Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!
A kromoszómális (NST) rendellenességek kimutathatók a prenatális diagnózisban az azonnali beavatkozás érdekében. Köztük van az Edwards-szindróma (más néven 18-as triszómia szindróma a 18-as extra kromoszóma miatt). Ebben a cikkben csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy többet megtudjon a tünetekről és az Edwards-szindróma diagnosztizálásáról!
Mi az Edwards-szindróma?
Az Edwards-szindróma, más néven 18-as vagy 18-as triszómia, a kromoszómakészlet egyik 18-as kromoszómájának örökletes rendellenessége. Ennek a genetikai rendellenességnek az előfordulása 1:4000 és 1:8000 újszülött között van.
A 18-as triszómia a harmadik leggyakoribb szindróma a Down- és a DiGeorge-szindróma után . Különösen a szindrómában szenvedő gyermekek túlélési aránya nagyon alacsony, még a születés előtt vagy röviddel azután is meghalnak. Az Edwards-szindrómás csecsemők 80%-a nem él 1 évesnél tovább.
Az Edwards-szindróma a harmadik leggyakoribb szindróma a világon, Down és DiGeorge után
Az Edwards-szindróma okai
Minden normális magzat 23 pár kromoszómát örököl apától és anyától. A 18-as triszómiával rendelkező magzatnak azonban 47 kromoszómája lesz, mivel kettő helyett három 18-as kromoszóma van. Ez a többlet genetikai anyag gyakran az ivarsejtek képződése és megtermékenyülése során bekövetkező véletlenszerű előfordulások következménye, különösen azért, mert a kromoszómák nem szegregálódnak a sejtosztódás során. Minél nagyobb a 18-as triszómia kockázata, annál idősebb a nő.
Íme az Edwards-szindróma néhány tipikus formája:
Pure Edwards-szindróma (47, XY (XX), + 18)
A homogén Edwards-szindróma egy öröklődő rendellenesség, amelynek extra 18-as kromoszómája van, és ennek hatásai a legsúlyosabbak. A szindróma ezen formájával rendelkező magzatok gyakran születésük előtt meghalnak.
mozaik Edwards-szindróma (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 5%-ánál csak egy sejtben van extra 18-as kromoszóma, a többi sejt normális. A mozaikbetegség általában kevésbé súlyos, mint a tiszta, és a betegség hatásainak mértéke az extrakromoszómális sejtek típusától és számától függ. A legtöbb mozaik Edwards-szindrómás magzat legalább egy évig él a felnőttkor után vagy egészen a felnőtté válásig.
Részleges Edwards-szindróma
Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 1%-ánál a 18-as kromoszómán található hosszú váll egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik közösülés során vagy korai embrionális stádiumban. Az ilyen szindrómában szenvedő magzatnak 2 kromoszómája (18) és a 18-as kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik, ezért részleges Edwards-szindrómának is nevezik. A 18-as kromoszóma hosszától vagy egy másik kromoszómához kapcsolódó részétől függően a tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek.
Edwards-szindróma jelei
Az Edwards-szindrómában szenvedő csecsemőknél rendszerint a méhen belüli növekedési retardáció van, és a terhesség hetedik hónapja körül leállnak. A testben a szervek kialakulása sem tökéletes. Az idegsejtek nem az agyon kívül fejlődnek, hanem kis csoportokba tömörülnek az agyon belül.
A szervezet más szervei is súlyosan károsodnak. A gyerekeknek gyakran vannak olyan működési zavarai, mint a nyelés, a légzés, a szopás és az értelmi fogyatékosság. Itt vannak azok a születési rendellenességek, amelyeket gyakran észlelnek a terhesség alatt, és amikor a baba általában megszületik, nevezetesen:
Emellett a magzatnak is lehetnek nyitott hasi rendellenességei, nyelőcsősorvadása, patkó alakú veséje, le nem ereszkedett heréje, ...
A nyitott szájpadhasadék a 18-as triszómia egyik tipikus tünete.
Diagnosztikai vizsgálat Edwards szindrómára
Kétféle tesztet használnak általában az Edwards-szindróma diagnosztizálására és szűrésére a csecsemők születés előtt:
Ezenkívül az Edwards-szindróma jellegzetes tüneteit mutató csecsemőknél diagnosztikai tesztek is szükségesek.
Prenatális szűrővizsgálatok Edwards-szindrómára
Edwards-szindróma kezelése
Jelenleg nincs gyógymód az Edwards-szindrómára. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknek gyakran sok testi rendellenességük van, és az orvos számára nehéz lesz megfelelő kezelést adni.
A speciális terápiák és a megfelelő otthoni gondozás segítheti a betegeket a mobilitás, például a beszéd, a járás, a személyes gondoskodás stb. fejlesztésében és fenntartásában. Ezután tanulja meg, hogyan kommunikáljon és hogyan integrálódjon a társadalomba.
A születési rendellenességekkel, például Edwards-szindrómával járó csecsemők kockázata sok anyát, különösen az idősebb anyákat aggasztja. Remélhetőleg az aFamilyToday Blog fenti információi segíthetnek abban, hogy nagyobb biztonságban érezze magát, többet tudjon a szülés előtti szűrésről, és egészséges babákat üdvözölhessen a világban!
Mindenkinek más az arcformája. Ha ismeri az arctípusát, kiválaszthatja a megfelelő stílust a frizurától a sminkig, kiemelve az előnyeit. Most nézzen a tükörbe, és kövesse ezeket az egyszerű arcfelismerési utasításokat.
A nyelvrák rendkívül veszélyes betegség, amely közvetlenül érinti az emberi életet. Hogyan kezelik a nyelvrákot? Meg lehet gyógyítani?
A műkönny egy speciális megoldás, amely befedi a szemgolyó felszínét, segíti a nedvesítést, csökkenti a szemszárazság okozta kellemetlenséget és irritációt.
A 7. perifériás ideg bénulása meglehetősen veszélyes betegség. Ha nem kezelik, jelentősen befolyásolja az arc izmait, pszichológiáját, kommunikációját és a páciens mindennapi tevékenységét. A betegség bármely életkorban előfordulhat, függetlenül attól, hogy férfi vagy nő, és nem fertőző.
A bordatörés az egyik leggyakoribb sérülés, amely kifejezetten bordatörésként vagy repedés jeleit mutatja. A törött borda kezelése nem jelent nagy életveszélyt, de nem szabad félvállról venni.
Ha osteoarthritisben szenved, az orvos kezelési előírásainak szigorú betartása mellett a betegnek megfelelő étrendet is be kell tartania. Tehát mire kell figyelnie az osteoarthritisben szenvedők étrendjében? Milyen ételek jók az osteoarthritisre?
A szűrési útmutató az életkorral, a személyes kockázattal, valamint az egyes tesztek előnyeivel és káros hatásaival változik. Tekintse meg az aktuális amerikai példákat, a tünetek jelentését, és azt, hogyan beszélheti meg a következő lépését.
Csökkentse a mindennapi fertőzésveszélyt a kézmosás, az oltások, a beltéri levegő, az élelmiszer-biztonság és a rendszeres takarítás gyakorlatias szokásaival – felesleges termékek nélkül.
A petefészek ciszta műtét egy módszer a ciszta teljes eltávolítására. Azonban nem mindenki érti pontosan, mi a petefészek ciszta műtét. Tanuljunk meg erről a témáról az alábbi cikkben található aFamilyToday Blog segítségével!
Használja ezt a gyakorlati ellenőrzőlistát, hogy kérdéseket tegyen fel a megelőző szűrésekről, a diagnosztikai tesztekről, a kezelés előnyeiről és kockázatairól, a teszteredményekről és a nyomonkövetési tervekről.
