Mi az a mutáns? A mutációk okai

A mutáns gyakori kifejezés a biológiában. Azonban még mindig jó néhány ember nem tudja, mi a mutáns, miben különbözik a mutációtól. Valójában a mutáció a génszerkezet abnormális változására utal, a mutáns forma pedig ennek a mutációnak a külső megnyilvánulása. Tudjon meg többet erről a két fogalomról az aFamilyToday Blog segítségével az alábbi cikkben!

Egy szervezet morfológiáját és működését genomja határozza meg. Csak nagyon kis változások a génekben, amelyek egy vagy néhány nukleotidpárt megváltoztatnak, vezethetnek a fenotípus eltérő kifejeződéséhez. A génmutációk előnyösek vagy károsak lehetnek egy szervezet számára.

Mi az a mutáns?

A népszerű biológia programban bevezetett koncepció szerint a mutánsok olyan egyedek, amelyek fenotípust kifejező mutációkat hordoznak. 

A meghatározás megértéséhez különbséget kell tenni az egyed genotípusa és fenotípusa között. A gének teljes halmazát genotípusának nevezzük. Ezek a gének transzkripciót és transzlációt hajtanak végre fehérjék létrehozása érdekében, ezek a fehérjék közvetlenül részt vesznek a sejtek kialakulásában és működésében, és ezáltal tulajdonságokat alakítanak ki. Egy szervezet összes tulajdonságának halmazát az adott organizmus fenotípusának nevezzük.

Így a génekben vagy kromoszómákban bekövetkező apró változások is a szervezet eltérő fenotípusához vezethetnek. Azonban nem minden mutáció mutat fenotípust, ha a mutáció recesszív génben történik, és az allélpárban a domináns gén uralja, akkor nem fejeződik ki. Azokat az egyedeket, akik mutációkat hordoznak, és ezek a mutációk a fenotípuson kívül fejeződnek ki, mutánsoknak nevezzük őket.

Például az 5. kromoszómán a szárnyszegmens elvesztése által okozott macskanyáj szindróma miatt a babák alacsony születési súllyal, kis fejjel, myasthenia gravisszal és macskaszerű sírással születnek.

A mutációk többsége ártalmas az egyes szervezetre, mások semlegesek, sem nem előnyösek, sem nem károsak a mutációt hordozó szervezetre.

A mutánsok olyan egyedek, amelyek fenotípust mutató mutációt hordoznak 

A mutációk okai

A biológiai mutációk számos ok miatt fordulhatnak elő, amelyek közül néhányat az alábbiakban gyakran említünk.

A külső környezetből származó szerek

A mutációk legtöbb oka a testen kívüli környezetből származik, ami főként az emberi hatásnak köszönhető.

  • Fizikai hatások: ultraibolya sugarak, radioaktív sugarak, hősokk...
  • Vegyi anyagok: Dioxin (narancssárga szer), nikotin , konsixin, vegyszerek növényvédő szerekben, gyomirtó szerek...
  • Biológiai ágensek: baktériumok, vírusok…

A peszticidekben és gyomirtó szerekben lévő vegyi anyagok mutációkat okozhatnak

A testen belüli szerek

A mutációk a szervezetben fellépő okokból is származhatnak. Változások vannak a génszerkezetben, véletlenszerűen előforduló vagy az előző generációktól öröklődő kromoszómaszerkezet is okozhat mutációt.

A mutációk típusai

A mutációk előfordulási mechanizmusa alapján a következő formákra osztható:

Génmutáció

A génmutáció megváltoztatja a gén szerkezetét (egy vagy több nukleotidpár elvesztése, hozzáadása vagy helyettesítése). Ha a génmutáció csak egy nukleotidpárban fordul elő, akkor pontmutációról van szó. A pontmutációk csak egyetlen nukleotidot változtatnak meg, de nagymértékben befolyásolhatják a szintetizált aminosavak sorrendjét, a következő típusú mutációk valamelyikéhez vezethetnek:

  • Deviációs mutáció: Egy nukleotidpár változása, amely az egyik aminosavat egy másikra cseréli, és megváltoztathatja az általa szintetizált fehérje szerkezetét és funkcióját.
  • Nonszensz mutáció: Olyan génmutáció, amely a normál kodont stopkodonra cseréli, ami a transzláció idő előtti leállását eredményezi, ami rövidebb aminosavszekvenciát eredményez belőle.
  • Kereteltolásos mutációk: Gyakran azok a mutációk, amelyek elveszítenek vagy hozzáadnak egy vagy több nukleotidpárt, változáshoz vezetnek a leolvasási keretben, megváltoztatják az aminosavszekvenciát, és nem rokon aminosavakat adnak a szekvenciához. 

A génmutációk megváltoztatják a gén szerkezetét

Kromoszómális mutáció

 Ez egy olyan mutáció, amely megváltoztatja a kromoszómák szerkezetét vagy számát.

A szerkezeti mutációk közé tartoznak a következők: kromoszóma deléció, kromoszóma duplikáció, kromoszóma inverzió, kromoszóma transzlokáció; A kromoszómaszerkezet változásának fő oka külső vagy belső tényezők. A kromoszómaszerkezet mutációival összefüggő betegségek hemofíliaként, macskabetegségként említhetők.

A kromoszómális mutációk közé tartozik az aneuploidia (egy vagy egy kromoszómapárban bekövetkező számváltozás) és a poliploidia (amely a teljes kromoszómán előfordul). Az emberekben a kromoszómák számának mutációi által okozott betegségek többnyire aneuploidok, mint például a Down-kór , a Turner-kór és a szupernőstények.

A Down-szindrómát a 21-es kromoszóma mutációja okozza.

A fenti információk segítenek megválaszolni a "Mi a mutáns?" a mutációhoz kapcsolódó patológiákra vonatkozó példákkal együtt a jobb megértés érdekében. Remélhetőleg ezen a cikken keresztül jobb áttekintést kapott a mutációkról és a mutációkról. Nagyon fontos szerepet játszanak a tudományos kutatásban és az emberi életben, különösen hasznosak a magzati fejlődési rendellenességek szűrésére.

Hagyj kommentárt

Hogyan határozzuk meg a négyzet alakú, ovális vagy kerek arcformát?

Hogyan határozzuk meg a négyzet alakú, ovális vagy kerek arcformát?

Mindenkinek más az arcformája. Ha ismeri az arctípusát, kiválaszthatja a megfelelő stílust a frizurától a sminkig, kiemelve az előnyeit. Most nézzen a tükörbe, és kövesse ezeket az egyszerű arcfelismerési utasításokat.

Mennyire veszélyes a terminális nyelvrák?

Mennyire veszélyes a terminális nyelvrák?

A nyelvrák rendkívül veszélyes betegség, amely közvetlenül érinti az emberi életet. Hogyan kezelik a nyelvrákot? Meg lehet gyógyítani?

Mik azok a műkönnyek? Mikor kell használni?

Mik azok a műkönnyek? Mikor kell használni?

A műkönny egy speciális megoldás, amely befedi a szemgolyó felszínét, segíti a nedvesítést, csökkenti a szemszárazság okozta kellemetlenséget és irritációt.

Perifériás 7. agyideg bénulás: Okok és kezelési módszerek

Perifériás 7. agyideg bénulás: Okok és kezelési módszerek

A 7. perifériás ideg bénulása meglehetősen veszélyes betegség. Ha nem kezelik, jelentősen befolyásolja az arc izmait, pszichológiáját, kommunikációját és a páciens mindennapi tevékenységét. A betegség bármely életkorban előfordulhat, függetlenül attól, hogy férfi vagy nő, és nem fertőző.

Bordatörések és amit tudnia kell

Bordatörések és amit tudnia kell

A bordatörés az egyik leggyakoribb sérülés, amely kifejezetten bordatörésként vagy repedés jeleit mutatja. A törött borda kezelése nem jelent nagy életveszélyt, de nem szabad félvállról venni.

Javaslatok az ízületi gyulladás kezelésére szolgáló jó ételekhez, amelyeket esetleg nem ismer

Javaslatok az ízületi gyulladás kezelésére szolgáló jó ételekhez, amelyeket esetleg nem ismer

Ha osteoarthritisben szenved, az orvos kezelési előírásainak szigorú betartása mellett a betegnek megfelelő étrendet is be kell tartania. Tehát mire kell figyelnie az osteoarthritisben szenvedők étrendjében? Milyen ételek jók az osteoarthritisre?

Miért különböznek a megelőző szűrési ajánlások életkor és kockázat szerint?

Miért különböznek a megelőző szűrési ajánlások életkor és kockázat szerint?

A szűrési útmutató az életkorral, a személyes kockázattal, valamint az egyes tesztek előnyeivel és káros hatásaival változik. Tekintse meg az aktuális amerikai példákat, a tünetek jelentését, és azt, hogyan beszélheti meg a következő lépését.

Hogyan csökkenthető a mindennapi fertőzésveszély túlzott takarítás vagy extra termékek nélkül?

Hogyan csökkenthető a mindennapi fertőzésveszély túlzott takarítás vagy extra termékek nélkül?

Csökkentse a mindennapi fertőzésveszélyt a kézmosás, az oltások, a beltéri levegő, az élelmiszer-biztonság és a rendszeres takarítás gyakorlatias szokásaival – felesleges termékek nélkül.

Petefészek ciszta műtét és amit tudnia kell

Petefészek ciszta műtét és amit tudnia kell

A petefészek ciszta műtét egy módszer a ciszta teljes eltávolítására. Azonban nem mindenki érti pontosan, mi a petefészek ciszta műtét. Tanuljunk meg erről a témáról az alábbi cikkben található aFamilyToday Blog segítségével!

Kérdések, amelyeket fel kell tennie kezelőorvosának a vizsgálatokról, a kezelésről és a nyomon követésről

Kérdések, amelyeket fel kell tennie kezelőorvosának a vizsgálatokról, a kezelésről és a nyomon követésről

Használja ezt a gyakorlati ellenőrzőlistát, hogy kérdéseket tegyen fel a megelőző szűrésekről, a diagnosztikai tesztekről, a kezelés előnyeiről és kockázatairól, a teszteredményekről és a nyomonkövetési tervekről.