A génmutációt arra használják, hogy a genetikai szekvencia változásairól beszéljenek. Tehát mi a génmutáció, és milyen típusú genetikai mutációk léteznek? Nézzük meg az alábbi cikkünkből.
A génmutációk olyan változások a genetikai szekvenciában, amelyek az organizmusok sokféleségét eredményezik. A gének mutációi különböző szinteken fordulnak elő, és eltérő következményekkel járnak. Nézzük meg, mik azok a genetikai mutációk, és milyen típusú génmutációk léteznek az aFamilyToday Gyógyszertári Blog alábbi cikkében!
Mi a génmutáció?
A génmutáció a DNS-szekvencia állandó változása
A génmutáció a DNS-szekvencia állandó változása, amely eltér a legtöbb embernél tapasztalttól. A mutációs szintek a DNS egyetlen építőkövétől a sok génből álló kromoszóma nagy szegmenséig bármit érinthetnek.
A génmutációkat 2 fő csoportra osztják:
Heterozigóta genetikai mutáció
Ez egy genetikai mutáció, amelyet bármelyik szülőtől örökölt, az egész életen át kifejeződik, és a szervezet sejtjeiben megmarad. Ezeket a mutációkat ivarsejtmutációknak nevezzük, mert a szülő petesejtjében vagy hímivarsejtjében jelennek meg.
Amikor a petesejt és a spermium egyesülve zigótát alkot, a zigóta mindkét szülőtől megkapja a DNS-t. Ha az egyik szülőtől kapott DNS-ben mutáció van, a baba ezzel a mutációval fog megszületni és felnőni a sejtekben.
Vegetatív mutáció
Az élet egy bizonyos pontján előforduló vegetatív mutációk a test bizonyos sejtjeiben fejeződnek ki. Ezek a változások oka lehet a környezeti tényezők, a napfény ultraibolya sugárzása, vagy a sejtosztódás során bekövetkező rossz DNS-replikáció. A szomatikus sejtmutációkat nem adják át a következő generációnak.
A mai génmutációk gyakori típusai
Mi a génmutáció leggyakoribb típusa?
A génmutációk néhány fő típusa:
Helyettesítő mutáció
Ez egy DNS-bázispár változás, amely egy gén által termelt fehérjében egy aminosav helyettesítését okozza egy másikkal.
Értelmetlen mutáció
A nonszensz mutáció egy DNS bázispár változása. De ahelyett, hogy az egyik aminosavat egy másikkal helyettesítenék, a DNS-szekvencia idő előtt megváltozik, ami arra utasítja a sejtet, hogy hagyja abba a fehérjék építését. Ez a fajta mutáció egy lerövidített fehérjét eredményez, amely esetleg nem működik megfelelően a ciklussal, vagy egyáltalán nem működik.
Beillesztési mutáció
Az inszerciós mutációk megváltoztatják a DNS-bázisok számát egy génben azáltal, hogy egy új DNS-darabot adnak hozzá, ami egy, a gén által termelt fehérjét eredményez, amely esetleg nem működik megfelelően.
A mutánsok pontokat veszítenek
A veszteségmutációk megváltoztatják a DNS bázispárjainak számát egy DNS-darab eltávolításával. A kis pontvesztéses mutációk több bázispárt is törölhetnek egy génből. Azonban egy nagy deléciós mutáció egy egész gént vagy néhány szomszédos gént törölhet.
Frameshift mutáció
Frameshift mutációk akkor fordulnak elő, amikor DNS-t inszertálnak vagy elveszítenek bázispárokat, megváltoztatva a gén leolvasási keretét. Egy gén leolvasási kerete három kódoló hármast tartalmaz, minden aminosavhoz egyet, így a keretmutációk eltolják ezeket a kódoló hármasokat, és megváltoztatják az aminosavak kódolását. A frameshift mutációk által termelt fehérjék általában nem funkcionálisak. A beszúrás, az elvesztés és a másolás mutációi mind frameshift mutációnak minősülnek.
Klónmutáció
A klónozás egy rendellenesen másolt DNS-darabot foglal magában, amely megváltoztathatja a kapott fehérje működését.
Kiterjesztett ismétlődő mutáció
A kiterjesztett ismétlődő mutáció az, amikor a nukleotid ismétlődések rövid DNS-szálak, amelyek egymás után többször ismétlődnek. Ez a fajta mutáció a fehérje abnormális működését eredményezi.
Hogyan hatnak a genetikai mutációk az egészségre és a fejlődésre?
A génmutációk súlyos betegségeket okozhatnak
Az egyes sejtek működése mindig több ezer fehérjétől függ, hogy a megfelelő helyen, a megfelelő időben végezzék a dolgukat. Néha a genetikai mutációk megakadályozzák egy vagy több fehérje megfelelő működését, ami változásokat okoz a sejtszerkezetben.
A mutáció miatt egy fehérje hibás vagy teljesen hiányzik, mert megváltoztatja a szervezetben fontos szerepet játszó fehérjét. A génmutációk megzavarhatják a normális növekedést, vagy súlyos betegségeket okozhatnak, mint például vitiligo, veleszületett megacolon , színvakság stb .
Egyes esetekben a genetikai mutációk megakadályozhatják az embrió túlélését a születésig. Ezek a változások a fejlődéshez nélkülözhetetlen génekben fordulnak elő, és gyakran megzavarják az embrionális fejlődést a legkorábbi szakaszokban.
Fentebb megosztjuk velünk, hogy melyek a genetikai mutációk , és milyen típusú génmutációk léteznek? A mutációk véletlenszerű változásoknak tekinthetők, de úgy gondolják, hogy többnyire károsak, de bizonyos esetekben bizonyos környezetekben előnyösek is lehetnek.
A génmutációt arra használják, hogy a genetikai szekvencia változásairól beszéljenek. Tehát mi a génmutáció, és milyen típusú genetikai mutációk léteznek? Nézzük meg az alábbi cikkünkből.
A terhesség alatt a nőknek mindig több ezer kérdésük van a magzat fejlődésével kapcsolatban. Ezért a telefonon található ingyenes terhességfigyelő alkalmazás hatékony asszisztenssé vált, amely segít az anyáknak könnyebben megérteni a baba fejlődésével kapcsolatos információkat.
A tömjén illóolajat nem csak az illatszeriparban használják, hanem az orvostudományban is, az egészség szempontjából is nagyon sok hasznos hasznot hoz. Csatlakozzunk az aFamilyToday Bloghoz, hogy felfedezzük a tömjén illóolaj előnyeit az alábbi cikkben.
Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!
A magzat súlya A BPV, a magzati percentilis olyan kifejezések, amelyekkel a terhes nők gyakran találkoznak, amikor magzati egészségügyi vizsgálatra mennek. Tehát mi a százalékos magzati súly? Hogyan lehet helyesen megérteni a százalékos értéket? Találjuk ki együtt!
A kesudió tej legújabb változata 2024-ben továbbfejlesztett tápértéket kínál: szívvédelem, vércukorszabályozás és immunerősítés egy helyen. Fedezze friss receptjeinket!
A gyermekek étvágytalansága számos súlyos következménnyel jár, mint például az alultápláltság, a növekedési visszamaradás, a krónikus betegségekre való hajlam, a kortársakhoz viszonyított mentális retardáció. Tehát mi a teendő, ha a gyermek anorexiás? A következő cikk bemutatja az anyáknak, hogyan segíthetnek a gyerekeknek gyorsan megállítani az anorexiát.
A hosszú ideig tartó székrekedés súlyosan befolyásolja a betegek életminőségét és munkáját. Ezért az alábbi cikkünkben azonnal hivatkozzunk a székrekedés gyors gyógyításának egyszerű módjaira.
A megfelelő rövid futás javítja az egészséget és javítja a test állóképességét, de hogyan kell megfelelően futni? Az alábbi cikkben az aFamilyToday Blog egy rövid távra válaszol számodra, amely több szakaszt és megfelelő futástechnikákat is tartalmaz!
Talán hallott már az ujjlenyomat-biometrikus kifejezésről, amely az ember személyiségét, potenciálját, érdeklődési körét, ... fiatal korában jelzi. Tanuljunk meg erről az új koncepcióról a következő cikkben, hogy objektív képet kapjunk személyiségéről.
Manapság egyre többen választják a vegetáriánus életmódot, hogy egészségesek maradjanak. Nézzük meg az 5 legjobb tápláló vegán ételt, amely mindenki számára megfelelő!
A vérnyomást a szív összehúzódási ereje és az artériák ellenállása hozza létre. A vérnyomás nem csak azt szabályozza, hogy mennyi vér emelkedik a falakhoz. Ha szabálytalanul megy fel és le, az életveszélyes lehet. Tehát mi a normál vérnyomásérték?
A DNS-teszt egy olyan teszt, amely a vérrokonság megállapítására és a jogi vizsgálatok szolgálatára szolgál. Ez a fajta teszt egyre népszerűbb, sokakat érdekel, hogy mennyibe kerül egy DNS-teszt.
A gyógynövényes lábfürdő egyszerű, könnyű és olcsó módszer. Ez egy olyan módszer, amely ősidők óta létezik, és ma is széles körben alkalmazzák. A gyógynövényes lábfürdőnek számos egészségvédő és hangulatjavító hatása van. Főleg más gyógynövényekkel kombinálva lesz hatásosabb.
A Stealth Omicron azon vírusok közé tartozik, amelyek könnyen terjednek, és nagy hatással vannak az emberi egészségre. Az alábbi cikk segít jobban megérteni ezt a vírustörzset, tünetei könnyen felismerhetők és hatékony megelőzési módszerek ma is.
A fül, orr és torok megbetegedései nagyon gyakoriak mind felnőtteknél, mind gyermekeknél. A gyenge ellenállás, az időjárási tényezők hatásai, a szennyezett levegő, a helytelen életmód... mind fül-, orr- és torokbetegségek kialakulását okozzák. Íme a fül-orr-gégészeti vizsgálattal kapcsolatos tudnivalók, amelyeket tudnia kell, hogy a lehető legjobban megőrizze egészségét.
A vizelet színe nem segíthet az orvosoknak a betegségek diagnosztizálásában vagy azonosításában. De ez számos betegség jele, hogy ha ezt tudod, akkor proaktívabb lehetsz az egészségügyben és a monitorozásban.
Az mRNS az egyik ismerős név a közelmúlt COVID-korszakában. Az ilyen típusú technológiát hordozó vakcinák nagy eredményeket hoztak a COVID hatékony megelőzésében. Nem áll meg itt, az mRNS-technológiát továbbra is fejlesztik és alkalmazzák más veszélyes betegségek megelőzésére.
A szépséget szerető lányok számára az alapozó nem furcsa kifejezés. Tehát mi az alapozó, hányféle alapozó és mire használható? Az alábbi cikkből megtudjuk!
A mély melasma egyfajta bőrgyógyászati betegség, amelyet hiperpigmentációnak minősítenek. A melasma nem befolyásolja hátrányosan az egészséget, de az esztétikumot befolyásolja, és a nők mindig öntudatosnak érzik magukat kommunikáció közben. A következő cikkből megtudhatja, milyen jelek, okok és megoldások mutatkoznak, ha sajnos ilyen típusú melasmával találkozik.
A vazektómia, más néven férfi sterilizáció, az egyik olyan módszer, amellyel megakadályozható a megtermékenyítés a közösülés során, és sok pár alkalmazza. Sok férfi azonban még mindig össze van zavarodva, mert úgy gondolja, hogy a vazektómia hatással lesz a férfiak fiziológiai szükségleteire. Tehát a vazektómia szexelhet, és a férfi sterilizáció befolyásolja-e a libidót?
A paranoid féltékenység a paranoid személyiségzavar egyik fajtája. A gyanakvás és az impulzív cselekvések gyakori megnyilvánulásai ennek az állapotnak. Ha a betegséget nem kezelik időben és megfelelően, annak számos súlyos következménye lehet.
A mellkasi szorító érzés, a köhögéssel járó légszomj nagyon kimeríti a beteget, és hatással van a mindennapi életre és a munkára. Milyen tünetei vannak tehát a mellkasi szorításnak, légszomjnak, köhögésnek? Csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy megtudja az alábbi cikkben található információkat.
Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) szerint a túlsúly globális világjárvány, amely évente jelentős növekedést mutat mind a felnőttek, mind a gyermekek körében.
Az agy az emberi test fontos része, amelyet minden nap ápolni és védeni kell. Ha azonban az agynak túlzottan kell "dolgoznia", akkor ez okozza
A bölcsességfogszuvasodás okozta fájdalom mindig sok ember rögeszméje, mert ez rendkívül kellemetlen fájdalom, és befolyásolja az életfolyamatot. A következő cikk megmutatja, hogyan lehet hatékonyan enyhíteni a bölcsességfogak fájdalmát otthon.
A gyermek C cirrhosisa a cirrhosis egyik stádiuma. Tehát mi a gyermek C cirrózisa? Mennyire veszélyes? És hogyan kell kezelni? Az alábbi cikkből megtudhatja az aFamilyToday Blog segítségével!
Jelenleg az ínyvágás az egyik olyan kozmetikai fogászat, amelyre nagy figyelmet fordítanak. Tehát milyen esetekben kell levágni az ínyt? Biztonságos ez a módszer? Van valami hatása a profitcsökkentésnek? A fenti kérdések megválaszolásához olvassa el az alábbi információkat.
A kézallergia nem túl furcsa, viszketést, kellemetlen érzést, bőrpírt, ... Bár nem túl veszélyes, de kihat a pszichológiára, valamint a betegség napi tevékenységére.
Mindennapi életünk során fülünk sokféle élénk hangnak van kitéve. Frusztráló lehet azonban, ha megmagyarázhatatlan tinnitusban szenved. Ez komoly betegség jele? Csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy többet megtudjon a megmagyarázhatatlan fülzúgásról!
