domináns gén uralja, akkor nem fejeződik ki. Azokat az egyedeket, akik mutációkat hordoznak, és ezek a mutációk a fenotípuson kívül fejeződnek ki, mutánsoknak nevezzük őket.

Például az 5. kromoszómán a szárnyszegmens elvesztése által okozott macskanyáj szindróma miatt a babák alacsony születési súllyal, kis fejjel, myasthenia gravisszal és macskaszerű sírással születnek.

A mutációk többsége ártalmas az egyes szervezetre, mások semlegesek, sem nem előnyösek, sem nem károsak a mutációt hordozó szervezetre.

A mutánsok olyan egyedek, amelyek fenotípust mutató mutációt hordoznak 

A mutációk okai

A biológiai mutációk számos ok miatt fordulhatnak elő, amelyek közül néhányat az alábbiakban gyakran említünk.

A külső környezetből származó szerek

A mutációk legtöbb oka a testen kívüli környezetből származik, ami főként az emberi hatásnak köszönhető.

  • Fizikai hatások: ultraibolya sugarak, radioaktív sugarak, hősokk...
  • Vegyi anyagok: Dioxin (narancssárga szer), nikotin , konsixin, vegyszerek növényvédő szerekben, gyomirtó szerek...
  • Biológiai ágensek: baktériumok, vírusok…

A peszticidekben és gyomirtó szerekben lévő vegyi anyagok mutációkat okozhatnak

A testen belüli szerek

A mutációk a szervezetben fellépő okokból is származhatnak. Változások vannak a génszerkezetben, véletlenszerűen előforduló vagy az előző generációktól öröklődő kromoszómaszerkezet is okozhat mutációt.

A mutációk típusai

A mutációk előfordulási mechanizmusa alapján a következő formákra osztható:

Génmutáció

A génmutáció megváltoztatja a gén szerkezetét (egy vagy több nukleotidpár elvesztése, hozzáadása vagy helyettesítése). Ha a génmutáció csak egy nukleotidpárban fordul elő, akkor pontmutációról van szó. A pontmutációk csak egyetlen nukleotidot változtatnak meg, de nagymértékben befolyásolhatják a szintetizált aminosavak sorrendjét, a következő típusú mutációk valamelyikéhez vezethetnek:

  • Deviációs mutáció: Egy nukleotidpár változása, amely az egyik aminosavat egy másikra cseréli, és megváltoztathatja az általa szintetizált fehérje szerkezetét és funkcióját.
  • Nonszensz mutáció: Olyan génmutáció, amely a normál kodont stopkodonra cseréli, ami a transzláció idő előtti leállását eredményezi, ami rövidebb aminosavszekvenciát eredményez belőle.
  • Kereteltolásos mutációk: Gyakran azok a mutációk, amelyek elveszítenek vagy hozzáadnak egy vagy több nukleotidpárt, változáshoz vezetnek a leolvasási keretben, megváltoztatják az aminosavszekvenciát, és nem rokon aminosavakat adnak a szekvenciához. 

A génmutációk megváltoztatják a gén szerkezetét

Kromoszómális mutáció

 Ez egy olyan mutáció, amely megváltoztatja a kromoszómák szerkezetét vagy számát.

A szerkezeti mutációk közé tartoznak a következők: kromoszóma deléció, kromoszóma duplikáció, kromoszóma inverzió, kromoszóma transzlokáció; A kromoszómaszerkezet változásának fő oka külső vagy belső tényezők. A kromoszómaszerkezet mutációival összefüggő betegségek hemofíliaként, macskabetegségként említhetők.

A kromoszómális mutációk közé tartozik az aneuploidia (egy vagy egy kromoszómapárban bekövetkező számváltozás) és a poliploidia (amely a teljes kromoszómán előfordul). Az emberekben a kromoszómák számának mutációi által okozott betegségek többnyire aneuploidok, mint például a Down-kór , a Turner-kór és a szupernőstények.

A Down-szindrómát a 21-es kromoszóma mutációja okozza.

A fenti információk segítenek megválaszolni a "Mi a mutáns?" a mutációhoz kapcsolódó patológiákra vonatkozó példákkal együtt a jobb megértés érdekében. Remélhetőleg ezen a cikken keresztül jobb áttekintést kapott a mutációkról és a mutációkról. Nagyon fontos szerepet játszanak a tudományos kutatásban és az emberi életben, különösen hasznosak a magzati fejlődési rendellenességek szűrésére.

Hagyj kommentárt

Hogyan kezeljük a tetveket ecettel biztonságosan és hatékonyan

Hogyan kezeljük a tetveket ecettel biztonságosan és hatékonyan

A fejtetű elleni ecetes kezelést széles körben használják, és bizonyítottan hatékony. A következő cikkből megtudhatja, hogyan kell kezelni ezt a tetűt.

Milyen betegség jele a bal fül fájdalma? Hogyan győzöd le?

Milyen betegség jele a bal fül fájdalma? Hogyan győzöd le?

A bal fülben fellépő lüktető fájdalom gyakori állapot, amely kényelmetlenül érezheti magát a szenvedőkben. Ez az állapot, ha nem kezelik időben, számos egészségügyi szövődményt okozhat. Tehát mi a fájdalom a bal fülben? Hogyan lehet javítani? További információkat az alábbi cikkből tudhat meg.

Vérnyomás és pulzusszám: mi a normális?

Vérnyomás és pulzusszám: mi a normális?

A vérnyomás befolyásolja a szervek működését a szervezetben. Az önmegelőző intézkedések megtételéhez elengedhetetlen annak megértése, hogy a vérnyomás és a pulzusmérés mikor normális, és mely tényezők okozzák a vérnyomás és a pulzusszám változását.

Fahr-szindróma: Okok, tünetek, diagnózis és kezelési módszerek

Fahr-szindróma: Okok, tünetek, diagnózis és kezelési módszerek

A Fahr-szindróma egy ritka szindróma, 1 000 000-ből 1-nél fordul elő 40 és 60 év közötti embereknél. Ez a szindróma egyfajta neurodegeneratív állapot, amelyet neurológiai és neuropszichiátriai leletek jellemeznek. Tehát mi az a Fahr-szindróma?

Hogyan méregtelenítsünk otthon hatékonyan a meth-től, elkerüljük a visszaesést

Hogyan méregtelenítsünk otthon hatékonyan a meth-től, elkerüljük a visszaesést

Meg lehet-e szabadulni a metamfetamin-függőségtől otthon, mert sok függő gondolt erre, amikor abba akarja hagyni a leszokást? De a sikeres méregtelenítéshez mire kell odafigyelni? Mennyire hatékony a metamfetamin-függőség otthoni gyógymódja?

Miért aludj nyitott szemmel? Hogyan kell kezelni az alvást nyitott szemmel

Miért aludj nyitott szemmel? Hogyan kell kezelni az alvást nyitott szemmel

Szemnyitó alvás (lagophthalmos) egy olyan állapot, amikor alszol, de a szeme nem záródik be teljesen, és egy kis nyílás keletkezik. Tehát mi az oka, és hogyan kell kezelni az alvást nyitott szemmel? Kérjük, olvassa el az aFamilyToday Blog következő cikkét!

Mi a szaruhártya dystrophia? A szaruhártya-dystrophia kezelési módszerei

Mi a szaruhártya dystrophia? A szaruhártya-dystrophia kezelési módszerei

A szaruhártya-dystrophia egy nagyon specifikus szembetegség. Elveszíti a szaruhártya átlátszóságát, ami súlyosan károsítja a beteg látását. Ha nem kezelik hatékonyan, a betegség számos veszélyes szövődményt okozhat a beteg szemében.

Mi a teendő, ha a Covid-19 vakcina beadása után reakció lép fel?

Mi a teendő, ha a Covid-19 vakcina beadása után reakció lép fel?

A COVID-19 oltás beadása után a szervezet beindítja az antitestek termelésének folyamatát, így elkerülhetetlen az oltás utáni reakció. Most megtudjuk!

A legjobb rákellenes élelmiszerek listája

A legjobb rákellenes élelmiszerek listája

Jelenleg nincs olyan gyógyszer, amely teljesen meggyógyítaná a rákot, de a következő rákellenes élelmiszereket fogyaszthatja a betegség megelőzésére és gátlására.

Természetes tejvesztés: mit tegyen az anya?

Természetes tejvesztés: mit tegyen az anya?

Az anyatej a legjobb tej csecsemőknek és gyermekeknek. De a természetes szülés után a tej elvesztése is sok anya legnagyobb gondja. Az anyatej hiánya nyűgöt, gyenge ellenállást okoz, ami befolyásolja a kisgyermekek fejlődését. Tehát mi a teendő, ha természetes módon elveszíti az anyatejet?