A génmutációt arra használják, hogy a genetikai szekvencia változásairól beszéljenek. Tehát mi a génmutáció, és milyen típusú genetikai mutációk léteznek? Nézzük meg az alábbi cikkünkből.
A génmutációk olyan változások a genetikai szekvenciában, amelyek az organizmusok sokféleségét eredményezik. A gének mutációi különböző szinteken fordulnak elő, és eltérő következményekkel járnak. Nézzük meg, mik azok a genetikai mutációk, és milyen típusú génmutációk léteznek az aFamilyToday Gyógyszertári Blog alábbi cikkében!
Mi a génmutáció?
A génmutáció a DNS-szekvencia állandó változása
A génmutáció a DNS-szekvencia állandó változása, amely eltér a legtöbb embernél tapasztalttól. A mutációs szintek a DNS egyetlen építőkövétől a sok génből álló kromoszóma nagy szegmenséig bármit érinthetnek.
A génmutációkat 2 fő csoportra osztják:
Heterozigóta genetikai mutáció
Ez egy genetikai mutáció, amelyet bármelyik szülőtől örökölt, az egész életen át kifejeződik, és a szervezet sejtjeiben megmarad. Ezeket a mutációkat ivarsejtmutációknak nevezzük, mert a szülő petesejtjében vagy hímivarsejtjében jelennek meg.
Amikor a petesejt és a spermium egyesülve zigótát alkot, a zigóta mindkét szülőtől megkapja a DNS-t. Ha az egyik szülőtől kapott DNS-ben mutáció van, a baba ezzel a mutációval fog megszületni és felnőni a sejtekben.
Vegetatív mutáció
Az élet egy bizonyos pontján előforduló vegetatív mutációk a test bizonyos sejtjeiben fejeződnek ki. Ezek a változások oka lehet a környezeti tényezők, a napfény ultraibolya sugárzása, vagy a sejtosztódás során bekövetkező rossz DNS-replikáció. A szomatikus sejtmutációkat nem adják át a következő generációnak.
A mai génmutációk gyakori típusai
Mi a génmutáció leggyakoribb típusa?
A génmutációk néhány fő típusa:
Helyettesítő mutáció
Ez egy DNS-bázispár változás, amely egy gén által termelt fehérjében egy aminosav helyettesítését okozza egy másikkal.
Értelmetlen mutáció
A nonszensz mutáció egy DNS bázispár változása. De ahelyett, hogy az egyik aminosavat egy másikkal helyettesítenék, a DNS-szekvencia idő előtt megváltozik, ami arra utasítja a sejtet, hogy hagyja abba a fehérjék építését. Ez a fajta mutáció egy lerövidített fehérjét eredményez, amely esetleg nem működik megfelelően a ciklussal, vagy egyáltalán nem működik.
Beillesztési mutáció
Az inszerciós mutációk megváltoztatják a DNS-bázisok számát egy génben azáltal, hogy egy új DNS-darabot adnak hozzá, ami egy, a gén által termelt fehérjét eredményez, amely esetleg nem működik megfelelően.
A mutánsok pontokat veszítenek
A veszteségmutációk megváltoztatják a DNS bázispárjainak számát egy DNS-darab eltávolításával. A kis pontvesztéses mutációk több bázispárt is törölhetnek egy génből. Azonban egy nagy deléciós mutáció egy egész gént vagy néhány szomszédos gént törölhet.
Frameshift mutáció
Frameshift mutációk akkor fordulnak elő, amikor DNS-t inszertálnak vagy elveszítenek bázispárokat, megváltoztatva a gén leolvasási keretét. Egy gén leolvasási kerete három kódoló hármast tartalmaz, minden aminosavhoz egyet, így a keretmutációk eltolják ezeket a kódoló hármasokat, és megváltoztatják az aminosavak kódolását. A frameshift mutációk által termelt fehérjék általában nem funkcionálisak. A beszúrás, az elvesztés és a másolás mutációi mind frameshift mutációnak minősülnek.
Klónmutáció
A klónozás egy rendellenesen másolt DNS-darabot foglal magában, amely megváltoztathatja a kapott fehérje működését.
Kiterjesztett ismétlődő mutáció
A kiterjesztett ismétlődő mutáció az, amikor a nukleotid ismétlődések rövid DNS-szálak, amelyek egymás után többször ismétlődnek. Ez a fajta mutáció a fehérje abnormális működését eredményezi.
Hogyan hatnak a genetikai mutációk az egészségre és a fejlődésre?
A génmutációk súlyos betegségeket okozhatnak
Az egyes sejtek működése mindig több ezer fehérjétől függ, hogy a megfelelő helyen, a megfelelő időben végezzék a dolgukat. Néha a genetikai mutációk megakadályozzák egy vagy több fehérje megfelelő működését, ami változásokat okoz a sejtszerkezetben.
A mutáció miatt egy fehérje hibás vagy teljesen hiányzik, mert megváltoztatja a szervezetben fontos szerepet játszó fehérjét. A génmutációk megzavarhatják a normális növekedést, vagy súlyos betegségeket okozhatnak, mint például vitiligo, veleszületett megacolon , színvakság stb .
Egyes esetekben a genetikai mutációk megakadályozhatják az embrió túlélését a születésig. Ezek a változások a fejlődéshez nélkülözhetetlen génekben fordulnak elő, és gyakran megzavarják az embrionális fejlődést a legkorábbi szakaszokban.
Fentebb megosztjuk velünk, hogy melyek a genetikai mutációk , és milyen típusú génmutációk léteznek? A mutációk véletlenszerű változásoknak tekinthetők, de úgy gondolják, hogy többnyire károsak, de bizonyos esetekben bizonyos környezetekben előnyösek is lehetnek.
A génmutációt arra használják, hogy a genetikai szekvencia változásairól beszéljenek. Tehát mi a génmutáció, és milyen típusú genetikai mutációk léteznek? Nézzük meg az alábbi cikkünkből.
Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!
A vérnyomást a szív összehúzódási ereje és az artériák ellenállása hozza létre. A vérnyomás nem csak azt szabályozza, hogy mennyi vér emelkedik a falakhoz. Ha szabálytalanul megy fel és le, az életveszélyes lehet. Tehát mi a normál vérnyomásérték?
A PRbpm egy fontos mutató, amely részben tükrözi egészségi állapotát. Tehát mi az a PRbpm? Mit jelent? Csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, és tudjon meg további részleteket közvetlenül az alábbi cikkben!
A cérnametélt egy olyan étel, amelyet általában rizslisztből készítenek, és sok népszerű ételt készítenek Vietnamban. Ezért a sok kalóriát tartalmazó cérnametélt sok ember számára érdekes. A cérnametélt segít a fogyásban?
A bal fülben fellépő viszketés egy fülbetegség figyelmeztető jele lehet. Ennek a helyzetnek a teljes leküzdéséhez meg kell találnia a bal fülviszketés okát, és megfelelő kezelést kell alkalmazni.
Veszélyes a hegesztési szemfájdalom? Ez egy olyan kérdés, amelyre nagy figyelmet fordítanak a hegesztők, vagy bárki, aki közvetlenül ki van téve az elektromos hegesztési fénynek.
Vásároljon jó, eredeti, legmegbízhatóbb szemcseppeket még ma a Blog aFamilyToday oldalon. Vásároljon most gyógyszerészi tanácsért és aznapi kiszállításért!
A zsálya egy jól ismert gyógynövény, amely számos csodálatos felhasználási lehetőséget kínál az emberi egészségre. De milyen fa ez, hogyan kell használni? Mindent részletesen elmagyarázunk a következő cikkben.
Napról napra nő a tüdőgyulladásban szenvedők száma. Ezért sok embert érdekel, hogy a tüdőgyulladás fertőző-e, vagy van-e hatékony módszer a tüdőgyulladás megelőzésére. Találjuk ki együtt!
A galandféreg fertőzések terjedhetnek emberről emberre? Hogyan lehet felismerni és megelőzni a fertőzést? Az alábbi cikk megosztása segít megválaszolni ezt a problémát!
A monofóbia egy rögeszmés rendellenesség, az elszigeteltségtől és az elhagyatottságtól való túlzott félelem, miután a múltban egy vagy több veszteség történt.
A terhesség első 3 hónapjában rendkívül fontos a terhesség megőrzése, mert ebben az időszakban a magzat nem került beültetésre, nagyon könnyen előfordulhat, hogy elvetél, elvetél.
Az orr a test azon része, amely közvetlenül ki van téve számos kórokozónak. Az orrüreg tisztítása nagyon fontos. Tehát otthon fiziológiás sóoldattal mossam meg az orrom?
Bizonyított kapcsolat van a testi szorongás és a dadogás között, ez a cikk mindent megad, amit a stresszes dadogásról tudni kell, és javaslatokat tesz annak leküzdésére. Legyen hatékony!
A kézallergia nem túl furcsa, viszketést, kellemetlen érzést, bőrpírt, ... Bár nem túl veszélyes, de kihat a pszichológiára, valamint a betegség napi tevékenységére.
