Mikä on Turnerin oireyhtymä? Taudin syy?

Synnynnäisten epämuodostumien syndrooma on aina uhka lapsille ja huolenaihe aikuisille. Ja Turnerin syndrooma on yksi niistä.

Siksi Turnerin oireyhtymästä ja sen syistä oppiminen on asia, johon nuorten vanhempien tulisi kiinnittää huomiota ja keskittyä ajoissa ehkäisemään.

Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Turnerin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa vain naisiin ja ilmenee, kun toinen kahdesta X-kromosomista (sukupuolikromosomi) puuttuu tai puuttuu osittain. Tämä kromosomimuutos tapahtuu satunnaisesti, kun vauva hedelmöitetään kohdussa. Tämä Turnerin oireyhtymä ei liity täysin äidin ikään, kuten Downin oireyhtymä.

Turnerin oireyhtymä voi aiheuttaa erilaisia ​​ongelmia, jotka vaikuttavat normaaliin terveyteen ja kehitykseen, mukaan lukien: Lyhyt kasvu, ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta ja sydänvikoja.

Turnerin oireyhtymä ilmenee selkeimmin lyhytkasvuisena, alikehittyneenä munasarjana.

Turnerin oireyhtymä voidaan ehdottomasti diagnosoida ennen syntymää, alkiovaiheessa tai vauvan lapsuudessa. On kuitenkin tapauksia, joissa naisilla on lieviä Turnerin oireyhtymän merkkejä ja oireita, jotka jäävät huomaamatta tai havaitaan vasta teini-iässä tai aikuisiässä.

Naiset, joilla on Turnerin oireyhtymä, tarvitsevat jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa. Säännölliset tarkastukset ja asianmukainen hoito voivat auttaa useimpia tyttöjä ja naisia ​​elämään tervettä elämää.

Turnerin oireyhtymän oireet

Turnerin oireyhtymän merkit ja oireet voivat ilmaantua eri tavalla tytöillä ja naisilla, joilla on sairaus. Joillekin potilaille tämän oireyhtymän esiintyminen ei ehkä ole silmiinpistävää, mutta toisilla tietyt fyysiset piirteet ja heikko kasvu ovat ilmeisiä varhain.

Oireet ja merkit voivat kehittyä hitaasti ajan myötä tai kehittyä nopeasti, kuten sydänvika. Naisilla, joilla on Turnerin oireyhtymä, on kuitenkin usein monenlaisia ​​oireita ja joitain erityispiirteitä, mukaan lukien:

• Keskimääräistä lyhyempi pituus ja pituus;
• Alikehittyneet munasarjat, jotka johtavat hedelmättömyyteen;

Koska pituus ja seksuaalinen kehitys ovat kaksi asiaa, joihin tämä vaikuttaa, oireyhtymää ei voida diagnosoida ennen kuin henkilö ei ole saavuttanut murrosikää, yleensä 8–14-vuotiaana.

Mikä aiheuttaa Turnerin oireyhtymän?

Turnerin oireyhtymä ei ole perinnöllinen. Tämän oireyhtymän syy johtuu pääasiassa geneettisistä muutoksista hedelmöityksen aikana, kuten:

• Monosomia: X-kromosomin täydellinen puute johtuu yleensä virheestä, jonka aiheuttaa joko isän siittiö tai äidin muna. Tämän seurauksena jokaisessa kehon solussa on vain yksi X-kromosomi.
• Mosaiikki: Joissakin tapauksissa tämä virhe tapahtuu solun jakautumisen aikana alkion kehityksen varhaisessa vaiheessa. Tämä johtaa siihen, että joissakin kehon soluissa on molemmat modifioidut kopiot X-kromosomista, toisissa vain yksi kopio X-kromosomista tai vain yksi täydellinen ja yksi mutatoitu kopio.
• Y-kromosomimateriaali: Pienessä osassa tämän oireyhtymän tapauksista joissakin soluissa on yksi kopio X-kromosomista ja toisissa on kopioita sekä X- että Y-kromosomista. Näistä yksilöistä kehittyy biologisesti tyttöjä, mutta Y-kromosomien esiintyminen kromosomimateriaali lisää riskiä sairastua tietyntyyppiseen syöpään, jota kutsutaan gonoblastoomaksi.

Turnerin oireyhtymä ei ole perinnöllinen, ja sitä on vaikea havaita lapsenkengissä.

Mitkä ovat Turnerin oireyhtymän seuraukset ihmisten terveydelle?

Turnerin oireyhtymä aiheuttaa terveysongelmia, kuten:

• Munuaiset: Jopa 30 %:lla Turner-potilaista on munuaisten poikkeavuuksia. Monet poikkeavuudet eivät kuitenkaan aiheuta kliinistä kuvaa, mutta johtavat monilla ihmisillä virtsatietulehduksiin ja verenpainetautiin.
• Sydän: Monilla ihmisillä on usein aortan ahtauma, aorttaläppä on mitraalinen kolmikulmaisen sijaan, kuten normaalit ihmiset. Lisäksi verenpainetauti on yleinen kolmanneksessa Turnerin oireyhtymän tapauksista.
• Korvat: Lapsilla, joilla on ollut Turnerin oireyhtymä lapsuudesta tai nuoruudesta lähtien, kehittyy todennäköisemmin välikorvatulehdus. Useimmilla tätä oireyhtymää sairastavilla potilailla on varhainen kuulon heikkeneminen, ja vanhempien tulee viedä lapsensa lähimpään lastenlääkärikeskukseen oikea-aikaista hoitoa varten.
• Kilpirauhanen: Kilpirauhanen on usein immuunipuutos.

Turnerin oireyhtymää sairastavilla tytöillä voi olla kuuloongelmia.

Mitkä tekijät lisäävät Turnerin oireyhtymän riskiä?

Kromosomien menetys tai muutos tapahtuu satunnaisesti tai munasolun tai siittiön ongelmista johtuen. Joskus tämä ilmiö esiintyy alkion kehityksen alkuvaiheissa. Turnerin oireyhtymä ei vaikuta perheen geneettisillä tekijöillä.