A génmutációt arra használják, hogy a genetikai szekvencia változásairól beszéljenek. Tehát mi a génmutáció, és milyen típusú genetikai mutációk léteznek? Nézzük meg az alábbi cikkünkből.
A génmutációk olyan változások a genetikai szekvenciában, amelyek az organizmusok sokféleségét eredményezik. A gének mutációi különböző szinteken fordulnak elő, és eltérő következményekkel járnak. Nézzük meg, mik azok a genetikai mutációk, és milyen típusú génmutációk léteznek az aFamilyToday Gyógyszertári Blog alábbi cikkében!
Mi a génmutáció?
A génmutáció a DNS-szekvencia állandó változása
A génmutáció a DNS-szekvencia állandó változása, amely eltér a legtöbb embernél tapasztalttól. A mutációs szintek a DNS egyetlen építőkövétől a sok génből álló kromoszóma nagy szegmenséig bármit érinthetnek.
A génmutációkat 2 fő csoportra osztják:
Heterozigóta genetikai mutáció
Ez egy genetikai mutáció, amelyet bármelyik szülőtől örökölt, az egész életen át kifejeződik, és a szervezet sejtjeiben megmarad. Ezeket a mutációkat ivarsejtmutációknak nevezzük, mert a szülő petesejtjében vagy hímivarsejtjében jelennek meg.
Amikor a petesejt és a spermium egyesülve zigótát alkot, a zigóta mindkét szülőtől megkapja a DNS-t. Ha az egyik szülőtől kapott DNS-ben mutáció van, a baba ezzel a mutációval fog megszületni és felnőni a sejtekben.
Vegetatív mutáció
Az élet egy bizonyos pontján előforduló vegetatív mutációk a test bizonyos sejtjeiben fejeződnek ki. Ezek a változások oka lehet a környezeti tényezők, a napfény ultraibolya sugárzása, vagy a sejtosztódás során bekövetkező rossz DNS-replikáció. A szomatikus sejtmutációkat nem adják át a következő generációnak.
A mai génmutációk gyakori típusai
Mi a génmutáció leggyakoribb típusa?
A génmutációk néhány fő típusa:
Helyettesítő mutáció
Ez egy DNS-bázispár változás, amely egy gén által termelt fehérjében egy aminosav helyettesítését okozza egy másikkal.
Értelmetlen mutáció
A nonszensz mutáció egy DNS bázispár változása. De ahelyett, hogy az egyik aminosavat egy másikkal helyettesítenék, a DNS-szekvencia idő előtt megváltozik, ami arra utasítja a sejtet, hogy hagyja abba a fehérjék építését. Ez a fajta mutáció egy lerövidített fehérjét eredményez, amely esetleg nem működik megfelelően a ciklussal, vagy egyáltalán nem működik.
Beillesztési mutáció
Az inszerciós mutációk megváltoztatják a DNS-bázisok számát egy génben azáltal, hogy egy új DNS-darabot adnak hozzá, ami egy, a gén által termelt fehérjét eredményez, amely esetleg nem működik megfelelően.
A mutánsok pontokat veszítenek
A veszteségmutációk megváltoztatják a DNS bázispárjainak számát egy DNS-darab eltávolításával. A kis pontvesztéses mutációk több bázispárt is törölhetnek egy génből. Azonban egy nagy deléciós mutáció egy egész gént vagy néhány szomszédos gént törölhet.
Frameshift mutáció
Frameshift mutációk akkor fordulnak elő, amikor DNS-t inszertálnak vagy elveszítenek bázispárokat, megváltoztatva a gén leolvasási keretét. Egy gén leolvasási kerete három kódoló hármast tartalmaz, minden aminosavhoz egyet, így a keretmutációk eltolják ezeket a kódoló hármasokat, és megváltoztatják az aminosavak kódolását. A frameshift mutációk által termelt fehérjék általában nem funkcionálisak. A beszúrás, az elvesztés és a másolás mutációi mind frameshift mutációnak minősülnek.
Klónmutáció
A klónozás egy rendellenesen másolt DNS-darabot foglal magában, amely megváltoztathatja a kapott fehérje működését.
Kiterjesztett ismétlődő mutáció
A kiterjesztett ismétlődő mutáció az, amikor a nukleotid ismétlődések rövid DNS-szálak, amelyek egymás után többször ismétlődnek. Ez a fajta mutáció a fehérje abnormális működését eredményezi.
Hogyan hatnak a genetikai mutációk az egészségre és a fejlődésre?
A génmutációk súlyos betegségeket okozhatnak
Az egyes sejtek működése mindig több ezer fehérjétől függ, hogy a megfelelő helyen, a megfelelő időben végezzék a dolgukat. Néha a genetikai mutációk megakadályozzák egy vagy több fehérje megfelelő működését, ami változásokat okoz a sejtszerkezetben.
A mutáció miatt egy fehérje hibás vagy teljesen hiányzik, mert megváltoztatja a szervezetben fontos szerepet játszó fehérjét. A génmutációk megzavarhatják a normális növekedést, vagy súlyos betegségeket okozhatnak, mint például vitiligo, veleszületett megacolon , színvakság stb .
Egyes esetekben a genetikai mutációk megakadályozhatják az embrió túlélését a születésig. Ezek a változások a fejlődéshez nélkülözhetetlen génekben fordulnak elő, és gyakran megzavarják az embrionális fejlődést a legkorábbi szakaszokban.
Fentebb megosztjuk velünk, hogy melyek a genetikai mutációk , és milyen típusú génmutációk léteznek? A mutációk véletlenszerű változásoknak tekinthetők, de úgy gondolják, hogy többnyire károsak, de bizonyos esetekben bizonyos környezetekben előnyösek is lehetnek.
Csökkentse a mindennapi fertőzésveszélyt a kézmosás, az oltások, a beltéri levegő, az élelmiszer-biztonság és a rendszeres takarítás gyakorlatias szokásaival – felesleges termékek nélkül.
A petefészek ciszta műtét egy módszer a ciszta teljes eltávolítására. Azonban nem mindenki érti pontosan, mi a petefészek ciszta műtét. Tanuljunk meg erről a témáról az alábbi cikkben található aFamilyToday Blog segítségével!
Használja ezt a gyakorlati ellenőrzőlistát, hogy kérdéseket tegyen fel a megelőző szűrésekről, a diagnosztikai tesztekről, a kezelés előnyeiről és kockázatairól, a teszteredményekről és a nyomonkövetési tervekről.
Tudja meg, mikor lehetséges az enyhe tünetek otthoni monitorozása, mikor kell orvoshoz fordulni, és mely felnőtt, gyermek és expozícióval kapcsolatos vészjelzések igényelnek sürgős segítséget.
Fejfájás esetén a legtöbb beteg úgy dönt, hogy gyorsan fájdalomcsillapítót használ a tüneteinek enyhítésére. Annak érdekében, hogy a gyógyszerszedés a legjobb eredményt érje el, tudjon meg többet a fejfájás gyógyszeres kezelésének problémájáról az alábbi cikkben!
Két embernek lehetnek ugyanazok az egészségügyi problémái, mégis eltérő tüneteik vagy teszteredményeik lehetnek. Ismerje meg, hogyan befolyásolják az időzítés, a teszthatárok, a biológia és a vészjelzők az eredmények értelmezését.
Medicines and supplements can change treatment effects, side effects, and prevention plans. Learn what to check first, which interactions matter, and which red flags need urgent care.
A fejtetű elleni ecetes kezelést széles körben használják, és bizonyítottan hatékony. A következő cikkből megtudhatja, hogyan kell kezelni ezt a tetűt.
A bal fülben fellépő lüktető fájdalom gyakori állapot, amely kényelmetlenül érezheti magát a szenvedőkben. Ez az állapot, ha nem kezelik időben, számos egészségügyi szövődményt okozhat. Tehát mi a fájdalom a bal fülben? Hogyan lehet javítani? További információkat az alábbi cikkből tudhat meg.
A vérnyomás befolyásolja a szervek működését a szervezetben. Az önmegelőző intézkedések megtételéhez elengedhetetlen annak megértése, hogy a vérnyomás és a pulzusmérés mikor normális, és mely tényezők okozzák a vérnyomás és a pulzusszám változását.
