Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!
A kromoszómális (NST) rendellenességek kimutathatók a prenatális diagnózisban az azonnali beavatkozás érdekében. Köztük van az Edwards-szindróma (más néven 18-as triszómia szindróma a 18-as extra kromoszóma miatt). Ebben a cikkben csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy többet megtudjon a tünetekről és az Edwards-szindróma diagnosztizálásáról!
Mi az Edwards-szindróma?
Az Edwards-szindróma, más néven 18-as vagy 18-as triszómia, a kromoszómakészlet egyik 18-as kromoszómájának örökletes rendellenessége. Ennek a genetikai rendellenességnek az előfordulása 1:4000 és 1:8000 újszülött között van.
A 18-as triszómia a harmadik leggyakoribb szindróma a Down- és a DiGeorge-szindróma után . Különösen a szindrómában szenvedő gyermekek túlélési aránya nagyon alacsony, még a születés előtt vagy röviddel azután is meghalnak. Az Edwards-szindrómás csecsemők 80%-a nem él 1 évesnél tovább.
Az Edwards-szindróma a harmadik leggyakoribb szindróma a világon, Down és DiGeorge után
Az Edwards-szindróma okai
Minden normális magzat 23 pár kromoszómát örököl apától és anyától. A 18-as triszómiával rendelkező magzatnak azonban 47 kromoszómája lesz, mivel kettő helyett három 18-as kromoszóma van. Ez a többlet genetikai anyag gyakran az ivarsejtek képződése és megtermékenyülése során bekövetkező véletlenszerű előfordulások következménye, különösen azért, mert a kromoszómák nem szegregálódnak a sejtosztódás során. Minél nagyobb a 18-as triszómia kockázata, annál idősebb a nő.
Íme az Edwards-szindróma néhány tipikus formája:
Pure Edwards-szindróma (47, XY (XX), + 18)
A homogén Edwards-szindróma egy öröklődő rendellenesség, amelynek extra 18-as kromoszómája van, és ennek hatásai a legsúlyosabbak. A szindróma ezen formájával rendelkező magzatok gyakran születésük előtt meghalnak.
mozaik Edwards-szindróma (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 5%-ánál csak egy sejtben van extra 18-as kromoszóma, a többi sejt normális. A mozaikbetegség általában kevésbé súlyos, mint a tiszta, és a betegség hatásainak mértéke az extrakromoszómális sejtek típusától és számától függ. A legtöbb mozaik Edwards-szindrómás magzat legalább egy évig él a felnőttkor után vagy egészen a felnőtté válásig.
Részleges Edwards-szindróma
Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 1%-ánál a 18-as kromoszómán található hosszú váll egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik közösülés során vagy korai embrionális stádiumban. Az ilyen szindrómában szenvedő magzatnak 2 kromoszómája (18) és a 18-as kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik, ezért részleges Edwards-szindrómának is nevezik. A 18-as kromoszóma hosszától vagy egy másik kromoszómához kapcsolódó részétől függően a tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek.
Edwards-szindróma jelei
Az Edwards-szindrómában szenvedő csecsemőknél rendszerint a méhen belüli növekedési retardáció van, és a terhesség hetedik hónapja körül leállnak. A testben a szervek kialakulása sem tökéletes. Az idegsejtek nem az agyon kívül fejlődnek, hanem kis csoportokba tömörülnek az agyon belül.
A szervezet más szervei is súlyosan károsodnak. A gyerekeknek gyakran vannak olyan működési zavarai, mint a nyelés, a légzés, a szopás és az értelmi fogyatékosság. Itt vannak azok a születési rendellenességek, amelyeket gyakran észlelnek a terhesség alatt, és amikor a baba általában megszületik, nevezetesen:
Emellett a magzatnak is lehetnek nyitott hasi rendellenességei, nyelőcsősorvadása, patkó alakú veséje, le nem ereszkedett heréje, ...
A nyitott szájpadhasadék a 18-as triszómia egyik tipikus tünete.
Diagnosztikai vizsgálat Edwards szindrómára
Kétféle tesztet használnak általában az Edwards-szindróma diagnosztizálására és szűrésére a csecsemők születés előtt:
Ezenkívül az Edwards-szindróma jellegzetes tüneteit mutató csecsemőknél diagnosztikai tesztek is szükségesek.
Prenatális szűrővizsgálatok Edwards-szindrómára
Edwards-szindróma kezelése
Jelenleg nincs gyógymód az Edwards-szindrómára. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknek gyakran sok testi rendellenességük van, és az orvos számára nehéz lesz megfelelő kezelést adni.
A speciális terápiák és a megfelelő otthoni gondozás segítheti a betegeket a mobilitás, például a beszéd, a járás, a személyes gondoskodás stb. fejlesztésében és fenntartásában. Ezután tanulja meg, hogyan kommunikáljon és hogyan integrálódjon a társadalomba.
A születési rendellenességekkel, például Edwards-szindrómával járó csecsemők kockázata sok anyát, különösen az idősebb anyákat aggasztja. Remélhetőleg az aFamilyToday Blog fenti információi segíthetnek abban, hogy nagyobb biztonságban érezze magát, többet tudjon a szülés előtti szűrésről, és egészséges babákat üdvözölhessen a világban!
Mi az a PDW teszt? A rendellenesen magas vagy alacsony PDW jelzi, hogy az emberi test mely betegségei vannak? Erre a kérdésre a következő cikkben részletes választ adunk.
Jelenleg a gégepolipok viszonylag gyakori állapotok, amelyek közvetlenül befolyásolják a páciens hangját. Ha nem észlelik korán, és nincs végleges kezelési terv, a betegség megváltoztathatja a hangot, vagy hosszú ideig rekedtséget okozhat. A hangszalagpolipok okairól, tüneteiről és veszélyeiről szóló alapvető információk ismerete segíthet a megelőzésben és a kezelésben.
A GGT (gamma-glutamil-transzferáz) egy rendkívül fontos májfunkciós teszt, amely hatással van az egészségére. Ezt az indexet a máj és az epe károsodásának felmérésére használják. Ha ez az index növekszik, nagy az esélye annak, hogy a máj károsodott, a leggyakoribb ok az alkoholfogyasztás.
Az uborka többnyire víz, alacsony kalóriatartalmú, és nem tartalmaz telített zsírt vagy koleszterint. Sokan érdeklődnek, hogy mennyi kalóriát tartalmaz az uborka, uborkaevéssel lehet fogyni? A választ a következő cikkben kapjuk meg.
Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!
A kéz az emberi test fontos része, a megfogás funkciója. Minden ember keze minden kar végén lesz. Nézzük a kéz anatómiáját, hogy jobban megértsük a kéz részeit.
Frissített 2024-es tartalom a vese szerkezetéről: Ismerje meg a vesék anatómiáját, működését és legújabb egészségmegőrzési stratégiáit. Védje veséit okos módszerekkel!
A vérnyomást a szív összehúzódási ereje és az artériák ellenállása hozza létre. A vérnyomás nem csak azt szabályozza, hogy mennyi vér emelkedik a falakhoz. Ha szabálytalanul megy fel és le, az életveszélyes lehet. Tehát mi a normál vérnyomásérték?
A nők bal szemének rándulását számos ok okozhatja. Ennek oka lehet egészségügyi tényezők, vagy a sok munka miatti szem fáradtsága. Azonban lelkileg egy rángatózó bal szem jelezhet valamit rólad.
A gyermekek ellenálló képessége rendkívül gyenge, ezért gyakran fogékonyak a betegségekre, különösen a veszélyes, súlyos következményekkel járó betegségekre. A csecsemők számára készült oltások elengedhetetlenek a szülők számára, hogy stimulálják az antitesteket, hogy erős "hadseregként" védjék a babákat a betegségektől.
Sokan azt hiszik, hogy csak 4 fő vércsoport létezik: O, A, B és AB. A valóságban azonban ezek a vércsoportok mindegyike tovább osztható a Rhesus faktor - az Rh altípus - alapján. Különösen az AB Rh + vércsoport az AB csoporthoz tartozó ritka vércsoportok egyike. Ennek a vércsoportnak a jellemzőinek ismerete segít jobban megérteni testét, és megtenni a leghatékonyabb intézkedéseket egészsége védelmében.
A családtervezés egyre nagyobb figyelmet kapott az államtól, és a kommunikációra és a fejlesztésre összpontosít. Sok pár kíváncsi, mi az a családtervezés? Vagy hogyan segíthetik a módszerek a családtervezést? Tanuljunk meg erről a témáról az alábbi cikkben található aFamilyToday Blog segítségével!
Mekkora az 5 hónapos kismama hasa, ami miatt sok kismama aggodalomra ad okot, mert mindenki azon aggódik, hogy nagy vagy kicsi a kismama hasa, normálisan fejlődik-e vagy sem. Fedezzen fel néhány érdekes információt a várandósság 5. hónapjáról az alábbi cikken keresztül!
A brachialis plexus sérülése nagyon nehezen kezelhető állapot. Az ok meghatározása nagyon fontos a fájdalomcsillapítás és a kezelés folyamatában. A következő cikk részletesebben megosztja Önnel az okokat és a kezeléseket.
Az introverziót gyakran olyan személyiségvonásként értelmezik, amely a külső ingerek helyett a belső életre összpontosít. Szóval introvertált vagy vagy sem? Az alábbi cikkből azonnal tanulja meg az introvertált 8 jelét, hogy megkapja a választ!
A joghurt az egyik jó táplálék az emésztőrendszer számára, elegendő kalciumot ad hozzá a kisgyermekek csontjainak és ízületeinek fejlődéséhez. Azonban nem mindenki tudja, hogy hány hónapig ehetnek joghurtot a babák, és hogyan válasszunk joghurtot.
A fül az emberi test fontos része, és összetett szerkezetű. 3 fő részből áll: a külső fülből, a középfülből és a belső fülből, amelyek fő funkciója a hallás, valamint a test egyensúlyának megőrzése. Az aFamilyToday Blog következő cikke segít jobban megérteni a fül szerkezetét.
Nap mint nap rengeteg szennyeződésnek, valamint légúti betegségeket okozó szereknek van kitéve orrunk. Ezért naponta el kell végeznie az orrmosást, hogy megtisztítsa az orrmelléküregeket, segítse a légutak megnyílását és kiküszöbölje a betegségek kockázatát. De tudja, hogyan kell biztonságosan megtisztítani az orrát? A következő cikkből megtudhatja, hogyan kell megfelelően mosni az orrát.
A gyomorfájdalom olyan betegség, amelyet a gyomornyálkahártya hosszan tartó károsodása okoz, ha nem észlelik időben és nem kezelik azonnal, gyulladáshoz és fekélyekhez vezet. A gyomorfájdalom nemcsak a beteg mindennapi életét érinti.
A PRbpm egy fontos mutató, amely részben tükrözi egészségi állapotát. Tehát mi az a PRbpm? Mit jelent? Csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, és tudjon meg további részleteket közvetlenül az alábbi cikkben!
Az anaerob az az energiatermelési folyamat, amely segíti az izmok optimális működését. Ha Ön fitneszrajongó, lehetetlen nem tudni az anaerob gyakorlatokról. Sokan azonban, akik még csak most ismerkednek a testépítéssel vagy csak tanulnak, nem tudják, mi az anaerob gyakorlat? Ha többet szeretne tudni erről a koncepcióról, kövesse a cikket.
A külső hallójárat az a szerv, amely kiválasztja a fülzsír-maradványt, amely megvédi a középső hallójáratot és a belső szerveket a fertőzésektől. Tehát kezelhető a külső fülrák? Tanuljunk meg erről a rendkívül ritka betegségről az alábbi cikkben.
A tályog nagyon veszélyes állapot a szervezet számára, ha nem kezelik időben. A tályog gyakran duzzanat, bőrpír, fájdalom, magas láz és hidegrázás formájában nyilvánul meg. A sebészeti kezelés mellett az enyhe tályogok önkezelhetők. Tehát vannak hatékony otthoni gyógymódok a tályogok kezelésére?
A szédülés, a szédülés, az egyensúlyvesztés a vestibularis szindróma gyakori megnyilvánulásai, amelyeket bárki megtapasztalhat, és nemcsak a napi tevékenységek során nehezíti meg, hanem növeli a sérülésekhez vezető esések kockázatát is. Mai cikkünkben az aFamilyToday Blog hasznos információkkal szolgál a vestibularis szindróma kezeléséről és diagnosztizálásáról. Olvassunk együtt!
Jó a fogmosás? A közhiedelemmel ellentétben a gyakori fogmosás számos mellékhatással járhat. Ezért csak naponta kétszer mosson fogat.
Amikor a 4 évesek már csevegnek, néhány szülő nagyon aggódik, mert a gyerekeik még mindig hallgatnak és nem beszélnek. Miért beszélnek lassan a 4 éves gyerekek, és hogyan lehet gyorsabban beszélni? Az aFamilyToday blog információkat küld a szülőknek a gyermekek beszédkéslelésének problémájáról.
Veszélyes a fülgomba? Hogyan hat a fülgomba az egészségre? Ezeket a kérdéseket gyakran felteszik a betegségben szenvedő betegek.
A bakteriális fertőzések, légúti vírusfertőzések miatt a szervezet sok köpet választ ki, hogy megvédje, köhögési reflex hatására a köpet a baktériumokkal együtt kilökődik. Az októl függően a beteg fehér köpet köhög, vagy fehér köpet köhög fel habos, fehér köpet nyálkával. A következő cikk segít megkülönböztetni a fehér köpet típusait.
Mik azok a széles spektrumú és mik a szűk spektrumú antibiotikumok? A következő cikk segít többet megtudni az antibiotikum spektrum e két formájáról. Most konzultáljunk!
Az egyedülálló és érett férfiak esetében a maszturbáció a fiziológiai szükségletek enyhítésének módja. Tehát tudja, hogy a férfiak maszturbációja a helyes út, és nincs hatással az egészségre?
