Podkovovité onemocnění ledvin u dětí – Vzácné onemocnění, kterému je třeba porozumět
Podkovovitá ledvina je vrozená vada ledvin, o které mnoho lidí neví, postiženému může způsobit mnoho zdravotních problémů.
Co je Turnerův syndrom? Příčina nemoci?
Syndrom vrozených vad je vždy hrozbou pro děti a starostí pro dospělé. A Turnerův syndrom je jedním z nich.
Proto je učení o Turnerově syndromu a jeho příčinách něco, čemu by mladí rodiče měli věnovat pozornost a zaměřit se na to, aby měli včasnou prevenci.
Co je Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje pouze ženy, projevující se, když jeden ze dvou chromozomů X (pohlavní chromozom) chybí nebo částečně chybí. K této chromozomální změně dochází náhodně, když je dítě počato v děloze. Tento Turnerův syndrom zcela nesouvisí s věkem matky jako Downův syndrom.
Turnerův syndrom může způsobit řadu problémů, které ovlivňují normální zdraví a vývoj, včetně: nízké postavy, předčasného selhání vaječníků a srdečních vad.
Turnerův syndrom se nejzřetelněji projevuje malým vzrůstem, nedostatečně vyvinutými vaječníky.
Turnerův syndrom může být absolutně diagnostikován před narozením, během embryonálního stádia nebo dítěte v dětství. Existují však případy žen s mírnými známkami a příznaky Turnerova syndromu, které zůstávají neodhaleny nebo jsou objeveny až v dospívání nebo dospělosti.
Ženy s Turnerovým syndromem potřebují trvalou lékařskou péči. Pravidelné prohlídky a správná péče mohou většině dívek a žen pomoci vést zdravý život.
Příznaky Turnerova syndromu
Známky a příznaky Turnerova syndromu se mohou u dívek a žen s touto poruchou projevovat odlišně. U některých pacientů nemusí být přítomnost tohoto syndromu nápadná, ale u jiných jsou určité fyzické rysy a špatný růst patrné již brzy.
Známky a symptomy se mohou časem vyvíjet pomalu nebo se mohou vyvíjet rychle, jako je srdeční vada. Ženy s Turnerovým syndromem však často mají širokou škálu příznaků a některé charakteristické rysy, včetně:
- Menší než průměrný vzrůst a výška;
- Nedostatečně vyvinuté vaječníky, což vede k neplodnosti;
Vzhledem k tomu, že výška a sexuální vývoj jsou dvě věci, které jsou ovlivněny, syndrom nemusí být diagnostikován, dokud osoba nedosáhne puberty, obvykle ve věku 8 až 14 let.
Co způsobuje Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom se nedědí. Příčinou tohoto syndromu jsou především genetické změny během oplodnění, jako jsou:
- Monozomie: Úplný nedostatek chromozomu X je obvykle způsoben chybou způsobenou spermií otce nebo vajíčkem matky. Výsledkem je pouze jeden chromozom X v každé buňce v těle.
- Mozaika: V některých případech se tato chyba vyskytuje během buněčného dělení na počátku embryonálního vývoje. To vede k tomu, že některé buňky v těle mají obě modifikované kopie chromozomu X. Jiné mají pouze jednu kopii chromozomu X nebo pouze jednu úplnou a jednu mutovanou kopii.
- Materiál chromozomu Y: V malém procentu případů s tímto syndromem mají některé buňky jednu kopii chromozomu X a jiné nesou kopie chromozomů X i Y. Z těchto jedinců se biologicky vyvinou dívky, ale přítomnost Y- chromozomový materiál zvyšuje riziko typu rakoviny, zvaného gonoblastom.
Turnerův syndrom není dědičný a v kojeneckém věku se obtížně odhaluje.
Jaké jsou důsledky Turnerova syndromu na lidské zdraví?
Turnerův syndrom způsobí zdravotní problémy, jako jsou:
- Ledviny: Až 30 % lidí s Turnerem bude mít abnormality ledvin. Mnohé abnormality však nezpůsobí klinický obraz, ale u mnoha lidí vedou k infekcím močových cest a hypertenzi.
- Srdce: Mnoho lidí často pociťuje aortální stenózu, aortální chlopeň je mitrální místo trikuspidální jako u normálních lidí. Kromě toho je hypertenze také běžná u jedné třetiny případů Turnerova syndromu.
- Uši: Děti, které mají Turnerův syndrom od dětství nebo dospívání, mají větší pravděpodobnost vzniku zánětu středního ucha. Většina pacientů s tímto syndromem bude mít časnou ztrátu sluchu a rodiče by měli vzít své děti do nejbližšího pediatrického centra k včasné léčbě.
- Štítná žláza: Často dojde k imunitní nedostatečnosti štítné žlázy.
Dívky s Turnerovým syndromem mohou mít problémy se sluchem.
Jaké faktory zvyšují riziko Turnerova syndromu?
Ke ztrátě nebo změně chromozomů dochází náhodně nebo v důsledku problémů s vajíčkem nebo spermií. Někdy se tento jev vyskytuje v raných fázích embryonálního vývoje. Turnerův syndrom není ovlivněn genetickými faktory v rodině.
Těhotenství s jednorohou dělohou: Co potřebujete vědět
Zjistěte, jak ženy s jednorohou dělohou mohou mít zdravé těhotenství. Rizika a diagnóza jednorohé dělohy.
Během těhotenství s dvojčaty se mohou objevit komplikace
Přečtěte si více o komplikacích těhotenství dvojčat níže, abyste lépe chránili své zdraví a své děti!
Prenatální prohlídka: Co potřebují vědět těhotné ženy
Když jste těhotná, vaše prenatální návštěva poskytne informace o vás a zdraví vašeho dítěte, což vám pomůže učinit ta nejlepší rozhodnutí ohledně zdravotní péče.
Nežádoucí účinky isotretinoinu a vrozené vady u novorozenců
Jaké jsou možné vrozené vady isotretinoinu a jak závažné jsou vedlejší účinky isotretinoinu, pojďme zjistit s aFamilyToday Health.
3 případy ke zvážení potratu
Pokud se setkáte s některou z nemocí zmíněných v následujícím článku, měly by těhotné ženy zvážit ukončení těhotenství v rámci ochrany svého zdraví.
Věci, na které by si matky měly dát pozor, když jsou podruhé těhotné
aFamilyToday Health – Mnoho maminek si myslí, že druhé těhotenství bude pohodlnější a pohodlnější, ale ve skutečnosti je tomu naopak kvůli pocitu únavy a bolesti.
Přečtěte si o Patau syndromu u miminek
Stejně jako Edward a Down je Patauův syndrom genetický syndrom, který vážně ovlivňuje zdraví dítěte v děloze.
Jíst špenát v těhotenství: I když je dobrý, nezneužívejte ho
Pravidelná konzumace špenátu během těhotenství nejen pomáhá těhotným ženám k dobrému zdraví, ale přináší také mnoho neočekávaných výhod pro dítě.
Je něco zvláštního na 4měsíčním těhotenském břiše, na co si maminky musí dávat pozor?
Ve 4. měsíci těhotenského bříška dochází u vašeho miminka k velmi zajímavým změnám. Matky by měly navštívit lékaře, aby okamžitě odhalil jakékoli neobvyklé problémy.
34 týdnů těhotenství: Jak se dítě vyvíjí, jak se mění matka?
34 týdnů těhotenství znamená, že vstupujete do 8. měsíce těhotenství a dítě se také vyvíjí zdravě, jak bylo zamýšleno.
Jak předejít komplikacím, když mají těhotné ženy horečku
aFamilyToday Health – Zdraví těhotných žen je vždy nejvyšší prioritou. Skutečnost, že těhotné matky mají horečku, nutí mnoho lidí přemýšlet a obávat se, jak virové horečce předejít.
Pití alkoholu, kouření v těhotenství: Škodí těhotným ženám i plodům
aFamilyToday Health – Alkohol a tabák mohou mít extrémně špatné účinky nejen na těhotné ženy, ale také na zdraví nenarozeného dítěte.
Čisticí prostředek na obličej pro těhotné: Krásná maminka, ale zdravé miminko!
Při výběru čisticího prostředku na obličej pro těhotné ženy byste měli věnovat pozornost složkám na štítku, abyste minimalizovali účinek chemikálií na plod.
Vše, co potřebujete vědět o zarděnkách během těhotenství
Infekce zarděnek během těhotenství je něco, čeho se mnoho nastávajících matek extrémně obává kvůli nebezpečným komplikacím, které se mohou plodu stát.
Dodržování osobní hygieny během těhotenství je třeba věnovat pozornost čemu?
Dodržování osobní hygieny během těhotenství vyžaduje zvláštní pozornost, protože to pomůže omezit riziko nákazy některými infekčními chorobami.
Jak velká nuchální translucence je normální?
Měření šíjové translucence je důležitým krokem při určování rizika, že dítě bude mít Downův syndrom. Mnoho těhotných žen se diví, jak velká je šíjová translucence normální.
Měly by těhotné ženy používat petržel během těhotenství?
Petržel je bylinka, kterou je třeba v těhotenství používat velmi opatrně, protože tato zelenina může způsobit nebezpečné komplikace matce i miminku.
Syndrom amniotického pruhu: Nebezpečný, ale těžko odhalitelný
Syndrom amniotického pruhu je neobvyklý, ale málo známý stav v plodovém vaku, který může způsobit vážné vrozené vady.
Co by měly těhotné ženy dělat, aby se vyhnuly vrozeným vadám jejich dětí?
Včasné odhalení vrozených vad plodu již z dělohy je velmi důležité, aby dítě mělo lepší život.
Návod na první pomoc při zlomených nohách
Zásadní průvodce první pomocí při zlomenině nohy včetně moderních postupů podle nejnovějších lékařských standardů. Naučte se rozpoznat příznaky <strong>zlomené nohy</strong> a správně aplikovat <strong>první pomoc</strong>.
Zubní absces: Příčiny, účinná léčba a prevence
Zubní absces představuje akutní infekci vyžadující okamžitou pozornost. Nové výzkumy z roku 2024 ukazují, že včasná léčba zubního abscesu může snížit riziko komplikací o 67%.
Kde se nachází panenská blána? Jak poznat, zda je panenská blána v klidu nebo ne?
Nejnovější informace o panenské bláně v roce 2024: Kde se nachází, jak vypadá a moderní metody kontaktu. Zjistěte <strong>přesné lékařské poznatky</strong> o této anatomické struktuře.
Jak dlouhá by měla být jízda na kole, kolik kilometrů denně pro dobré zdraví?
Zjistěte ideální délku cyklistického tréninku a počet kilometrů pro maximální zdravotní benefity. Nové poznatky o spalování kalorií a prevenci osteoartrózy.
Přehled anatomie žaludku, postavení částí tvořících žaludek
Podrobný přehled anatomie žaludku včetně nejnovějších výzkumů. Zjistěte funkce jednotlivých částí, krevní zásobení a praktické tipy pro zdraví trávicího systému.
Co dělat, když dítě při užívání antibiotik zvrací?
Co dělat když dítě po antibiotikách zvrací? Kompletní průvodce řešením nevolnosti s ověřenými postupy a tabulkami doporučení. Zjistěte jak předcházet zvracení a správně reagovat.
Účinné léky na bolest kyčle, které byste měli znát
Objevte nejúčinnější <strong>léky na bolest kyčle</strong> a moderní léčebné postupy. Zjistěte, jak správně kombinovat medikamentózní léčbu, fyzioterapii a chirurgické řešení pro maximální účinek.
Co je DIA mmHg? 5 nejdůležitějších věcí, které byste měli vědět o DIA (mmHg)
DIA mmHg jako klíčový ukazatel kardiovaskulárního zdraví. Zjistěte nové metody měření, aktuální normy WHO 2023 a účinné preventivní strategie pro optimální diastolický tlak.
Co jsou lymfatické uzliny pod bradou? Příčiny a příznaky
Zduřené lymfatické uzliny pod bradou (lymfadenopatie) signalizují imunitní reakci. Objevte nejnovější poznatky o příčinách, diagnostice a moderních léčebných postupech.
Koktání ve stresu: Příčiny, příznaky, léčba
Objevte nejnovější poznatky o stresovém koktání - od neurobiologických příčin po moderní terapie. Efektivní řešení jak zvládat koktavost pomocí logopedie a technologií.