A retina pigment degenerációja és tünetei

A retina pigmentált degenerációja nem betegség, hanem inkább öröklődő betegségek csoportja, amelyet gyenge látási viszonyok jellemeznek.

A retina pigmentdegenerációja valószínűleg minden alanynál előfordul, kortól és nemtől függetlenül. Azonban még mindig gyakrabban fordul elő fénytörési hibában szenvedőknél , különösen rövidlátónál. Minél nagyobb a myopia, annál nagyobb a retina degeneráció kockázata.

A retina pigmentációja genetikai betegség.

Mi az a retina pigmentáció?

Kutatások szerint a makuladegeneráció előfordulása az Egyesült Államok lakosságában 1:4000. Közülük a genetika a fennmaradó esetek 30%-át teszi ki, elszigetelt esetek.

A retina pigmentdegenerációjának tünetei születéstől kezdve, vagy később jelentkezhetnek, de általában 10-30 éves korban jelentkeznek. Ennek megfelelően a betegség fokozatosan előrehalad a retinitisből, először a retina rúd alakú fényérzékeny sejtjéből.

A beteg éjszakai vakságban szenved . Amikor a rúdsejtek degenerálódnak, a páciens látómezeje fokozatosan beszűkül, végül csak távcsőn keresztül néz.

Ezt követi a kúpok elfajulása. A kúpsejtek főként a makulában koncentrálódnak, amelyek a központi látásért és színérzékelésért felelősek. Ennek eredményeként a központi látás jelentősen meghosszabbodik, de 40 év felett komoly csökkenés tapasztalható. Ezenkívül a betegnek további tünetei vannak a zöld-sárga tengely kromoszóma rendellenességének.

A retina pigmentációjának tünetei

A retina pigmentdegenerációjában szenvedő betegek legkorábbi megnyilvánulása a gyenge látás gyenge megvilágítású környezetben. Például egy sötét házban, egy színházban a betegek hajlamosak megbotlani a bútorokban mozgás közben. Jól megvilágított körülmények között is néha a beteg látása is károsodhat.

A szemfenék vizsgálata sötét pigmenteket tár fel az erek mentén vagy körüli csomókban. A pigmentáció kezdetben csak a középső régióban van jelen, majd perifériásan és centrálisan diffundál az egész retinára.

Néha az orvosok nem látják a csont alakú pigmentcsomók jelenlétét a retinában. A vizuális terepi vizsgálat az első olyan vizsgálat, amelyet akkor kell elvégezni, ha a beteg rosszul lát rosszul megvilágított környezetben.

Az elektroretinogram rendkívül fontos teszt az örökletes retinabetegségek értékelésére. Az elektroretinogram eredménye feltárja a károsodott retinasejtek típusát, a betegség mértékét, genetikáját és a betegség nemi hovatartozását.

Az elektroretinogramot már nagyon korán meg lehet vizsgálni a beteg korától a betegség megerősítésére. Ez a vizsgálat könnyen elvégezhető, általános érzéstelenítés nélkül.

A retina pigmentdegenerációjának differenciáldiagnózisa más gyógyítható retinabetegségekkel, mint például gyulladás, fertőzés, érelzáródás... nagyon fontos, mert ennek a betegségnek a prognózisa nagyon rossz. Ennek elmulasztása súlyosan érintheti a beteget.

Minél korábban észlelik a betegséget, annál könnyebben kezelhető.

A retina pigmentációjának néhány nem gyakori formája

Pigmentáció degeneráció kevés vagy egyáltalán nem pigmenttel: A betegeknél még mindig vannak a betegség tünetei, de 30 év feletti életkorban pigmentképződési zavarok jelei mutatkoznak.

A retina pigmentált degenerációja csak az egyik szemen: Ha az egyik szemen elegendő jele van a betegségnek, míg a másik normális, a retina enyhe kromatikus és elektromos károsodását mutathatja.

A szem egyéb anomális retina pigmentdegenerációja: például a kúpos szaruhártya, veleszületett szürkehályog .

A retina pigment degenerációjának monitorozása és kezelése

A betegeknek rendszeres szemvizsgálatra van szükségük.

Az újonnan diagnosztizált, retina pigmentdegenerációban szenvedő betegeket meg kell magyarázni, hogy segítsenek nekik megérteni a betegséget, és hogyan kezeljék az életet, ha a látási funkció romlik.

A látássérült fiatal betegeknek azt tanácsoljuk, hogy saját maguk és mások biztonsága érdekében ne vezessenek maguk. Súlyos betegségben szenvedőknek javasoljuk, hogy vegyenek részt az órákon, hogy alkalmazkodjanak és gyakorolják a mozgást.

A betegség genetikájával kapcsolatos tanácsadás nagyon hasznos a betegek és a családok számára élettervezési és házassági kérdésekben. A retinitis pigmentosaban szenvedő betegek testvéreit és gyermekeit szintén meg kell szűrni, és el kell végezni a szükséges vizsgálatokat az átvitel megerősítéséhez.

A retina pigmentdegenerációjának kezelése jelenleg sok nehézséggel küzd, mert súlyos, öröklődő betegségről van szó. Az orvosi beavatkozás is csak tüneti kezelés, lassítja a betegség progresszióját.

A retina pigmentdegenerációjában szenvedők napi 15 000 egységnyi A-vitamin-palmitátot használhatnak. Terhes nőknél azonban az A-vitamin nagy dózisú alkalmazása ellenjavallt a genetikai mutációk lehetősége miatt.

Ezen túlmenően a retina pigmentdegenerációjával kezelt betegeket rendszeres időközönként és a kóros szemtünetek jelentkezésekor ki kell vizsgálni a kísérő betegségek, mint a glaukóma, fénytörési hiba, retinaleválás, homályosság .üvegtest,... Az időszakos vizsgálat segít az időben történő kezelésben , az optimális látás megőrzése.