Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!
A kromoszómális (NST) rendellenességek kimutathatók a prenatális diagnózisban az azonnali beavatkozás érdekében. Köztük van az Edwards-szindróma (más néven 18-as triszómia szindróma a 18-as extra kromoszóma miatt). Ebben a cikkben csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy többet megtudjon a tünetekről és az Edwards-szindróma diagnosztizálásáról!
Mi az Edwards-szindróma?
Az Edwards-szindróma, más néven 18-as vagy 18-as triszómia, a kromoszómakészlet egyik 18-as kromoszómájának örökletes rendellenessége. Ennek a genetikai rendellenességnek az előfordulása 1:4000 és 1:8000 újszülött között van.
A 18-as triszómia a harmadik leggyakoribb szindróma a Down- és a DiGeorge-szindróma után . Különösen a szindrómában szenvedő gyermekek túlélési aránya nagyon alacsony, még a születés előtt vagy röviddel azután is meghalnak. Az Edwards-szindrómás csecsemők 80%-a nem él 1 évesnél tovább.
Az Edwards-szindróma a harmadik leggyakoribb szindróma a világon, Down és DiGeorge után
Az Edwards-szindróma okai
Minden normális magzat 23 pár kromoszómát örököl apától és anyától. A 18-as triszómiával rendelkező magzatnak azonban 47 kromoszómája lesz, mivel kettő helyett három 18-as kromoszóma van. Ez a többlet genetikai anyag gyakran az ivarsejtek képződése és megtermékenyülése során bekövetkező véletlenszerű előfordulások következménye, különösen azért, mert a kromoszómák nem szegregálódnak a sejtosztódás során. Minél nagyobb a 18-as triszómia kockázata, annál idősebb a nő.
Íme az Edwards-szindróma néhány tipikus formája:
Pure Edwards-szindróma (47, XY (XX), + 18)
A homogén Edwards-szindróma egy öröklődő rendellenesség, amelynek extra 18-as kromoszómája van, és ennek hatásai a legsúlyosabbak. A szindróma ezen formájával rendelkező magzatok gyakran születésük előtt meghalnak.
mozaik Edwards-szindróma (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 5%-ánál csak egy sejtben van extra 18-as kromoszóma, a többi sejt normális. A mozaikbetegség általában kevésbé súlyos, mint a tiszta, és a betegség hatásainak mértéke az extrakromoszómális sejtek típusától és számától függ. A legtöbb mozaik Edwards-szindrómás magzat legalább egy évig él a felnőttkor után vagy egészen a felnőtté válásig.
Részleges Edwards-szindróma
Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 1%-ánál a 18-as kromoszómán található hosszú váll egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik közösülés során vagy korai embrionális stádiumban. Az ilyen szindrómában szenvedő magzatnak 2 kromoszómája (18) és a 18-as kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik, ezért részleges Edwards-szindrómának is nevezik. A 18-as kromoszóma hosszától vagy egy másik kromoszómához kapcsolódó részétől függően a tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek.
Edwards-szindróma jelei
Az Edwards-szindrómában szenvedő csecsemőknél rendszerint a méhen belüli növekedési retardáció van, és a terhesség hetedik hónapja körül leállnak. A testben a szervek kialakulása sem tökéletes. Az idegsejtek nem az agyon kívül fejlődnek, hanem kis csoportokba tömörülnek az agyon belül.
A szervezet más szervei is súlyosan károsodnak. A gyerekeknek gyakran vannak olyan működési zavarai, mint a nyelés, a légzés, a szopás és az értelmi fogyatékosság. Itt vannak azok a születési rendellenességek, amelyeket gyakran észlelnek a terhesség alatt, és amikor a baba általában megszületik, nevezetesen:
Emellett a magzatnak is lehetnek nyitott hasi rendellenességei, nyelőcsősorvadása, patkó alakú veséje, le nem ereszkedett heréje, ...
A nyitott szájpadhasadék a 18-as triszómia egyik tipikus tünete.
Diagnosztikai vizsgálat Edwards szindrómára
Kétféle tesztet használnak általában az Edwards-szindróma diagnosztizálására és szűrésére a csecsemők születés előtt:
Ezenkívül az Edwards-szindróma jellegzetes tüneteit mutató csecsemőknél diagnosztikai tesztek is szükségesek.
Prenatális szűrővizsgálatok Edwards-szindrómára
Edwards-szindróma kezelése
Jelenleg nincs gyógymód az Edwards-szindrómára. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknek gyakran sok testi rendellenességük van, és az orvos számára nehéz lesz megfelelő kezelést adni.
A speciális terápiák és a megfelelő otthoni gondozás segítheti a betegeket a mobilitás, például a beszéd, a járás, a személyes gondoskodás stb. fejlesztésében és fenntartásában. Ezután tanulja meg, hogyan kommunikáljon és hogyan integrálódjon a társadalomba.
A születési rendellenességekkel, például Edwards-szindrómával járó csecsemők kockázata sok anyát, különösen az idősebb anyákat aggasztja. Remélhetőleg az aFamilyToday Blog fenti információi segíthetnek abban, hogy nagyobb biztonságban érezze magát, többet tudjon a szülés előtti szűrésről, és egészséges babákat üdvözölhessen a világban!
A COVID-19 oltás beadása után a szervezet beindítja az antitestek termelésének folyamatát, így elkerülhetetlen az oltás utáni reakció. Most megtudjuk!
Jelenleg nincs olyan gyógyszer, amely teljesen meggyógyítaná a rákot, de a következő rákellenes élelmiszereket fogyaszthatja a betegség megelőzésére és gátlására.
Az anyatej a legjobb tej csecsemőknek és gyermekeknek. De a természetes szülés után a tej elvesztése is sok anya legnagyobb gondja. Az anyatej hiánya nyűgöt, gyenge ellenállást okoz, ami befolyásolja a kisgyermekek fejlődését. Tehát mi a teendő, ha természetes módon elveszíti az anyatejet?
Teljesen normális, ha időnként haragot és szomorúságot érez, és nem szabad elbújnia ezek elől. De amikor ez az érzés gyakrabban jelentkezik, gyakrabban, mint más érzelmek, akkor lehet, hogy negatív energiát hordozol.
A gyomorégés a szervezet normális reakciója étkezés után. De ha folyamatosan böfög a nap folyamán, az kellemetlen érzést okoz, és bizonyos egészségügyi állapotok jele is lehet. Tehát a napi többszöri böfögés milyen betegség jele?
Mi az áttétes agydaganat? A metasztatikus agydaganatok olyan agydaganatok, amelyek az agyon kívüli szövetekből vagy szervekből származnak. Az „eredeti” daganatot primer ráknak, az agyba átterjedt (metasztázisos) daganatot pedig másodlagos ráknak nevezzük. Az agyi metasztázis a globális rák gyakori szövődménye.
Ne feledje, ha fiziológiás sóoldatot használ csecsemőknek, hogy elkerülje a túlzott használatot, ami sok előre nem látható veszélyt jelent a gyermekek számára. Nézze meg most, hogyan kell használni a fiziológiás sóoldatot gyermekek számára.
Napi bőrápolási rutinjának ki kell hagynia azt a lépést, hogy olyan esszenciát használjon, amely képes behatolni és táplálni a bőrt. Ezeknek a termékeknek a közös jellemzője a könnyű, folyékony gél textúra, amely könnyen felszívódik és rövid időn belül hatékony. Amiben az Ampoule egy intenzív bőrápoló kozmetikum, amelyben sok nő megbízik. Tehát mi az az ampulla?
A melanin fontos pigment a bőrrák megelőzésében. A melanint azonban a sötét bőr, a melasma okozójának tartják. Tehát, hogy melyik élelmiszerben van melanin, vagy melyik étel segíti a melanin egyensúlyát, az sok embert foglalkoztat.
A szifilisz az egyik leggyakoribb szexuális úton terjedő betegség, amely befolyásolja a betegek tevékenységét és életminőségét. Tehát mi a hatékony gyógyszer a szifilisz kezelésére? Az alábbi cikkből megtudhatja a szifilisz kezelését az aFamilyToday Blog segítségével.
