A génmutációt arra használják, hogy a genetikai szekvencia változásairól beszéljenek. Tehát mi a génmutáció, és milyen típusú genetikai mutációk léteznek? Nézzük meg az alábbi cikkünkből.
A génmutációk olyan változások a genetikai szekvenciában, amelyek az organizmusok sokféleségét eredményezik. A gének mutációi különböző szinteken fordulnak elő, és eltérő következményekkel járnak. Nézzük meg, mik azok a genetikai mutációk, és milyen típusú génmutációk léteznek az aFamilyToday Gyógyszertári Blog alábbi cikkében!
Mi a génmutáció?
A génmutáció a DNS-szekvencia állandó változása
A génmutáció a DNS-szekvencia állandó változása, amely eltér a legtöbb embernél tapasztalttól. A mutációs szintek a DNS egyetlen építőkövétől a sok génből álló kromoszóma nagy szegmenséig bármit érinthetnek.
A génmutációkat 2 fő csoportra osztják:
Heterozigóta genetikai mutáció
Ez egy genetikai mutáció, amelyet bármelyik szülőtől örökölt, az egész életen át kifejeződik, és a szervezet sejtjeiben megmarad. Ezeket a mutációkat ivarsejtmutációknak nevezzük, mert a szülő petesejtjében vagy hímivarsejtjében jelennek meg.
Amikor a petesejt és a spermium egyesülve zigótát alkot, a zigóta mindkét szülőtől megkapja a DNS-t. Ha az egyik szülőtől kapott DNS-ben mutáció van, a baba ezzel a mutációval fog megszületni és felnőni a sejtekben.
Vegetatív mutáció
Az élet egy bizonyos pontján előforduló vegetatív mutációk a test bizonyos sejtjeiben fejeződnek ki. Ezek a változások oka lehet a környezeti tényezők, a napfény ultraibolya sugárzása, vagy a sejtosztódás során bekövetkező rossz DNS-replikáció. A szomatikus sejtmutációkat nem adják át a következő generációnak.
A mai génmutációk gyakori típusai
Mi a génmutáció leggyakoribb típusa?
A génmutációk néhány fő típusa:
Helyettesítő mutáció
Ez egy DNS-bázispár változás, amely egy gén által termelt fehérjében egy aminosav helyettesítését okozza egy másikkal.
Értelmetlen mutáció
A nonszensz mutáció egy DNS bázispár változása. De ahelyett, hogy az egyik aminosavat egy másikkal helyettesítenék, a DNS-szekvencia idő előtt megváltozik, ami arra utasítja a sejtet, hogy hagyja abba a fehérjék építését. Ez a fajta mutáció egy lerövidített fehérjét eredményez, amely esetleg nem működik megfelelően a ciklussal, vagy egyáltalán nem működik.
Beillesztési mutáció
Az inszerciós mutációk megváltoztatják a DNS-bázisok számát egy génben azáltal, hogy egy új DNS-darabot adnak hozzá, ami egy, a gén által termelt fehérjét eredményez, amely esetleg nem működik megfelelően.
A mutánsok pontokat veszítenek
A veszteségmutációk megváltoztatják a DNS bázispárjainak számát egy DNS-darab eltávolításával. A kis pontvesztéses mutációk több bázispárt is törölhetnek egy génből. Azonban egy nagy deléciós mutáció egy egész gént vagy néhány szomszédos gént törölhet.
Frameshift mutáció
Frameshift mutációk akkor fordulnak elő, amikor DNS-t inszertálnak vagy elveszítenek bázispárokat, megváltoztatva a gén leolvasási keretét. Egy gén leolvasási kerete három kódoló hármast tartalmaz, minden aminosavhoz egyet, így a keretmutációk eltolják ezeket a kódoló hármasokat, és megváltoztatják az aminosavak kódolását. A frameshift mutációk által termelt fehérjék általában nem funkcionálisak. A beszúrás, az elvesztés és a másolás mutációi mind frameshift mutációnak minősülnek.
Klónmutáció
A klónozás egy rendellenesen másolt DNS-darabot foglal magában, amely megváltoztathatja a kapott fehérje működését.
Kiterjesztett ismétlődő mutáció
A kiterjesztett ismétlődő mutáció az, amikor a nukleotid ismétlődések rövid DNS-szálak, amelyek egymás után többször ismétlődnek. Ez a fajta mutáció a fehérje abnormális működését eredményezi.
Hogyan hatnak a genetikai mutációk az egészségre és a fejlődésre?
A génmutációk súlyos betegségeket okozhatnak
Az egyes sejtek működése mindig több ezer fehérjétől függ, hogy a megfelelő helyen, a megfelelő időben végezzék a dolgukat. Néha a genetikai mutációk megakadályozzák egy vagy több fehérje megfelelő működését, ami változásokat okoz a sejtszerkezetben.
A mutáció miatt egy fehérje hibás vagy teljesen hiányzik, mert megváltoztatja a szervezetben fontos szerepet játszó fehérjét. A génmutációk megzavarhatják a normális növekedést, vagy súlyos betegségeket okozhatnak, mint például vitiligo, veleszületett megacolon , színvakság stb .
Egyes esetekben a genetikai mutációk megakadályozhatják az embrió túlélését a születésig. Ezek a változások a fejlődéshez nélkülözhetetlen génekben fordulnak elő, és gyakran megzavarják az embrionális fejlődést a legkorábbi szakaszokban.
Fentebb megosztjuk velünk, hogy melyek a genetikai mutációk , és milyen típusú génmutációk léteznek? A mutációk véletlenszerű változásoknak tekinthetők, de úgy gondolják, hogy többnyire károsak, de bizonyos esetekben bizonyos környezetekben előnyösek is lehetnek.
Mi az a PDW teszt? A rendellenesen magas vagy alacsony PDW jelzi, hogy az emberi test mely betegségei vannak? Erre a kérdésre a következő cikkben részletes választ adunk.
A génmutációt arra használják, hogy a genetikai szekvencia változásairól beszéljenek. Tehát mi a génmutáció, és milyen típusú genetikai mutációk léteznek? Nézzük meg az alábbi cikkünkből.
Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!
A vérnyomást a szív összehúzódási ereje és az artériák ellenállása hozza létre. A vérnyomás nem csak azt szabályozza, hogy mennyi vér emelkedik a falakhoz. Ha szabálytalanul megy fel és le, az életveszélyes lehet. Tehát mi a normál vérnyomásérték?
A PRbpm egy fontos mutató, amely részben tükrözi egészségi állapotát. Tehát mi az a PRbpm? Mit jelent? Csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, és tudjon meg további részleteket közvetlenül az alábbi cikkben!
A cérnametélt egy olyan étel, amelyet általában rizslisztből készítenek, és sok népszerű ételt készítenek Vietnamban. Ezért a sok kalóriát tartalmazó cérnametélt sok ember számára érdekes. A cérnametélt segít a fogyásban?
A bal fülben fellépő viszketés egy fülbetegség figyelmeztető jele lehet. Ennek a helyzetnek a teljes leküzdéséhez meg kell találnia a bal fülviszketés okát, és megfelelő kezelést kell alkalmazni.
A pénisz feje fehér, rossz szaga van és viszket... fitymagomba jele lehet. Tudja meg most, mi az a fitymagomba, és hogyan kell kezelni.
A 0 és 18 év közötti gyermekek WHO szabványai szerinti magasság- és súlytáblázatának megragadása fontos kulcs a baba fejlődésének nyomon követéséhez a felnőttkor minden szakaszában.
A veszettség elleni védőoltás az egyik módja annak, hogy megvédjük a házi kutyákat a veszettség kockázatától. Arról a kérdésről, hogy a veszettség ellen beoltott kutya rendben van-e, még mindig sok ellentmondásos vélemény van. A helyes válaszért azonnal olvassa el ezt a cikket!
A menstruáció elmaradásának számos oka lehet, mint például az egészségtelen életmód, a hormonális egyensúlyhiány. Szóval hogyan kaphatom vissza a menstruációmat, ha elmarad a menstruációm?
A nyílt sebek megfelelő elsősegélynyújtása csökkenti a beteg fertőzésének és mérgezésének kockázatát. Erre nem fordítottunk kellő figyelmet, ha fertőzés lép fel, ha nem jól kontrollálják, az szepszishez és sok más betegség gócához vezet.
A féregtelenítés mindenki egészségének biztosítása érdekében szükséges, beleértve a felnőtteket és a gyermekeket is. Milyen szempontok alapján kell tehát választani a féreghajtót? Mikor a legjobb idő a féregtelenítő tabletták bevételére? Mire kell figyelni féreghajtók használatakor? Ha többet szeretne megtudni, kövesse az alábbi cikket.
Az elülső keresztszalag-szakadás a térdízület egyik leggyakoribb sérülése, különösen sportolóknál. Tudjon meg többet a következő cikkből
A vérhasban szenvedő gyermek rendkívül aggasztóvá teszi a szülőket, mert a gyermek kényelmetlenül érzi magát és fáradt is, mert naponta sokszor kell kimennie a szabadba. Tehát mennyi időbe telik, amíg a baba felépül a vérhasból? Nézzük meg a következő cikkből.
A golyva alapú kezelés férfigyógyászattal biztonságos, gazdaságos és hatékony. A következő cikkből megtudhatja, hogyan javíthatja ki.
Az avokádó egy olyan gyümölcs, amely nagyon tápláló és jótékony hatással van az egészségre, különösen a szív- és érrendszerre. Az avokádó fogyasztására azonban nem mindenki alkalmas, néhány allergiás reakciót a tudósok dokumentáltak. A lényeg az, hogy az avokádó allergia szorosan összefügg a latexallergiával. Ennek az az oka, hogy az avokádóban található fehérjék szerkezetileg hasonlóak a természetes gumi latexben található fehérjékhez.
