Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!
A kromoszómális (NST) rendellenességek kimutathatók a prenatális diagnózisban az azonnali beavatkozás érdekében. Köztük van az Edwards-szindróma (más néven 18-as triszómia szindróma a 18-as extra kromoszóma miatt). Ebben a cikkben csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy többet megtudjon a tünetekről és az Edwards-szindróma diagnosztizálásáról!
Mi az Edwards-szindróma?
Az Edwards-szindróma, más néven 18-as vagy 18-as triszómia, a kromoszómakészlet egyik 18-as kromoszómájának örökletes rendellenessége. Ennek a genetikai rendellenességnek az előfordulása 1:4000 és 1:8000 újszülött között van.
A 18-as triszómia a harmadik leggyakoribb szindróma a Down- és a DiGeorge-szindróma után . Különösen a szindrómában szenvedő gyermekek túlélési aránya nagyon alacsony, még a születés előtt vagy röviddel azután is meghalnak. Az Edwards-szindrómás csecsemők 80%-a nem él 1 évesnél tovább.
Az Edwards-szindróma a harmadik leggyakoribb szindróma a világon, Down és DiGeorge után
Az Edwards-szindróma okai
Minden normális magzat 23 pár kromoszómát örököl apától és anyától. A 18-as triszómiával rendelkező magzatnak azonban 47 kromoszómája lesz, mivel kettő helyett három 18-as kromoszóma van. Ez a többlet genetikai anyag gyakran az ivarsejtek képződése és megtermékenyülése során bekövetkező véletlenszerű előfordulások következménye, különösen azért, mert a kromoszómák nem szegregálódnak a sejtosztódás során. Minél nagyobb a 18-as triszómia kockázata, annál idősebb a nő.
Íme az Edwards-szindróma néhány tipikus formája:
Pure Edwards-szindróma (47, XY (XX), + 18)
A homogén Edwards-szindróma egy öröklődő rendellenesség, amelynek extra 18-as kromoszómája van, és ennek hatásai a legsúlyosabbak. A szindróma ezen formájával rendelkező magzatok gyakran születésük előtt meghalnak.
mozaik Edwards-szindróma (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 5%-ánál csak egy sejtben van extra 18-as kromoszóma, a többi sejt normális. A mozaikbetegség általában kevésbé súlyos, mint a tiszta, és a betegség hatásainak mértéke az extrakromoszómális sejtek típusától és számától függ. A legtöbb mozaik Edwards-szindrómás magzat legalább egy évig él a felnőttkor után vagy egészen a felnőtté válásig.
Részleges Edwards-szindróma
Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 1%-ánál a 18-as kromoszómán található hosszú váll egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik közösülés során vagy korai embrionális stádiumban. Az ilyen szindrómában szenvedő magzatnak 2 kromoszómája (18) és a 18-as kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik, ezért részleges Edwards-szindrómának is nevezik. A 18-as kromoszóma hosszától vagy egy másik kromoszómához kapcsolódó részétől függően a tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek.
Edwards-szindróma jelei
Az Edwards-szindrómában szenvedő csecsemőknél rendszerint a méhen belüli növekedési retardáció van, és a terhesség hetedik hónapja körül leállnak. A testben a szervek kialakulása sem tökéletes. Az idegsejtek nem az agyon kívül fejlődnek, hanem kis csoportokba tömörülnek az agyon belül.
A szervezet más szervei is súlyosan károsodnak. A gyerekeknek gyakran vannak olyan működési zavarai, mint a nyelés, a légzés, a szopás és az értelmi fogyatékosság. Itt vannak azok a születési rendellenességek, amelyeket gyakran észlelnek a terhesség alatt, és amikor a baba általában megszületik, nevezetesen:
Emellett a magzatnak is lehetnek nyitott hasi rendellenességei, nyelőcsősorvadása, patkó alakú veséje, le nem ereszkedett heréje, ...
A nyitott szájpadhasadék a 18-as triszómia egyik tipikus tünete.
Diagnosztikai vizsgálat Edwards szindrómára
Kétféle tesztet használnak általában az Edwards-szindróma diagnosztizálására és szűrésére a csecsemők születés előtt:
Ezenkívül az Edwards-szindróma jellegzetes tüneteit mutató csecsemőknél diagnosztikai tesztek is szükségesek.
Prenatális szűrővizsgálatok Edwards-szindrómára
Edwards-szindróma kezelése
Jelenleg nincs gyógymód az Edwards-szindrómára. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknek gyakran sok testi rendellenességük van, és az orvos számára nehéz lesz megfelelő kezelést adni.
A speciális terápiák és a megfelelő otthoni gondozás segítheti a betegeket a mobilitás, például a beszéd, a járás, a személyes gondoskodás stb. fejlesztésében és fenntartásában. Ezután tanulja meg, hogyan kommunikáljon és hogyan integrálódjon a társadalomba.
A születési rendellenességekkel, például Edwards-szindrómával járó csecsemők kockázata sok anyát, különösen az idősebb anyákat aggasztja. Remélhetőleg az aFamilyToday Blog fenti információi segíthetnek abban, hogy nagyobb biztonságban érezze magát, többet tudjon a szülés előtti szűrésről, és egészséges babákat üdvözölhessen a világban!
Különféle okok miatt sok család kéri a magzat prenatális DNS-vizsgálatát. A család azonban aggódik amiatt, hogy a DNS-teszt hatással lesz-e a babára vagy sem, és melyik vizsgálati módszer biztonságos mind az anya, mind a magzat számára? Tanuljunk meg erről a problémáról a következő cikkben.
A tömjén illóolajat nem csak az illatszeriparban használják, hanem az orvostudományban is, az egészség szempontjából is nagyon sok hasznos hasznot hoz. Csatlakozzunk az aFamilyToday Bloghoz, hogy felfedezzük a tömjén illóolaj előnyeit az alábbi cikkben.
Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!
Ahogy a társadalom fejlődik, az egyének egyre inkább tudatában vannak a napi bőrápolás fontosságának. Fedezze fel az alapvető bőrápolási lépéseket kezdőknek ebben a cikkben!
A termeszgomba egy olyan gombafajta, amelyet ősidők óta használnak a vietnami konyhában. Ennek a gombának néhány jótékony hatása a következők: Segít csökkenteni a koleszterinszintet, javítja az immunrendszert, fokozza a rugalmasságot és az öregedéssel szembeni ellenállást. Ha Ön a családban a konyha tulajdonosa, lehetetlen nem tudni, hogyan kell megőrizni a termeszgombát. Tegyen zsebre további módszereket a termeszgombák hosszú távú megőrzésére, amelyeket az aFamilyToday blog az alábbiakban foglalt össze!
Mit tehetnek a szülők, hogy segítsenek gyermekeiknek fiatal korban növelni az EQ-jukat? Mondjon el a szülőknek 3 módszert a gyermekek EQ-jának hatékony növelésére, segítve őket abban, hogy felülmúlják társaikat. Nézd meg most!
A kéz az emberi test fontos része, a megfogás funkciója. Minden ember keze minden kar végén lesz. Nézzük a kéz anatómiáját, hogy jobban megértsük a kéz részeit.
Az emberekben a genetikai folyamat során gyakran előfordulnak génmutációk, és nem minden genetikai mutáció okoz betegséget. Ezért nem kell aggódnia a génmutáció miatt, hanem többet kell megtudnia arról, hogy mi a génmutáció és a génmutációk gyakori típusai?
A magzat súlya A BPV, a magzati percentilis olyan kifejezések, amelyekkel a terhes nők gyakran találkoznak, amikor magzati egészségügyi vizsgálatra mennek. Tehát mi a százalékos magzati súly? Hogyan lehet helyesen megérteni a százalékos értéket? Találjuk ki együtt!
Fedezze fel a csírák legújabb egészségügyi előnyeit! Tápanyagokban gazdag, immunerősítő hatású és rákellenes tulajdonságok - mindez a csírákban. Ismerje meg otthoni termesztési technikáinkat a <strong>csírák előnyei</strong> témakörben.
A kesudió tej legújabb változata 2024-ben továbbfejlesztett tápértéket kínál: szívvédelem, vércukorszabályozás és immunerősítés egy helyen. Fedezze friss receptjeinket!
Frissített 2024-es tartalom a vese szerkezetéről: Ismerje meg a vesék anatómiáját, működését és legújabb egészségmegőrzési stratégiáit. Védje veséit okos módszerekkel!
A gyermekek étvágytalansága számos súlyos következménnyel jár, mint például az alultápláltság, a növekedési visszamaradás, a krónikus betegségekre való hajlam, a kortársakhoz viszonyított mentális retardáció. Tehát mi a teendő, ha a gyermek anorexiás? A következő cikk bemutatja az anyáknak, hogyan segíthetnek a gyerekeknek gyorsan megállítani az anorexiát.
Jelenleg számos módszer létezik a nők hüvelyi csökkentésének támogatására, beleértve a kegeleket is. A lányoknak szóló Kegel gyakorlatok könnyen végrehajthatók, olcsók és hatékonyak, ezért nem szabad figyelmen kívül hagyni őket.
A fűszerek szerves részét képezik egy étel ízének. Sok anya úgy gondolja, hogy ha az elválasztási ételt nem fűszerezzük, attól megunja a babát. De valóban szükséges-e fűszert használni a bébiételekhez?
A rák az egyik rusztikus étel, népszerű Vietnamban. A rákból sok finom és tápláló ételt lehet feldolgozni. A rákkása csecsemőknek egy sok tápértékkel rendelkező étel, amelyet minden anya szeretne főzni gyermekének.
Mi az a BDSM? Ön vagy partnere élvezi a BDSM-et? Ezek olyan kérdések, amelyekre sokan választ akarnak találni. Hazánkban az elmúlt években népszerűnek tűnik, de valójában nem sok azoknak a száma, akik ezt a kifejezést helyesen értik.
A megfelelő rövid futás javítja az egészséget és javítja a test állóképességét, de hogyan kell megfelelően futni? Az alábbi cikkben az aFamilyToday Blog egy rövid távra válaszol számodra, amely több szakaszt és megfelelő futástechnikákat is tartalmaz!
A magas és elegáns orr sok nő álma, ezért sok nő kedveli az orrplasztikát, különösen az orrplasztikát. Az alábbi cikkünkből megtudhatja, milyen információkat kell tudnia az orrplasztikáról!
Szerinted az introvertáltak magányosak vagy elveszettek? Valójában ez a fajta gondolkodás kissé egyoldalú, helytelen az introvertáltak számára. Mik az introvertáltak személyiségjegyei? Mik az introvertáltak előnyei?
A majomhimlő a ritka fertőző betegségek egyike, azonban a majomhimlős esetek száma világszerte növekszik. Veszélyes-e a majomhimlő, mint egy fertőző betegség, amely gyorsan és sokféle úton terjed?
Az akne egy nagyon gyakori bőrbetegség, súlyos vagy tartós akne, amelyet nem kezelnek azonnal és megfelelően, gyakran számos következményt hagy a bőrön, például keloidokat, homorú hegeket. Bár az akne nem életveszélyes, nagymértékben befolyásolja a betegek életminőségét. A hazai és nemzetközi akne kezelési rendekben az izotretinoin fontos szerepet játszik.
A Nutri Flex egy olyan termék, amely nagy hatással van a mozgásszervi rendszer egészségének megőrzésére, az osteoarthritis megelőzésére, valamint az ízületi gyulladás okozta fájdalom tüneteinek csökkentésére. Sokan kíváncsiak, hogy ennek a terméknek van-e mellékhatása? Vagy mire kell figyelni a használat során? Tanuljunk meg erről a témáról az alábbi cikkben található aFamilyToday Blog segítségével!
A serdülőkor az az időszak, amikor a legtöbb mentális egészségügyi probléma felmerül. Egyre nő a mentális betegségek diagnózisa. Az ilyen betegségek hatása óriási. Az öngyilkosság a serdülők körében az öt leggyakoribb halálok egyike.
A spina bifida egy degeneratív betegség, amely extra tüskék kialakulásával jár. Az elmúlt években sok ember, aki a gerincoszlopokat hagyományos orvoslással kezeli, rájött az általa nyújtott hatékonyságra és biztonságra.
A néphitben számos hatékony gyógymód létezik a spondylolisthesis ellen, az összetevőket könnyű megtalálni, és valójában nagyszerű gyógyhatásúak.
A spenótra utalva az emberek gyakran az édes, hűvös és frissítő levesre gondolnak. De tudtad, hogy a spenót hatékony természetes gyógymód a melasma ellen is? Nézzünk meg néhány módszert a melasma kezelésére korianderlevéllel a cikkben.
A ficam az ízület kapszula, leggyakrabban a szalagok sérülése, de nem okoz elmozdulást vagy törést. A bokaficam leggyakrabban megerőltető tevékenység során fordul elő. Mit kell tehát enni a kificamodott bokáért, hogy gyorsan begyógyuljon a seb? Tudja meg, olvassa el most az alábbi cikket!
Mindenki tudja, hogy a guava a legjobb tápláló gyümölcsök listáján szerepel. Azonban nem csak a gyümölcs, hanem a guava levelei is számos egészségügyi előnnyel járnak. Tehát mire használhatók a guava levelek, jó-e minden nap guavalevéllevet inni? Kérjük, csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, ha a következő cikkben szeretne többet megtudni erről a problémáról.
Különféle okok miatt sok család kéri a magzat prenatális DNS-vizsgálatát. A család azonban aggódik amiatt, hogy a DNS-teszt hatással lesz-e a babára vagy sem, és melyik vizsgálati módszer biztonságos mind az anya, mind a magzat számára? Tanuljunk meg erről a problémáról a következő cikkben.
