Újszülött szűrővizsgálat a baba betegségének korai felismerésére

Sok szülő úgy dönt, hogy újszülött szűrővizsgálatokat végez csecsemőjénél, hogy előnyt szerezzenek, és segítsék gyermekeik egészségesebb felnevelését. Milyen előnyei vannak tehát egy újszülött szűrőprogramnak? Hogyan történik? Az alábbi cikkből megtudhatja!

Az újszülött szűrése az élet első lépése, amelyre a szülőknek fel kell készülniük baba növekedésére és egészséges útjára. Ha kíváncsi arra, hogy miért kell ezt a tesztet elvégezni, és szükséges-e? Olvassa el most az alábbi cikket!

Mi az újszülött szűrővizsgálat?

Az újszülött szűrővizsgálatok a betegségek, betegségek, anyagcsere- és genetikai rendellenességek felismerését és diagnosztizálását célzó tesztek már az újszülött korban. Innentől kezdve a szövődmények megelőzése érdekében időben történő beavatkozások lesznek, hogy a gyerekek testileg és értelmileg is normálisan fejlődhessenek. Ugyanakkor a csecsemőhalandóság csökkentése, a család és a társadalom terheinek csökkentése. Ezért olyan fontos a szülés utáni szűrés.

Az újszülött szűrővizsgálatok a betegségek kimutatására és diagnosztizálására végzett vizsgálatok

A vizsgálatokhoz szükséges minták vétele azonban félelmet kelt a szülőkben, mert gyermekeik még éretlenek. Ezért sokan megkérdőjelezik, hogy szükséges-e újszülött szűrővizsgálatokat végezni a babáknál, ha egészségesnek és erősnek tűnnek? Ha a családban nem fordult elő betegség vagy születési rendellenesség, szükséges-e vizsgálatot végezni?

Szükséges-e újszülött szűrés?

A gyermekek születési rendellenességei nemcsak genetikai eredetűek, hanem környezeti okok vagy bármilyen genetikai mutáció is okozhatják. Ezért az újszülöttek szűrővizsgálata hatékony módszer lesz az orvosok azonnali felismerésében és kezelésében.

Egy gyakori veleszületett anyagcserezavarra példa a pajzsmirigy alulműködés ( veleszületett hypothyreosis ). Ez azt eredményezi, hogy a pajzsmirigy nem termel elegendő tiroxin hormont a baba növekvő szükségleteihez. Ez értelmi fogyatékossággal élő gyermekekhez, tompasághoz, sőt súlyos fogyatékossá váláshoz vezet. Ha ezt az állapotot korán észlelik az újszülött szűrése során, akkor a baba fejlődési szükségleteinek biztosítása érdekében tiroxin-pótlással kezelhető. Ugyanakkor segít megelőzni a rokkantság szerencsétlen előrehaladását. De ha a betegséget ezen szakasz után észlelik, nehéz lesz hatékony kezelést elérni és a születési rendellenességek leküzdését .

Hogyan végezzünk újszülött szűrővizsgálatokat

Az újszülöttek szűrővizsgálatait általában két alapvető formában végzik, az alábbiak szerint:

1. Sarok vagy vénás vérvizsgálat

Az egészségügyi személyzet vérmintát vesz a baba sarkából, majd nedvszívó papírra itatja, vagy vért vesz a vénából a születést követő 24-48 órán belül vizsgálat céljából. Körülbelül 5-7 nap múlva lesz elérhető az újszülött sarokvérvizsgálatának eredménye. Általában az orvosok értesítik, ha a vizsgálat eredménye valamilyen rendellenességre vagy betegségre pozitív. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a gyermek betegségben szenved. Ebben az időben az orvosok további szükséges vizsgálatokat vezetnek és javasolnak a diagnózis megerősítésére vagy kizárására.

A vénás vérvizsgálattal végzett szűrés segít bizonyos betegségek kimutatásában, mint például a veleszületett hypothyreosis, G6PD-hiány , veleszületett mellékvese hiperplázia...

Sarok vagy vénás vérvizsgálat

2. Újszülött szűrés

Az újszülött szűréses sarokteszten kívül számos egyéb vizsgálat és diagnózis létezik, amelyek együttesen újszülöttszűrésként ismertek, és amelyeket az alábbiak szerint hajtanak végre: 

• Audiometria: Általában körülbelül 24-48 órával a születés után vagy a kórházból való kibocsátás előtt végezzük. A gyermek hangra adott válasza alapján készült a veleszületett halláskárosodás ellenőrzésére. Súgó képernyő veleszületett halláskárosodáshoz.
• A bőr oxigéntelítettségének mérése: Az újszülött vérében lévő oxigén mennyiségének ellenőrzése, valamilyen beavatkozást igénylő komplex veleszületett szívbetegség kimutatására. Segít kiszűrni a szívbetegségek egy csoportját, az úgynevezett veleszületett szívhibákat gyermekeknél (CHD).

A sarok vérminta vizsgálata milyen betegség korai felismerésében segít?

A legtöbb 5 naposnál fiatalabb csecsemő számára ajánlott az újszülöttek szűrővizsgálata, amely során a csecsemő sarkából vérmintát vesznek. Ennek a tesztnek az eredményei kilenc ritka, de veszélyes genetikai és anyagcsere-rendellenességet tudnak korán kimutatni. Az ebből a vérmintából származó tesztet a vietnami egészségügyi minisztérium javasolja olyan betegségek szűrésére, mint: 

1. Veleszületett hypothyreosis

Ez a pajzsmirigy veleszületett anyagcserezavarának egy fajtája, amely a tiroxin hormon elégtelen termeléséhez vezet a gyermek szükségleteinek kielégítéséhez. Ez hatással lesz az intellektuális fejlődésre. A korai felismerés és a szűrés utáni azonnali kezelés segít a babák normális fejlődésében.

2. Veleszületett mellékvese hiperplázia

Ez a mellékvese öröklött rendellenessége, amely túlzott hormonhiperpláziát okoz. Befolyásolja a fertőzött gyermekek nemi és nemi szerveinek fejlődését, teljességét. A születés után körülbelül 24 óra az "arany" időszak az időben történő felismerés és beavatkozás szempontjából.

3. A G6PD hiánya

Egy genetikai rendellenesség, amely a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim (más néven G6PD enzim) hiányát eredményezi. Ennek az enzimhiánynak a következménye a veleszületett hemolitikus anémia. A korai felismerés segíthet megelőzni és megelőzni a gyermeket a hemolitikus szerekkel szemben.

A sarok vérmintája segít a betegség korai felismerésében

4. A hemoglobinnal kapcsolatos rendellenességek csoportja

A hemoglobinnal kapcsolatos betegségeknek két fő típusa van, nevezetesen a thalassemia veleszületett hemolitikus betegség és a hemoglobin változatok, mint például a HbE, HbD, HbS, HbC, Hb S/C.... Súlyos esetek befolyásolhatják a szervek, a lép, a szív működését, a máj megnagyobbodását, a szivacsos csontokat, a törékeny csontokat, valamint a deformált csontszerkezetet és morfológiát.

5. Néhány veleszületett anyagcserezavar

Az aminosavak metabolizmusának zavarai, a zsírsavak, szerves savak oxidációja, a lizoszómák raktározási betegségei és egyéb genetikai betegségek, például szirupvizelet, fenilketouria...

Remélhetőleg az újszülött szűrővizsgálatokkal kapcsolatos fenti információk segítenek a szülőknek abban, hogy a lehető legjobban felkészüljenek baba egészséges fejlődésének első lépésére!