A génmutációt arra használják, hogy a genetikai szekvencia változásairól beszéljenek. Tehát mi a génmutáció, és milyen típusú genetikai mutációk léteznek? Nézzük meg az alábbi cikkünkből.
A génmutációk olyan változások a genetikai szekvenciában, amelyek az organizmusok sokféleségét eredményezik. A gének mutációi különböző szinteken fordulnak elő, és eltérő következményekkel járnak. Nézzük meg, mik azok a genetikai mutációk, és milyen típusú génmutációk léteznek az aFamilyToday Gyógyszertári Blog alábbi cikkében!
Mi a génmutáció?
A génmutáció a DNS-szekvencia állandó változása
A génmutáció a DNS-szekvencia állandó változása, amely eltér a legtöbb embernél tapasztalttól. A mutációs szintek a DNS egyetlen építőkövétől a sok génből álló kromoszóma nagy szegmenséig bármit érinthetnek.
A génmutációkat 2 fő csoportra osztják:
Heterozigóta genetikai mutáció
Ez egy genetikai mutáció, amelyet bármelyik szülőtől örökölt, az egész életen át kifejeződik, és a szervezet sejtjeiben megmarad. Ezeket a mutációkat ivarsejtmutációknak nevezzük, mert a szülő petesejtjében vagy hímivarsejtjében jelennek meg.
Amikor a petesejt és a spermium egyesülve zigótát alkot, a zigóta mindkét szülőtől megkapja a DNS-t. Ha az egyik szülőtől kapott DNS-ben mutáció van, a baba ezzel a mutációval fog megszületni és felnőni a sejtekben.
Vegetatív mutáció
Az élet egy bizonyos pontján előforduló vegetatív mutációk a test bizonyos sejtjeiben fejeződnek ki. Ezek a változások oka lehet a környezeti tényezők, a napfény ultraibolya sugárzása, vagy a sejtosztódás során bekövetkező rossz DNS-replikáció. A szomatikus sejtmutációkat nem adják át a következő generációnak.
A mai génmutációk gyakori típusai
Mi a génmutáció leggyakoribb típusa?
A génmutációk néhány fő típusa:
Helyettesítő mutáció
Ez egy DNS-bázispár változás, amely egy gén által termelt fehérjében egy aminosav helyettesítését okozza egy másikkal.
Értelmetlen mutáció
A nonszensz mutáció egy DNS bázispár változása. De ahelyett, hogy az egyik aminosavat egy másikkal helyettesítenék, a DNS-szekvencia idő előtt megváltozik, ami arra utasítja a sejtet, hogy hagyja abba a fehérjék építését. Ez a fajta mutáció egy lerövidített fehérjét eredményez, amely esetleg nem működik megfelelően a ciklussal, vagy egyáltalán nem működik.
Beillesztési mutáció
Az inszerciós mutációk megváltoztatják a DNS-bázisok számát egy génben azáltal, hogy egy új DNS-darabot adnak hozzá, ami egy, a gén által termelt fehérjét eredményez, amely esetleg nem működik megfelelően.
A mutánsok pontokat veszítenek
A veszteségmutációk megváltoztatják a DNS bázispárjainak számát egy DNS-darab eltávolításával. A kis pontvesztéses mutációk több bázispárt is törölhetnek egy génből. Azonban egy nagy deléciós mutáció egy egész gént vagy néhány szomszédos gént törölhet.
Frameshift mutáció
Frameshift mutációk akkor fordulnak elő, amikor DNS-t inszertálnak vagy elveszítenek bázispárokat, megváltoztatva a gén leolvasási keretét. Egy gén leolvasási kerete három kódoló hármast tartalmaz, minden aminosavhoz egyet, így a keretmutációk eltolják ezeket a kódoló hármasokat, és megváltoztatják az aminosavak kódolását. A frameshift mutációk által termelt fehérjék általában nem funkcionálisak. A beszúrás, az elvesztés és a másolás mutációi mind frameshift mutációnak minősülnek.
Klónmutáció
A klónozás egy rendellenesen másolt DNS-darabot foglal magában, amely megváltoztathatja a kapott fehérje működését.
Kiterjesztett ismétlődő mutáció
A kiterjesztett ismétlődő mutáció az, amikor a nukleotid ismétlődések rövid DNS-szálak, amelyek egymás után többször ismétlődnek. Ez a fajta mutáció a fehérje abnormális működését eredményezi.
Hogyan hatnak a genetikai mutációk az egészségre és a fejlődésre?
A génmutációk súlyos betegségeket okozhatnak
Az egyes sejtek működése mindig több ezer fehérjétől függ, hogy a megfelelő helyen, a megfelelő időben végezzék a dolgukat. Néha a genetikai mutációk megakadályozzák egy vagy több fehérje megfelelő működését, ami változásokat okoz a sejtszerkezetben.
A mutáció miatt egy fehérje hibás vagy teljesen hiányzik, mert megváltoztatja a szervezetben fontos szerepet játszó fehérjét. A génmutációk megzavarhatják a normális növekedést, vagy súlyos betegségeket okozhatnak, mint például vitiligo, veleszületett megacolon , színvakság stb .
Egyes esetekben a genetikai mutációk megakadályozhatják az embrió túlélését a születésig. Ezek a változások a fejlődéshez nélkülözhetetlen génekben fordulnak elő, és gyakran megzavarják az embrionális fejlődést a legkorábbi szakaszokban.
Fentebb megosztjuk velünk, hogy melyek a genetikai mutációk , és milyen típusú génmutációk léteznek? A mutációk véletlenszerű változásoknak tekinthetők, de úgy gondolják, hogy többnyire károsak, de bizonyos esetekben bizonyos környezetekben előnyösek is lehetnek.
A génmutációt arra használják, hogy a genetikai szekvencia változásairól beszéljenek. Tehát mi a génmutáció, és milyen típusú genetikai mutációk léteznek? Nézzük meg az alábbi cikkünkből.
Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!
A bal fülben fellépő viszketés egy fülbetegség figyelmeztető jele lehet. Ennek a helyzetnek a teljes leküzdéséhez meg kell találnia a bal fülviszketés okát, és megfelelő kezelést kell alkalmazni.
A C-vitamin hiánya számos súlyos betegséghez vezet, a legjellemzőbb a skorbut. Tehát mi a skorbut és mi a skorbut igazán veszélyes?
Minden kismama tudja, hogy a magzatvíz hatása a magzatra nagyon fontos. A magzatvíz színe figyelmezteti a szülőket, hogy babájuk abnormális rendellenesség jeleit mutatja. Veszélyes a zavaros magzatvíz? Hogyan hat a zavaros magzatvíz a magzatra?
A szubkután vérzés olyan betegség, amely a gyermekektől az idősekig minden alanynál előfordulhat. Az idősek bőr alatti vérzése többnyire jóindulatú okokra vezethető vissza, de bizonyos esetekben ez az állapot súlyos szövődményeket is okozhat. Tehát mi a szubkután vérzéses betegség? Aggodalomra ad okot a bőr alatti vérzés időseknél?
A neuronok olyan idegsejtek, amelyek agyunkat és gerincvelőnket alkotják. A neuron három részből áll: a testből, az axonból és a dendritekből. Tehát mi a neuronok funkciója?
A Xanax egy vényköteles gyógyszer, amelyet szorongásos rendellenességek, depresszió vagy fóbiákkal küzdő emberek kezelésére használnak. A gyógyszer a Pfizer cég terméke, jelenleg széles körben használják a piacon.
Mennyibe kerül az orrpolip eltávolítása és milyen típusú műtétet tesznek fel sok betegnek a betegsége esetén. A félelem miatt sok beteg habozik, és nem kap időben kezelést, ami sok veszélyes szövődményt okoz.
A középkorúak gyakran tapasztalnak csomókat a kézfejükön. Ez egy gyakori tünet, amelyet számos betegség okoz. Ha nem kezelik időben, a beteg veszélyes szövődményekhez vezet, amelyek mozgásképességének elvesztéséhez és a normális fogás megtartásának képtelenségéhez vezetnek.
A váladékkal járó orrfolyás gyakori állapot felnőtteknél és gyermekeknél egyaránt. Ezek a tünetek a beteget fáradtnak és letargikusnak érzik. Az elhúzódó köhögés és orrfolyás károsan befolyásolja az egészséget és a mindennapi tevékenységeket. Tudjon meg többet erről a jelről az aFamilyToday Blog segítségével az alábbi cikkben.
A nőgyógyászati gyulladás a nők gyakran szenvedő betegsége, bár nem életveszélyes, de számos kellemetlenséget, kellemetlenséget, pszichés hatást és a nők reproduktív egészségét okoz. A statisztikák szerint a nők 90% -a tapasztalt legalább egyszer életében nőgyógyászati betegséget. Ezért a nőknek ismeretekkel kell rendelkezniük a nőgyógyászati fertőzés jeleinek felismeréséhez a veszélyes szövődmények megelőzése és megelőzése érdekében.
Az anaerob az az energiatermelési folyamat, amely segíti az izmok optimális működését. Ha Ön fitneszrajongó, lehetetlen nem tudni az anaerob gyakorlatokról. Sokan azonban, akik még csak most ismerkednek a testépítéssel vagy csak tanulnak, nem tudják, mi az anaerob gyakorlat? Ha többet szeretne tudni erről a koncepcióról, kövesse a cikket.
